Salud

Si subes de peso con facilidad, podrías tener esta enfermedad rara

Se trata de uno de los síndromes poco comunes que pueden experimentar las personas

Las enfermedades raras suponen un gran desafío para la ciencia
Las enfermedades raras suponen un gran desafío para la cienciaDreamstime

Las personas pueden experimentar un aumento de peso debido a un superávit calórico, poca actividad física y en definitiva, comer más calorías de las que se gastan cada día. Sin embargo, hay ocasiones que eso no guarda relación con la subido de kilos en nuestro cuerpo, sino que puede tratarse de causas más severas o enfermedades raras.

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población, y que aunque la mayoría de ellas pueden tener un origen genético, suelen tardar años en ser diagnosticadas correctamente al ser poco conocidas, lo que puede dificultar el tratamiento. Pese a que son poco comunes, lo cierto es que algunas de ellas pueden afectar a millones de personas y tener un fuerte impacto en la calidad de vida de aquellas personas que sufren dichas enfermedades.

Un ejemplo es el síndrome de Cushing, causada por niveles elevados de la hormona cortisol en el cuerpo durante un período prolongado. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1932 por el neurocirujano estadounidense Harvey Cushing, quien identificó la relación entre los síntomas y un tumor hipofisario. Desde entonces, la investigación ha avanzado significativamente, enfocándose en mejorar las técnicas de diagnóstico y en desarrollar tratamientos más efectivos y menos invasivos.

Estos son los síntomas del síndrome de Cushing, una enfermedad rara relacionada con el aumento de peso

Los síntomas del síndrome de Cushing incluyen aumento de peso, especialmente en el rostro, abdomen y parte superior de la espalda; debilidad muscular; piel fina que se lesiona fácilmente; estrías purpúreas en el abdomen; hipertensión arterial; osteoporosis; cambios en el estado de ánimo, como ansiedad o depresión; y, en mujeres, alteraciones menstruales y vello facial excesivo. Si no se trata, puede derivar en complicaciones graves como diabetes, infecciones recurrentes y enfermedades cardiovasculares.

Este exceso puede ser resultado de diversas causas, entre las que destacan el uso prolongado de medicamentos corticosteroides (como la prednisona) o la producción excesiva de cortisol por las glándulas suprarrenales debido a tumores o hiperplasia. En algunos casos, puede deberse a un adenoma en la hipófisis que estimula la producción de cortisol a través de un exceso de hormona adrenocorticotropa (ACTH), una variante conocida como enfermedad de Cushing. También puede ser provocado por tumores ectópicos que secretan ACTH en otras partes del cuerpo.

El diagnóstico incluye pruebas para medir los niveles de cortisol en sangre, orina o saliva, además de estudios de imagen para identificar tumores. Actualmente, los estudios también buscan comprender mejor las causas genéticas y moleculares de la enfermedad, lo que podría abrir nuevas vías para su prevención y manejo.

El tratamiento depende de la causa subyacente e incluye la suspensión o ajuste de medicamentos corticosteroides, cirugía para extirpar tumores, radioterapia, medicamentos para reducir la producción de cortisol o, en casos graves, la extirpación de las glándulas suprarrenales.