Alarma en Europa: una mutación en el esperma de un donante provoca al menos 10 casos de cáncer infantil

Un reciente caso ha encendido las alarmas en Europa. El esperma de un hombre que portaba una mutación genética que predispone al cáncer fue utilizado para concebir al menos a 67 niños pertenecientes a 46 familias en ocho países europeos.

De estos menores, 23 han heredado la mutación y 10 ya han sido diagnosticados con diferentes tipos de cáncer, incluyendo leucemia y linfoma no Hodgkin. El caso se ha presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana que se celebra en Milán (Italia).

El origen se remosta a finales de 2023, cuando un médico francés contactó con el laboratorio de la doctora Edwige Kasper, especialista en predisposición genética al cáncer del Hospital Universitario de Rouen (Francia), alertando sobre la identificación de una variante de significado desconocido en el gen TP53 (proteína tumoral 53) en menos del 50% de los gametos del donante.

El gen TP53 codifica una proteína supresora de tumores, y su alteración puede predisponer a diversos tipos de cáncer a edades tempranas. En el momento de las donaciones, la mutación no era detectable mediante los métodos de cribado estándar.

Aunque el donante gozaba de buena salud, sus hijos biológicos podrían estar en riesgo de padecer el síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno hereditario poco común que predispone al desarrollo de tumores. Por el momento, 10 de los 67 niños, nacidos entre 2008 y 2015, han sido diagnosticados de cáncer, y en 23 de ellos se ha detectado la mutación en el gen TP53.

Este caso ha reavivado el debate sobre la necesidad de establecer límites internacionales en el número de familias por donante y mejorar la trazabilidad de las donaciones transfronterizas. Expertos, como la doctora Kasper, han destacado la urgencia de implementar regulaciones más estrictas para evitar la propagación de enfermedades genéticas hereditarias.

La European Sperm Bank, responsable de las donaciones, ha reconocido el caso y ha reiterado su política de limitar a 75 el número de familias por donante, aunque no ha confirmado el número exacto de nacimientos relacionados con este donante.