La Junta integra en su Portal de Salud una completa web dedicada a las enfermedades raras

La Consejería de Sanidad, que dirige Alejandro Vázquez, ha presentado, en la inauguración del III Foro Autonómico de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico, organizado por FEDER, la nueva página web dedicada a ofrecer una completa información sobre estas patologías en Castilla y León, que está integrada en el Portal de Salud de la Comunidad y cuyo objetivo es ofrecer y difundir recursos, noticias y datos relacionados con el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León 2023-2027 (PIERCYL), al tiempo que se da visibilidad a las personas afectadas, todo ello en un espacio ágil dirigido no solo a los pacientes y sus familiares, sino también a profesionales, sociedades e instituciones implicadas.

En la elaboración y puesta a punto de este espacio dentro del Portal de Salud han participado la Consejería de Familia e Igualdad de Oportunidades, la Consejería de Educación e Industria y la Consejería de Comercio y Empleo. Además, para su elaboración se ha contado con el importante apoyo de la Federación de Enfermedades Raras (FEDER), como parte del compromiso mutuo de colaboración.

Hace poco más de dos años, la Junta de Castilla y León aprobó el Plan Integral de Enfermedades Raras (PIERCyL) 2023-2027, marcando un antes y un después en la atención a las enfermedades raras en la Comunidad, ya que ha demostrado ser un instrumento útil y eficaz con base en un modelo integral y pionero de atención, que ha sido reconocido desde su aprobación con diversos premios.

La Consejería de Sanidad ha consolidado la Unidad de Referencia Regional de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras (DiERCyL), ubicada en Salamanca, que ha supuesto un salto cualitativo en la capacidad diagnóstica de Castilla y León, permitiendo la realización de pruebas genéticas y estudios especializados que acortan el tiempo de diagnóstico y mejoran la atención a los pacientes y sus familias.

Desde su creación, la unidad ha atendido a más de 7.000 pacientes, incluyendo aproximadamente 2.000 en el último año. Uno de los datos más relevantes es la progresiva mejora en la detección precoz: mientras que al inicio apenas se diagnosticaban casos en los primeros años de vida, actualmente el 30 % de los pacientes atendidos tienen menos de tres años, y más de la mitad de ellos son menores de un año.

Entre los avances más destacados se encuentra la realización de más de 300 estudios de genoma completo, que permiten analizar millones de variantes por paciente, fortaleciendo así las capacidades diagnósticas de la Comunidad. Además, se ha incorporado el uso de Inteligencia Artificial para el análisis del Big Data generado, lo que supone un paso clave para identificar con mayor precisión las variantes genéticas responsables de estas enfermedades. Este enfoque innovador consolida el liderazgo de Castilla y León en el ámbito del diagnóstico genético a nivel nacional.

Hasta la fecha, se han logrado diagnosticar casi 500 enfermedades ultrarraras, aquellas con una prevalencia inferior a un caso por millón de habitantes. En paralelo, se está finalizando la incorporación de dos nuevos secuenciadores que completarán el equipamiento de los Nodos Asistenciales de Referencia situados en los principales hospitales de la Comunidad, con el objetivo de ofrecer cobertura diagnóstica avanzada en todo el territorio autonómico.

En el ámbito de la prevención y detección precoz, se ha ampliado el Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en el Recién Nacido, incorporando desde junio de 2024 tres nuevas patologías: Tirosinemia tipo I, Acidemia metilmalónica y Acidemia propiónica.

Además, la implementación del PIERCyL en el ámbito de las personas adultas está avanzando significativamente. Por una parte, se ha mejorado la organización asistencial mediante la creación de los Nodos Asistenciales de Referencia (NAR) en Burgos, León, Salamanca y Valladolid, con el objetivo de atender los casos más complejos. Por otra parte, se han constituido los Equipos Multidisciplinares de Referencia (EMR), coordinados en red, para garantizar la equidad en el acceso a la atención de los pacientes con enfermedades raras en toda la Comunidad.

Este avance del trabajo en red en el que se apoya el Modelo del PIERCyL se ha reforzado con la aprobación en diciembre de 2024 del Plan Estratégico de Medicina Personalizada de Precisión de Castilla y León 2024-2030.

Nueva web

En el marco del desarrollo del PIERCyL, una de las actuaciones contempladas en sus líneas estratégicas es la relacionada con el ámbito de la información. Esta línea incluye, entre otras acciones, la creación de un espacio web destinado a apoyar a los profesionales sanitarios y a mejorar la información dirigida a pacientes, familiares y a la población general sobre las enfermedades raras.

Para la nueva web se ha diseñado un esquema de visualización cómodo y sencillo que, al mismo tiempo de informar sobre el propio contenido del PIERCYL, ofrece varios apartados con una información dinámica y de fácil acceso, centrados en el conocimiento, la concienciación y la sensibilización.

Un primer bloque de la web ofrece información institucional sobre los antecedentes del Plan, los objetivos específicos establecidos en su marco estratégico, la normativa aplicable, el Registro Poblacional de Castilla y León y el acceso directo al documento completo del PIERCyL, con el fin de facilitar su consulta y difusión.

En segundo lugar, cuenta con un apartado dedicado a noticias relacionadas con la actualidad de las enfermedades raras, incluyendo novedades sobre las instituciones y los profesionales del ámbito, así como información destacada que pueda resultar de interés para los usuarios.

También la web ofrece un amplio abanico de recursos en un apartado específico, donde los usuarios pueden realizar el Registro de Enfermedades Raras como pacientes, obtener información sobre las líneas y proyectos de investigación desarrollados por las entidades vinculadas al PIERCyL, consultar el Modelo Descriptivo de la Atención a las Personas con Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico en Castilla y León, y revisar Memorias e Informes tanto de la Comunidad Autónoma como de otras administraciones y asociaciones relacionadas. Además, incluye información relevante sobre medicamentos huérfanos y sobre la medicación en general proporcionada por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios.

Además, se ha incorporado un espacio dedicado a la estructura asistencial, que incluye información sobre las Redes de Atención Pediátrica y de Atención a la Población Adulta. Este apartado facilita el acceso a las páginas web de los hospitales que actúan como Nodos Asistenciales de Referencia (NAR), mejorando así la accesibilidad a los recursos disponibles en el sistema sanitario.

Finalmente, se ha habilitado un apartado de "Asociaciones y Sitios de Interés", donde es posible localizar entidades de apoyo y asociaciones relacionadas, accesibles a través de un mapa interactivo de Castilla y León. Esta herramienta facilita el contacto con los distintos grupos que ofrecen apoyo constante a las personas con enfermedades raras y a sus familias.

La Consejería de Sanidad de la Junta de Castilla y León invita a todas las personas interesadas, así como a la población en general, a visitar esta nueva página web, con la confianza de que contribuya a mejorar el conocimiento, la concienciación y la sensibilización sobre las enfermedades raras. Asimismo, se busca dar visibilidad a las personas afectadas por alguna enfermedad rara o sin diagnóstico, reforzando el compromiso con su atención y reconocimiento. Esta página está disponible en la siguiente URL: Enlace a la web sobre enfermedades raras de Castilla y León.