Una familia salmantina comienza a ver la luz al final del túnel. Y es que los padres de "Javi" un niño de cuatro años con "Piel de Mariposa" se muestra esperanzada al conocer la aprobación de un medicamento pionero por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) de una terapia génica pionera indicada para tratar la enfermedad que padece este menor y que técnicamente se denomina Epidermólisis bullosa distrófica. Dicha terapia, ‘Vyjuvek’, es capaz de cicatrizar heridas que llevaban años sin cerrar.

¿Qué es la piel de mariposa? Según la asociación “Debra”, una entidad sin ánimo de lucro fundada en 1993 por los padres de un niño con Epidermólisis bullosa (EB) o Piel de Mariposa, que tiene por objetivo mejorar la calidad de vida de las familias con esta enfermedad a nivel nacional, la “Piel de Mariposa o Epidermólisis bullosa, es una enfermedad poco frecuente, genética, e incurable a día de hoy, que causa una extrema fragilidad de la piel. La piel tiene distintas capas y, entre ellas, hay unas proteínas que actúan como pegamento, haciendo que la piel sea resistente a golpes y a roces. Sin embargo, las personas con Piel de Mariposa carecen de algunas de estas proteínas, por lo que deben vendar su cuerpo casi de forma diaria, en dolorosas curas de entre una y cuatro horas, para proteger las heridas y ampollas provocadas por el más mínimo roce”.

Además, señala que “según los últimos datos de la red mundial ‘Debra Internacional’, se estima que la incidencia es de 1 entre cada 17.000 y 50.000 nacidos vivos, y la prevalencia es de 2 de cada 100.000 personas. Actualmente, hay más de 500 personas que padecen la enfermedad en España”.

“La Piel de Mariposa puede generar otras complicaciones en zonas internas, como los ojos, la boca o el esófago, así como retracciones musculares y óseas. Otras manifestaciones de la enfermedad incluyen: anemia, sindactilia (fusión de los dedos de manos y pies), dificultad para tragar, desnutrición, estreñimiento, cardiomiopatía, insuficiencia renal, carcinomas, entre otras”, añade.

“La repercusión psicológica de la Piel de Mariposa también puede ser devastadora, tanto para la persona que la padece como para su familia, causando reacciones emocionales de rabia, desolación y tristeza, así como estrés, ansiedad, miedo, depresión o disminución de la autoestima”, concluye Debra.

Pues bien, parece que las familias que sufren esta enfermedad rara pueden tener un hilo de esperanza. Un ejemplo es la familia de “Javi” un niño salmantino ha recibido con alegría la noticia de la aprobación del 'Vyjuvek' por parte de la EMA, en lo que constituye la primera terapia génica de aplicación tópica indicada para la Epidermólisis distrófica, el mismo subtipo que tiene su hijo.

"Aunque no se trate de una cura, este medicamento sí que puede mejorar notablemente la calidad de vida de las personas con EB distrófica", afirma, a través de un comunicado recogido por Europa Press, la coordinadora de investigación de la ONG DEBRA Piel de Mariposa, Nuria Tarrats.

En Estados Unidos ya se ha empezado a utilizar, y se ha demostrado que es capaz de cicatrizar heridas que llevaban abiertas varios años, y que consigue "pegar" correctamente la dermis y la epidermis. De esta manera, las heridas tratadas con el VYJUVEK se cerrarían antes, y esa zona sería, durante unos meses, resistente a ampollas y heridas típicas de la enfermedad.

Este tratamiento se encarga de transportar, mediante un vector viral del herpes simple (virus VHS-1 inactivado), dos copias sanas del gen del colágeno 7 (COL7A1). Dicho vector suministra la información necesaria para que la propia célula produzca la proteína del Colágeno 7 sana, para que esta funcione correctamente.

Esta terapia tendrá que ser administrada por profesionales de la salud en un entorno sanitario, aunque se espera que, en un futuro, se pueda aplicar en casa. El acceso de las familias no será inminente. Tras la aprobación de la EMA y la Comisión Europea, según los cálculos extraídos de los informes de la AELMHU, se estima que habrá que esperar otros dos años hasta llegar a un acuerdo con el Ministerio para su entrada en el Sistema Nacional de Salud.