Las inmunodeficiencias primarias recurren a la IA para mejorar el diagnóstico

Existen en torno a medio millar de inmunodeficiencias primarias identificadas, las cuales, cada una de ellas, afecta a un número reducido de personas, por eso son catalogadas como raras o minoritarias, sin embargo, en global, consideradas como un grupo de enfermedades, tienen una prevalencia considerable, que en Cataluña es de alrededor unos 5 mil pacientes.

Son enfermedades muy heterogéneas pero como rasgos comunes y se producen por un mal funcionamiento del sistema inmune, que no es capaz de protegernos contra los agentes externos ni de nosotros mismos, de manera que estas patologías hacen sobre todo infecciones y autoinmunidad. Al respecto el doctor Jacques Rivière, de la Unidad de Patología Infecciosa y Inmunodeficiencias de Pediatría de Vall d'Hebron, comenta que "la disfunción del sistema inmune hace que éste nos pueda atacar y haga enfermedades autoinmunes o bien que, al no vigilar lo suficiente, no impida la aparición de enfermedades, pudiendo dar lugar incluso a algún tipo de cáncer".

Son pues patologías que impactan de forma significativa en la salud de quienes las padecen, sin embargo por su condición de enfermedades minoritarias apenas atraen recursos para la investigación. En este sentido, a día de hoy, existen varias vías de tratamiento para estos pacientes. Por un lado están aquellos paliativos, que no curan la enfermedad pero permiten al paciente desarrollar una vida normal y entre éstos figuran los antibióticos profilácticos, que ayudarían a no tener infecciones; las inmunoglobulinas, que son unas proteínas derivadas de la sangre de donante que hacen más defensas que protegen de las infecciones, y las terapias para bajar el sistema inmunitario cuando ésta hace autoinmunidad y te ataca. Por otro lado, también hay disponibles en el actualidad tratamientos curativos, como el trasplante de médula ósea, por el cual es posible cambiar el sistema inmune de un paciente por el de una persona sana, o la terapia génica, mediante la que se toman las células del paciente para infectarlas con un virus con el fin de inmunizarlas y devolverlas al paciente.

Mejorar el diagnóstico

Sin embargo, los grandes retos de los profesionales médicos dedicados a esta especialidad giran en torno al diagnóstico. Si bien existe una decena de signos de alarma descritos, en su mayoría éstos están relacionados con los síntomas de las infecciones que las inmunodeficiencias pueden propiciar, manifestaciones éstas que puede experimentar cualquier persona que sufra esa infección, sin necesidad de tener una inmunodeficiencia previa. De ahí la dificultad de diagnosticar de forma temprana. "Que tu hagas una neumonía, no quiere decir que tengas una inmunodeficiencia primara, pero si tú haces otra neumonía al mes, seguramente tu sistema inmune no funcione bien. Es decir que, simplificando, es el acúmulo de signos de alarma lo que puede ayudar a diagnosticar", comenta al respecto el doctor Rivière, quien recuerda además, que existe otra dificultad añadida y es que "estamos hablando de más de 500 enfermedades diferentes y no se puede pretender que un médico de familia o un pediatra en atención primaria las conozca todas y sepa todo acerca de las mimas".

Así las cosas, tal y como advierte Rivière, "existe un retraso medio en el diagnóstico de estos pacientes de unos 5 años y el problema es que cuando éste se establece tarde, comporta una serie de consecuencias en los órganos". En este contexto, el objetivo principal es trabajar para lograr "diagnosticar los inmunodeficiencias primarias lo más temprano posible con el fin de empezar a proteger a los pacientes cuanto antes", señala el doctor, pero al tratarse de enfermedades minoritarias es una tarea complicada el lograr financiación para hacer investigación.

La IA como herramienta de diagnóstico

Ante esta realidad, es clave, pues, la colaboración e intercambio de conocimientos entre los escasos profesionales dedicados a conocer más acerca de estas enfermedades, los cuales, en los últimos años, han visto la posibilidad de apoyarse en la Inteligencia Artificial para seguir avanzando en el diagnóstico y tratamiento de las inmunodeficiencias primarias y ejemplo de ello es el proyecto que están desarrollando investigadores de Vall d'Hebron, quienes han recurrido a la IA para crear una herramienta de diagnóstico precoz.

"La idea es intentar usar la Inteligencia Artificial para ayudar a crear herramientas para diagnosticar más temprano a estos pacientes", explica Rivière, quien al respecto hace alusión al proyecto que están llevando a cabo en Vall d'Hebron, junto con el Instituto Catalán de la Salud (ICS): "Estamos desarrollando un algoritmo que permite calcular un riesgo de tener una inmunodeficiencia primaria simplemente a partir de la información que el pediatra o médico de familia introduce diariamente en el sistema tras la visita al paciente". "De esa información, el algoritmo extrae los datos que le interesa y avisa al profesional sobre la posibilidad de que su paciente tenga una de estas enfermedades". "Es una ayuda al diagnóstico y en ningún momento esta herramienta sustituye al médico", aclara el doctor.

Este proyecto se presenta hoy en el Primer Congreso de Inteligencia Artificial e Inmunodeficiencias Primarias, que organiza en Barcelona Vall d'Hebron, junto con la Universidad de California (UCLA), sobre el que Rivière comenta que, puesto que "hay poca gente que se dedique a estas enfermedades raras y que se dedique a la IA dentro de este campo, de manera que la idea de este congreso es juntarnos todos para hacer esfuerzos en común para ir todos a una, en lugar de cada uno por su lado".