Mary-Claire King gana el premio Princesa de Asturias por encontrar la primera mutación asociada a cáncer de mama

Es curioso cómo normalizamos algunos conocimientos que de intuitivos tienen pocos. Desde nuestro siglo XXI, parece evidente que la genética y los cánceres están estrechamente relacionados. Sin embargo, no siempre ha sido así. Hubo un tiempo, no muy alejado, en que los cánceres parecían enfermedades demasiado complejas como para ser causadas por una alteración en nuestro ADN o, siquiera, un puñado de ellas. Podríamos decir que todo empezó a cambiar cuando, en 1982, el investigador español Mariano Barbacid descubrió la primera mutación relacionada con el cáncer, pero hicieron falta muchos más descubrimientos para cambiar la percepción social y, sin lugar a duda, el de Mary-Claire King, en 1990 no tiene rival mediático.

La genetista, que por aquel entonces ya llevaba años aplicando sus profundos conocimientos estadísticos al análisis de la evolución humana, había descubierto que compartimos más de un 99% de nuestro ADN con el de los chimpancés y estimó que nos separamos de ellos hace 5 millones de años (muy cerca de los 6 o 7 que estimamos hoy). Un hallazgo suficiente para que su nombre pasara a la historia de la ciencia, pero estaba a punto de descubrir algo incluso más importante. Con 28 años, en 1974, la doctora King se incorporó a un equipo de investigación de la Universidad de California San Francisco que estudiaba las causas del cáncer de mama. Su conocimiento en bioestadística sería clave para explorar una hipótesis todavía especulativa: que el cáncer de mama tenía un alto componente genético en algunas familias.

Estadística y ADN

Puede parecer extraño, pero la bioinformática está en auge, precisamente, por lo indispensable que la estadística en el análisis del ADN. Imagina tener que comparar dos imágenes de píxeles de colores aparentemente aleatoria. Cada imagen tiene 3.200 millones de píxeles y la mayoría son iguales. ¿Cómo encontrarás las diferencias? ¿Son todas iguales? ¿Cómo sabrás cuáles son relevantes? Eso es lo que ocurre con el ADN humano solo que, en lugar de píxeles, tenemos 3.200 millones de unas moléculas llamadas “bases nitrogenadas” que, como si fueran las cuentas de un collar, se suceden para componer las cadenas que nuestras células siguen para mantenerse con vida.

En este caso, la doctora King buscaba diferencias en el ADN de mujeres que hubieran desarrollado cáncer de mama y otras que no. Y, dado que la genética podía no ser la única causa y que podría haber alteraciones relevantes en mujeres que todavía no habían expresado el cáncer, la estadística se volvía una herramienta indispensable para lidiar con tal incertidumbre. Así es como, años después, encontró una mutación en un gen del cromosoma 17 que, cuando estaba presente, aumentaba las probabilidades de desarrollar cáncer de mama y ovario. Le llamó BRCA 1 (de breast cancer 1) y ahora sabemos que aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama de cuatro a ocho veces. Unos años más tarde identificó un segundo gen implicado en estas enfermedades que bautizó como BRCA 2 y, poco a poco, sus descubrimientos contribuyeron a cambiar la forma de entender una de las enfermedades más temidas de nuestra era, aquella a quien Siddhartha Mukherjee llamó “el emperador de todos los males”.

Impacto hollywoodiense

Gracias a sus descubrimientos, ahora le damos a los estudios genéticos la importancia que merecen en el diagnóstico, tratamiento y prevención del cáncer. De hecho, en algunos casos ha llevado a tomar decisiones de un impacto mediático insospechado. Hace unos años, la actriz Angelina Jolie decidió someterse a una doble mastectomía tras descubrir que poseía una de las mutaciones descubiertas por la doctora King. Tras la muerte de su madre por el mismo cáncer y sintiendo la espada de Damocles sobre su cabeza, Jolie se sometió a la operación que le extirpó ambos pechos. La prensa no dudó en olvidarse de King y apodar a BRCA como “el gen de Angelina Jolie”.

Curiosamente, el impacto social es otro aspecto que ha recalcado el jurado de los premios Princesa de Asturias, aunque no se referían al caso de Angelina Jolie. Y es que, aparte de ser una de las genetistas más influyentes de nuestra era, Mary-Claire King ha participado activamente en acciones humanitarias. Desde las revueltas contra la guerra de Vietnam en su juventud hasta su uso de la genética para encontrar niños robados durante la dictadura que vivió Argentina entre 1967 y 1983. Son muchas las luchas a las que se ha sumado la doctora King en un ejemplo de cómo la ciencia está profundamente entrelazada con lo humano, porque las investigaciones las hacen las personas, con todas sus sombras y, en este caso, con todas sus luces.

QUE NO TE LA CUELEN:

• Presentar la mutaciones BRCA no empeora el pronóstico de las pacientes con cáncer de mama, solo aumenta la probabilidad de desarrollarlo. Este detalle es clave para comprender algunas de las recomendaciones terapéuticas y preventivas y que, en realidad, la doble mastectomía no mejora la supervivencia en los 10 primeros años tras el diagnóstico y que, en todo caso, pueden obtenerse resultados similares con un tratamiento radioterápico más conservador. La doble mastectomía se recomienda para tratar determinados cánceres de pecho independientemente de la presencia de BRCA y, en todo caso, sí parece mostrar beneficios dos o tres décadas tras el diagnóstico, evitando un “retorno” del cáncer.

REFERENCIAS (MLA):

• “Mary‑Claire King, Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica.” Fundación Princesa de Asturias, 12 jun. 2025, www.fpa.es/es/area-de-comunicacion-y-prensa/notas-de-prensa/mary-claire-king-premio-princesa-de-asturias-de-investigacion-cientifica-y-tecnica/.