Esperanza para niños con un tumor de mal pronóstico

Vall d'Hebron desarrolla con Comik tratamientos individuales que dan alguna solución al 35% de sus pacientes.

El cáncer pediátrico, considerado una enfermedad rara puesto que solo afecta a 1 de cada 7 mil menores de 15 años, ha alcanzado índices de superviencia muy elevados. De hecho, es curable en el 75% de los casos, sin embargo sigue existiendo un subgrupo de pacientes considerados de mal pronóstico, ya sea porque no reponde a los tratamientos convencionales o bien porque ha recaído, para el que aún no existe un tratamiento eficaz.

En este sentido, la medicina personalizada se presenta como la principal vía de investigación para tratar de rescatar a este subgrupo de pacientes con mayor riesgo puesto que el cáncer pediátrico es el resultado de alteraciones genéticas y moleculares específicas de cada paciente. En este contexto, en 2016 el Servicio de Oncología Pediátrica del Hospital Vall d'Hebron puso en marcha el programa Comik (Medicina Ómica en Niños). «En Vall d'Hebron se diagnostican al año unos 120 o 130 casos de cáncer pediátrico, de los cuales un 30% tienen mal pronóstico y un 30% van a recaer», señala la doctora Raquel Hladun, pediatra especializada en oncología del Hospital Vall d'Hebron, quien comenta que «la idea es ofrecer el programa a unos 30 o 35 pacientes al año».

Comik se fundamenta en la medicina personalizada y parte del hecho que los tumores pediátricos son el resultado de alteraciones genéticas y moleculares específicas de cada paciente, de manera que a partir del análisis genético exhautivo de los tumores se puede obtener una firma molecular específica, única y singular para ese tumor. Ello permite identificar una diana terapétucia y diseñar una terapia dirigida. Así pues, el análisis genético del tumor es el punto de partida del programa Comik, que además desarrolla una segunda línea de trabajo en el contexto de la medicina personalizada.

«Si tras la secuenciación del tumor hay material suficiente, tomamos una muestra del tumor y la implantamos en ratones», explica la doctora y señala que «si bien esta técnica ya se usa en otros centros, nosotros hemos sido los primeros en implantar ese tejido tumoral en el mismo órgano o zona que en el tumor original, mientras que lo común hasta ahora era hacerlo en el tejido subcutáneo del animal». «Esta técnica que permite crear tumores 'espejo' refleja más fielmente el microambiente en el que crece el tumor y que puede hacer que éste evolucione de manera diferente», explica Hladun. Así pues, gracias a esos tumores 'espejo', los expertos pueden testar diferentes tratamientos en los ratones en función de las dianas terapéuticas que se hayan identificado con la secuenciación, terapias que pueden ser fármacos ya probados, otras en ensayo clínico o bien de programas de acceso a fármacos en investigación y fuera de ensayo clínico. Si estos tratamientos son eficaces y seguros en ratones, se plantea la opción de usarlos en pacientes.

Tras estos tres primeros años de trabajo, el programa ha dado ya sus frutos. Por ahora, tal y como detalla Hladun, ha atendido a «45 pacientes y en un 35% de los casos se ha podido hallar la anomalía molecular específica de ese tumor para diseñar un tratamiento que vaya directamente a esa diana terapéutica», concretamente se ha podido usar ocho terapias dirigidas diferentes. Paralelamente se ha logrado establecer 24 modelos de tumores 'espejo' en ratones, los cuales representan once tipos diferentes de tumores pediátricos.

De todos modos, la doctora recuerda que «no en todos los casos se ha llegado a usar una terapia dirigida, en ocasiones porque no hemos llegado a tiempo, ya que se tarda entre tres y cuatro semanas en obtener los resultados de la secuenciación, y otras veces porque, ante la necesidad urgente de actuar, se ha empezado a usar otra línea de tratamiento que ha sido eficaz». «Del 35% de los casos en los que hemos sido capaces de encontrar una anomalía molecular para ir a la diana terapéutica no todos han recibidio un tratamiento dirigido, pero cuando se ha recurrido a terapias dirigidas han dado buen resultado». Éste es el caso de Itzal.

Itzal, un caso de éxito

Con 5 años se le detectó un tumor en la vejiga urinaria y se le diagnosticó un rabdomiosarcoma. «Como todos los cáncer pediátricos, éste es difícil de diagnosticar y tras recibir un primer tratamiento en otro centro, al cual no respondió, nos remitieron las muestras del tumor y se cambió el diagnóstico. Se trataba de un tumor miofibroblastico inflamatorio, muy agresivo a nivel abdominal», relata Hladun. «El tratamiento pasaba por llevar a cabo una cirugía, que iba a ser muy mutilante y agresiva para la vejiga urinaria». Itzal entró en el programa Comik y, a partir del análisis del tumor se detectó una alteración molecular para la que había un tratamiento experimental. La niña recibió una terapia dirigida que fue efectiva y en un par de meses se redujo el tamaño del tumor, lo que permitió operar y salvarle la vejiga. «Ahora, Itzal tiene 8 años y no hay restos de enfermedad ni secuelas».

Llegados a este punto, el objetivo del programa Comik es «aliarse con otros hospitales de Europa para hacer un proyecto común y encontrar más opciones de tratamiento y, a la vez, hacer extensivo el programa a otros pacientes», comenta la doctora, quien justifica esta postura al destacar que «la medicina personalizada es el futuro de la oncología» Sin embargo, lo cierto es que el programa es caro y para ello es necesaria financiación.