Carrera solidaria en Majadahonda contra el síndrome de Phelan-McDermid: ¿Qué es y cómo afecta a los niños?

Investigación y solidaridad con una enfermedad en proceso de estudio e investigación. El consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid, Enrique Ruiz Escudero, ha participado hoy en la II edición de la carrera ‘Run Like a Hero’, celebrada en Majadahonda y organizada por la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid con el objetivo de dar visibilidad y recaudar fondos para su investigación.

Esta es una enfermedad poco frecuente que se estima que afecta a 3.000 personas en España. De ellas, solo 280 están diagnosticadas, 50 de ellas en la región madrileña, indica el Gobierno regional.

Estos pacientes son atendidos en los hospitales públicos Gregorio Marañón y La Paz. Asimismo, otros centros como el Clínico San Carlos también participan en diversos proyectos de investigación sobre esta patología.

Esta enfermedad está causada en la mayoría de los casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. A ello se suma el autismo que sufren la mayoría, además de hipotonía, problemas renales, cardiovasculares, y falta de habilidades motoras.

Síntomas y consecuencias

• Discapacidad intelectual de diversos grados.
  
• Retraso global del desarrollo.
  
• Ausencia o retraso del habla.
  
• Síntomas de autismo o Trastorno del Espectro Autista
  
• Más del 95% de los pacientes presentan hipotonía neonatal (disminución del tono en los músculos, poco control de la cabeza).
  
• Más del 75% de los pacientes presentan: Crecimiento normal o acelerado, manos grandes y carnosas, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes.
  
• Menos del 50% presentan: dolicocefalia, orejas grandes o prominentes, mejillas y párpados hinchados, ojos hundidos, aplanamiento de la parte media facial, puente nasal amplio, nariz bulbosa, barbilla afilada, hoyuelo sacro, sudoración reducida con tendencia al acaloramiento, y dificultades de alimentación.
  
• Menos del 15% presentan quistes aracnoides (sacos de fluido que se presentan en la superficie del cerebro)
  
• Otros problemas menos frecuentes: estrabismo, problemas de visión, maloclusión dental, paladar ojival, reflujo gastroesofágico, problemas renales y convulsiones.