La rara mutación genética de una mujer que la hace inmune al Alzheimer

El caso de una mujer colombiana de 70 años ha desconcertado a los médicos. La mujer forma parte de una familia a los que sus genes les hace más propensos a sufrir alzheimer. Ella comenzó a tener los síntomas a los 40 años pero en los 30 años siguientes no ha avanzado gracias a una mutación genética de su ADN. Los científicos tratan ahora de saber cómo funciona dicha mutación y, lo que es más importante, cómo actúa para protegerla de la enfermedad. Esto abriría la llave a nuevos tratamientos de una enfermedad neurodegenerativa de la que lo único que se ha conseguido es frenarla, pero no detenerla.

El descubrimiento lo han hecho un grupo de investigadores de la Universidad de Harvard, dirigido por Joseph Arboleda-Velásquez, que se dieron con el caso de esta mujer, de la que no ha trascendido su identidad, cuando estudiaban a 1.200 personas de una comunidad en Colombia especialmente propensa al Alzheimer. La mayoría de ellos posee una mutación genética hereditaria en su ADN, la presenilina (PSEN1). que hace que casi con toda seguridad desarrollen la enfermedad en los próximos y cuyos primeros síntomas se manifiestan a los 40 años.

"Esta mujer debería haber desarrollado Alzheimer a sus 40 años, pero a pesar de tener una cantidad realmente alta de placas amiloides en su cerebro, ha alcanzado los 70 y todavía vive libre de demencia", indicaron. Después de siete décadas, la mujer todavía tiene lo que se llama "deterioro cognitivo leve", un deterioro del cerebro mucho más avanzado que el producido por el envejecimiento.

El escáner cerebral de la mujer detectó que tenía niveles muy altos de proteínas que obstruyen las células nerviosas, lo que es un claro indicio de la presencia de la enfermedad. Pero, a pesar del aumento de estas proteínas, la mujer no mostró signos de la enfermedad. "Este es un raro ejemplo en el que el estudio de una sola persona podría cambiar el pensamiento de un campo de investigación completo", dijo la doctora Fiona Carragher, directora de investigación de la organización benéfica británica Alzheimer's Society, que no participó en la investigación, informa "Daily Mail".

Los científicos de Harvard indicaron que la causa de esta resistencia a la enfermedad había que buscarla en un gen llamado APOE, mutación a la que bautizaron como APOE3 Churchill. El descubrimiento ha sido posible gracias a que la presenilina había comenzado a desarrollar la enfermedad en la mujer, que fue frenada por el APOE3. Ahora, el reto es comenzar a trabajar para lograr una terapia basada en el APOE3 para tratar de detener la enfermedad en otros pacientes.

En varios experimentos realizados por el equipo científico de Harvard, llegaron a la conclusión de que la mutación APOE3 impidió que el gen se uniera a un azúcar en particular que se sabe que está relacionado con el Alzheimer. Esto significaba que el proceso por el cual comienza la enfermedad no podía continuar normalmente, lo que "limita la neurodegeneración".

El doctor Carragher se mostró esperanzado con este importante hallazgo: "Abre una nueva y prometedora vía de investigación sobre el Alzheimer, aunque se necesitan más estudios. Necesitamos entender más acerca de cómo ésta mutación genética está trabajando para hacer que el cerebro sea más resistente a las placas amiloides. La esperanza es que este emocionante avance científico podría conducir a nuevos tratamientos y llevarnos un paso más cerca hacia una cura para la demencia". El

Alzheimer es el causante de alrededor de dos tercios de los casos de demencia. Causa daño cerebral progresivo y hace que las personas pierdan la memoria, la fuerza física, la capacidad de pensamiento y el control emocional.