Identifican la causa de una enfermedad devastadora en bebés que empieza aparentemente con síntomas leves

Investigadores de la Universidad de Manchester (Reino Unido) han identificado una mutación genética responsable de una neuropatía grave que aparece en bebés y niños tras infecciones aparentemente leves. El hallazgo, presentado en el Congreso Europeo de Genética Humana, no solo explica por qué algunos menores previamente sanos desarrollan esta afección, sino que abre la puerta a diagnósticos rápidos, pruebas genéticas preventivas y futuras terapias.

El doctor Rob Harknes expuso en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, cómo los investigadores fueron alertados del caso de una niña en cuidados intensivos que se mantuvo sana hasta los siete meses. Tras una fiebre leve y un sarpullido, se volvió muy flácida y débil, necesitó ayuda respiratoria y falleció antes de cumplir su primer año. Un patrón similar afectó a dos de sus hermanos mayores.

"En ese momento, realizamos un estudio de descubrimiento genético. Identificamos un cambio en un gen que creíamos que era la causa, pero no fue hasta unos diez años después que identificamos una segunda familia afectada con cambios en el mismo gen y un historial clínico similar: neuropatía rápida tras una infección leve. Ahora conocemos 12 familias afectadas con cambios en este gen", comenta Harkness.

Los efectos físicos causados por los cambios en este gen son similares a los observados en pacientes con la neuropatía denominada síndrome de Guillain-Barré, que también puede desencadenarse por infecciones como el virus de Epstein-Barr y la bacteria Campylobacter. La afección puede presentarse en personas completamente sanas y provocar debilidad en las piernas que puede extenderse a todo el cuerpo, incluso afectando la respiración.