Vivimos en la era de la genética y, sin embargo, seguimos desconociendo infinidad de cuestiones básicas sobre nuestros genes. Por ejemplo: hasta el 2022 no logramos secuenciar por completo el ADN de nuestra especie porque, a pesar de que el Proyecto Genoma Humano logró su histórico hito en abril de 2003, le faltaba secuenciar el 8%. Tuvimos que esperar casi 20 años para conocerlo y, aunque ahora sí está completo, le falta contexto. Eso es lo que ha intentado hacer un reciente estudio publicado en Nature que analiza los cromosomas X e Y de varias especies de grandes simios, para compararlos con los nuestros.

Imaginad que quisiéramos aprender arquitectura y que, al fin, hubiéramos terminado de estudiar en detalle nuestra casa. Posiblemente sepamos mucho, pero estaremos muy limitados por nuestro desconocimiento de otras casas. Si solo conocemos la nuestra, no podremos “ubicarla”, no entenderemos el contexto ni nos haremos una idea de cómo podría haber sido. Sin esa comparación, es imposible saber qué partes de nuestra casa son más necesarias y cuáles son más… casuales. Por suerte, este tipo de estudios arrojan luz sobre nuestro lugar dentro del género Homo al que pertenecemos.

Cinco especies más una

El estudio ha secuenciado de principio a fin el cromosoma X e Y de cinco especies de grandes simios y un simio menor para compararlos con el nuestro. Para hacernos una idea, existen 8 especies de grandes simios: nosotros, chimpancés, bonobos, gorilas occidentales, gorilas orientales, orangután de Borneo, orangután de Sumatra y orangután de Tapanuli.

En este estudio se ha analizado el ADN de chimpancés, bonobos, gorilas, orangutanes de Borneo y orangutanes de Sumatra. Respecto al simio menor, pertenece a una familia llamada Hylobatidae compuesta por multitud de especies de gibones y siamangs. En este caso, se ha analizado una especie de siamang. De hecho, independientemente de los resultados, este estudio es un hito interesante, ya que antes de él, solo la secuencia del genoma del chimpancé estaba relativamente completa.

Los genes

Y, antes de continuar, recordemos unas nociones básicas sobre el ADN y los cromosomas sexuales. Para empezar, el ADN está dividido en 46 “fascículos”, como quien dice, a los cuales llamamos cromosomas. 23 vienen del padre y 23 de la madre, y dos de ellos (uno de cada) determinan el sexo cromosómico. Los nombres de esos fascículos sexuales son X e Y. Si un individuo tiene dos cromosomas X diremos que tiene sexo cromosómico femenino y, si tiene un X y un Y, diremos que su sexo cromosómico es masculino. Y, aunque parezca simple, esto los hace únicos.

Solo hay un cromosoma que, de forma fisiológica se pueda presentar en solitario en una célula sana: el Y. Normalmente, tener dos copias de cada cromosoma, como el X en el caso de las mujeres o cualquier cromosoma no sexual, permite que, si uno de nuestro par se “estropea” (muta), nos queda una copia a partir de la cual “reconstruirlo”. El cromosoma Y, cuando se presenta de forma fisiológica, siempre está solo y, por lo tanto, tiende a mutar mucho más que sus compañeros. Eso es lo que confirma este estudio, poniendo cifras a lo que ya se había llamado “sesgo de mutación masculina”.

En cifras

Una de las conclusiones más interesantes de este estudio es que, entre el 62% y el 66% de los cromosomas X de los grandes simios están compuesto por secuencias de ADN repetitivo. Dicho de otra forma, cerca de dos terceras partes del cromosoma sexual femenino es redundante. Y puede parecer un porcentaje alto, pero no, porque también han concluido que, entre el 75% y el 82% del cromosoma Y es repetitivo: más de tres cuartas partes. Por otro lado, han revelado que compartimos el 90% de nuestro cromosoma X con estas especies de grandes simios, mientras que solo compartimos entre el 14 y el 27% de nuestro cromosoma Y.

Así mismo, han descubierto que, mientras que el cromosoma X tiene una longitud bastante constante entre diferentes especies de simios (entre 154 millones y 178 millones de pares de bases), el cromosoma Y es mucho más variable, yendo desde 30 millones a 68 millones de pares de bases. Todo esto respalda la idea de que el cromosoma Y muta a de manera relativamente rápida, ya que algunas de estas especies se separaron de nuestros ancestros hace solo 7 millones de años, que en escalas de tiempo evolutivas es realmente poco.

¿Qué más descubriremos a medida que leamos el resto de esos ADN? Porque, aunque nos sorprenda decir esto a estas alturas: queda todavía muchísimainformación por analizar y, sin ella, tampoco lograremos comprender del todo nuestra propia genética.

QUE NO TE LA CUELEN:

• Aunque el cromosoma Y tienda a mutar más que otros por no contar con una copia que utilizar en su reparación, existen otras estrategias que este estudio ha confirmado. Por ejemplo, la repetición de información en el mismo cromosoma o las secuencias palindrómicas. Estas últimas son secuencias de ADN con una estructura similar a la de los palíndromos que conocemos, dicho de otro modo: que se leen igual de delante para atrás que de atrás para delante. El investigador Karol Pál lo explicaba así: "Encontramos que el cromosoma Y puede intercambiar información genética consigo mismo entre las secuencias repetidas de los dos brazos del palíndromo, que se pliegan de modo que las secuencias invertidas se alinean," dijo Pál. "Cuando dos copias del mismo gen se encuentran dentro de palíndromos, y una copia es afectada por una mutación, la mutación puede ser corregida por el intercambio genético con otra copia. Esto puede compensar la falta de intercambio de información genética del Y con otros cromosomas."

REFERENCIAS (MLA):

• “The complete sequence and comparative analysis of ape sex chromosomes” Nature http://dx.doi.org/10.1038/s41586-024-07473-2