Ya hace tiempo, los científicos han confirmado que los humanos somos los animales mejor adaptados a correr largas distancias. Esto se debe a una combinación de diferentes adaptaciones físicas, fisiológicas y genéticas. Entre ellas están una sudoración eficiente, piernas largas, zancada única, una termorregulación eficaz… Pero no todos podemos lanzarnos a maratones constantes, ni siquiera para alimentarnos.

En un estudio publicado en Nature Communications, científicos del Instituto Max-Planck de Antropología Evolutiva, analizaron a más de 2700 individuos, revelando que quienes portaban una variante genética neandertal tenían la mitad de las probabilidades de convertirse en atletas de élite que quienes no la presentaban.

La variante neandertal del AMPD1 disminuye su actividad enzimática en un 25% en las proteínas producidas en laboratorio y hasta en un 80% en los músculos de ratones modificados genéticamente.

La variante se encontró en hasta el 8% de los europeos actuales, el 3% de los nativos americanos y el 2% de los sudasiáticos, mientras que estaba ausente en africanos, asiáticos orientales y afroamericanos.

“Sorprendentemente, la mayoría de las personas portadoras de la variante no experimentan problemas de salud significativos. Sin embargo, la enzima parece desempeñar un papel importante en el rendimiento deportivo - explica Dominik Macak, líder del estudio, en un comunicado -. Al portar una enzima AMPD1 dañada, la probabilidad de alcanzar el rendimiento deportivo se reduce a la mitad”.

Los resultados se obtuvieron mediante un análisis de más de mil atletas de élite de diversos deportes y cerca de 3.000 individuos “normales”. La comparativa reveló que quienes portan una AMPD1 no funcional tienen menos probabilidades de alcanzar el máximo nivel deportivo.

En resumen, aunque la actividad de la AMPD1 parece tener una relevancia moderada en las sociedades occidentales contemporáneas, es importante en condiciones físicas extremas, como las que experimentan los atletas. El equipo de Macak enfatiza la importancia de estudiar las variantes genéticas en sus contextos fisiológicos y evolutivos para comprender sus efectos biológicos.

“Es posible que los avances culturales y tecnológicos, tanto en los humanos modernos como en los neandertales, redujeran la necesidad de un rendimiento muscular extremo”, añade el coautor, Hugo Zeberg.

La clave es que, durante el ejercicio, las células obtienen energía descomponiendo una molécula llamada trifosfato de adenosina (ATP), a menudo descrita como la “baterías” de nuestro cuerpo. Una forma en que nuestro cuerpo crea ATP, especialmente durante el ejercicio intenso, es convirtiendo dos moléculas de difosfato de adenosina (ADP) en una molécula de ATP y una de monofosfato de adenosina (AMP).

El ATP producido por esta reacción se utiliza para impulsar los procesos energéticos en nuestras células, mientras que el subproducto AMP es eliminado por una enzima llamada AMPD1. Los autores descubrieron que esta enzima está alterada en quienes presentan la variante del gen neandertal.

Con esto en mente, analizaron la prevalencia del gen entre atletas de élite y no atletas. Descubrieron que entre el 4 % y el 14 % de los atletas eran portadores de esta variante genética, mientras que entre el 9 % y el 19 % de los no atletas la presentaban. Los datos sugieren que portar solo una copia del gen neandertal (de las dos copias heredadas de los padres) conllevaba una probabilidad un 50 % menor de alcanzar el estatus de atleta de élite.

Quienes portan el gen neandertal podrían tener dificultades para realizar ejercicios más extremos, ya que la enzima alterada permite que el AMP se acumule en sus músculos, lo que dificulta la producción de ATP a la velocidad que sus células necesitan. Sin embargo, es poco probable que la presencia de la variante del gen neandertal afecte las actividades diarias de la mayoría de las personas, donde la energía se obtiene por otros medios. Solo durante los deportes de resistencia o en ejercicios que exigen potencia muscular, los portadores podrían estar en ligera desventaja, afirmaron los investigadores.

Lo interesante es preguntarse si esta variante podría haber afectado las capacidades de caza de los neandertales y ser, al menos en parte, responsable de su extinción.

“Es muy improbable que esta única variante genética influyera en la extinción de los neandertales – concluye Macak -. La encontramos tanto en individuos neandertales tempranos como tardíos, lo que sugiere que estuvo presente de forma estable durante miles de años. Además, algunos humanos modernos actuales portan mutaciones que alteran por completo la proteína AMPD1, a menudo sin causar problemas de salud importantes. Por lo tanto, si bien el gen afecta el metabolismo muscular, probablemente no fue un factor decisivo en su capacidad de supervivencia”.