El síndrome de Angelman es un trastorno genético poco común que afecta el desarrollo neurológico y físico de los niños desde el nacimiento. Aunque está presente desde que el bebé nace, suele diagnosticarse entre los 2 y 5 años de edad, cuando se hacen evidentes los retrasos en el desarrollo.

Esta condición está relacionada con una alteración en el gen UBE3A, localizado en el cromosoma 15. Normalmente, heredamos una copia de este gen de cada progenitor. Sin embargo, en el caso del síndrome de Angelman, la copia materna no funciona correctamente y la paterna permanece inactiva, lo que provoca la falta de una proteína esencial para el funcionamiento del cerebro.

Principales síntomas del síndrome de Angelman

Los signos y características del síndrome de Angelman pueden variar, pero los más comunes incluyen:

• Retraso severo del desarrollo y discapacidad intelectual significativa.

• Problemas de movimiento y equilibrio, como ataxia, temblores y dificultades para caminar.

• Conducta peculiar: risa frecuente, expresión facial alegre, hiperactividad, aleteo de manos y atención reducida.

• Poco o ningún lenguaje oral, aunque se mantienen habilidades comunicativas no verbales.

• Otros rasgos: microcefalia (crecimiento lento de la cabeza), convulsiones, alteraciones en el electroencefalograma, problemas de alimentación y occipucio plano.

Tratamiento del síndrome de Angelman

Actualmente, no existe cura para el síndrome de Angelman, por lo que el tratamiento se basa en atender los síntomas y ofrecer apoyo educativo especializado. Los expertos recomiendan la estimulación temprana y la inclusión en centros de educación infantil antes de los 3 años para favorecer la socialización y el aprendizaje.

Además, los niños con este síndrome suelen necesitar la ayuda de:

• Maestros de pedagogía terapéutica y audición y lenguaje.

• Fisioterapeutas, auxiliares de educación especial y enfermería en casos específicos.

Seguimiento médico y especialistas necesarios

Los pacientes deben acudir a revisiones médicas periódicas con un neuropediatra para controlar su evolución. También puede ser necesario el seguimiento de otros especialistas como:

• Médico rehabilitador o traumatólogo infantil.

• Oftalmólogo, para revisar la vista.

• Odontopediatra, para vigilar la salud dental.

• Gastroenterólogo, para tratar problemas digestivos como el reflujo.

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética compleja que requiere un enfoque multidisciplinar para garantizar la mejor calidad de vida posible. Un diagnóstico temprano, la atención educativa especializada y un seguimiento médico adecuado pueden marcar una gran diferencia en el bienestar de los niños afectados y sus familias.