De pensar que se iba a quedar ciega a volver a ver

Los padres de Uxoa Eusebio García, de 29 años, empezaron a notar que a su hija la pasaba algo ya en la guardería. «Al principio, como eran padres primerizos, les dijeron que eran paranoias de ellos. Pero luego, como siempre me dejaba algún juguete y cuando jugábamos trataba de ponerme en todo momento cerca de la luz, les recomendaron que me llevaran al pediatra. Al primero al que acudieron concluyó que lo hacía para llamar la atención. Luego me vio un oftalmólogo que había tratado a otros familiares y dijo que había algo, pero que no sabía el qué. De modo que estuve recorriendo oftalmólogos por toda España hasta casi los tres años, que fue cuando en Barcelona en la Clínica del doctor Barraquer me diagnosticaron retinosis pigmentaria, una enfermedad degenerativa que conduce a la ceguera tal y como se lo explicaron a mis padres», relata Uxoa.

Se trata en realidad de «un grupo de enfermedades que tienen en común la degeneración prematura y progresiva de las fotoreceptoras –los bastones (encargados de la visión nocturna y del campo visual), y los conos (responsables de la percepción de los colores y de la visión central)–, que convierten la luz en impulsos eléctricos cuando llega al cerebro y que allí se transforman en imágenes. Su degeneración hace que los pacientes empiecen perdiendo la visión nocturna y reduciendo el campo visual, hasta llegar, en la mayoría de los casos, a la ceguera», explica la Dra. Cristina Irigoyen, oftalmóloga responsable de la unidad de distrofias de la retina del Hospital Universitario Donostia.

Tras el diagnóstico, los padres de Uxoa le apuntaron a la ONCE y al CRI (Centros de Recursos para la Inclusión Educativa del Alumnado con Discapacidad Visual que hay en País Vasco) para hacer estimulación temprana. «Aprendí a leer en braille, a caminar con bastón... Siempre he sabido que podía quedarme ciega, aunque no vivía pensando en ello. Eso sí, sigo sabiendo leer en braille, nunca se sabe», afirma Uxoa, que ha vuelvo a ver gracias a la terapia génica.

Se sometió a la operación a los 28 años. Es decir, este mismo año, ya que «en 2017 se aprobó el uso de terapia génica para los afectados por una distrofia retiniana rara causada por mutaciones del gen RPE65 en el mundo, y en 2021 se autorizó este tratamiento en España», recuerda la Dra. Irigoyen a «La ventana del paciente», sección impulsada por Novartis.

«La llevo desde que tenía 11 años», afirma la doctora. Desde entonces ha seguido su evolución y fue quien la anunció que por fin ya se había aprobado en España una terapia con la que iba a poder recuperar parte de la visión. Aunque antes se le hizo un segundo estudio genético que confirmó que tenía mutado el gen RPE65 y se le hicieron diferentes pruebas que confirmaron que era una paciente idónea para la terapia; un tratamiento que se administra una sola vez en cada ojo mediante la incorporación de una copia normal del gen RPE65 para que actúe en sustitución del gen mutado. De este modo, se mejora la vista del paciente y se enlentece la progresión a la ceguera total.

«Uxoa había perdido mucha agudeza visual y su campo visual era muy reducido. El 20 de julio le operamos el ojo derecho y ocho días después el izquierdo. Al mes de la cirugía, revisamos a Uxoa. Había mejorado mucho su campo visual y fue capaz de realizar el test de movilidad», precisa la doctora, que explica que «Uxoa es una de las siete pacientes tratadas con terapia génica en España y ya hay más de cien operados en el mundo».

«Antes de la operación tenía aproximadamente el 5% del campo visual y ahora veo bastante más. Y por la noche me ha mejorado mucho la visibilidad. Antes si tenía que ir por la noche a un sitio nuevo no iba porque sólo veía luces. Ahora, en cambio, voy. Antes con el ojo derecho veía solo bultos y ahora puedo ver», explica Uxoa. Una recuperación que comenzó bien pronto: «A las dos semanas y media de la cirugía empecé a dar paseos y fue cuando aluciné con los árboles. Descubrí visualmente que tenían hojas, cómo se movían, para mí antes los árboles eran un bulto de masa con un palo», recuerda Uxoa.