Diagnostican el caso de alzhéimer más precoz de la historia: un joven de 19 años

El alzhéimerse suele relacionar con personas adultas o ancianas, pero un equipo de científicos de un hospital de Pekín (China) ha diagnosticado la enfermedad a un joven de tan solo 19 años. El caso se recoge en la revista científica Journal of Alzheimer's Disease.

Científicos del Centro Nacional de Investigación Clínica de Enfermedades Geriátricas de Beijing estudiaron el caso del joven que presentaba un deterioro cognitivo similar al Alzheimer. El chico había comenzado a notar problemas de concentración a los 17 años. Al año siguiente, fue perdiendo la llamada memoria a corto plazo hasta el punto que no recordaba qué había comido, dónde había dejado sus cosas o qué había hecho el día anterior. Las alertas saltaron cuando experimentó dificultades para leer y tuvo que dejar sus estudios de secundaria.

Los neurólogos descartaron otras dolencias que pudieran implicar cambios de memoria. Los síntomas coincidían con la enfermedad de Alzheimer, pero la edad no cuadraba. Además, no tenía antecedentes familiares de la enfermedad. Se le realizaron varias pruebas, entre ellas el Test AVL (Test potencial del aprendizaje) que es la prueba estandarizada por la OMS (Organización Mundial de la Salud) que constató que sufría un grave deterioro verbal, neurocognitivo y memorístico.

El joven paciente se sometió a exámenes más profundos que incluyeron una tomografía y una resonancia magnética que revelaron biomarcadores de la enfermedad como atrofia bilateral del hipocampo e hipometabolismo en el lóbulo temporal. Además, el examen del líquido del bulbo cefalorraquídeo reveló también un aumento de la concentración de biomarcadores de alzhéimer como la alteración del metabolismo de las proteínas p-tau181 y la proteína amiloide- 42/40..Sin embargo, cuando secuenciaron del genoma completo del paciente no se identificaron mutaciones genéticas conocidas.

Los científicos explican que la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano, que afecta a personas menores de 65 años, se considera poco común ya que representa solo el 5-10% de todos los casos conocidos. Casi todos los casos conocidos en menores de 30 años poseen mutaciones genéticas (PS1, PS2, APP). El anterior paciente más joven de la enfermedad de Alzheimer es un joven de 21 años que también portaba una mutación genética de este tipo. Pero el caso de este paciente es único ya que los científicos no han encontrado ninguna mutación genética conocida en él.

"Este es el caso más joven jamás informado que cumple con los criterios de diagnóstico de probable enfermedad de Alzheimer sin mutaciones genéticas reconocidas", señalan los investigadores. Aunque el caso se presenta como un diagnóstico de alzhéimer precoz, los científicos precisan que todavía necesitan un seguimiento a largo plazo del joven para confirmar su sospecha. En todo caso, aseguran que este paciente está "alterando nuestra comprensión de la edad típica de inicio del alzhéimer temprano".