Un fragmento de ADN abre la puerta a curar la diabetes

Cualquiera de los cerca de 10 millones de personas que viven en el mundo con diabetes tipo 1 sabe bien cómo funciona un páncreas. Este órgano del abdomen humano es una máquina perfecta de producción de jugos y hormonas. Entre ellas, una de la más importantes, la insulina es vital para que la glucosa penetre en las células como fuente de energía. Una máquina perfecta, excepto cuando falla.

La diabetes tipo 1, un fallo del racimo de célula del páncreas que producen insulina, es una enfermedad incurable cuya incidencia no deja de crecer en el mundo. Aunque existe tratamiento eficaz que permite a los pacientes hacer una vida normal mediante el suministro de insulina artificial, la ciencia aún está lejos de comprender por qué se produce la crisis pancreática que conduce a la diabetes.

Y ahora, científicos de la Universidad de Exeter han anunciado un inesperado hallazgo, un gen que es esencial para el desarrollo del páncreas humano y que no se encuentra en la mayor parte del resto de los mamíferos.

Las responsables de la producción de insulina en un páncreas sano son las llamadas células Beta. Cualquier mamífero las necesita para sobrevivir. Sin ellas, la glucosa que se adquiere mediante el consumo de alimentos con hidratos de carbono no puede procesarse, se acumula en la sangre y genera una reacción tóxica que termina con la muerte si no se corrige. Los diabéticos han sufrido la destrucción parcial o total de sus células Beta por motivos que todavía no son del todo entendidos.

El nuevo descubrimiento, publicado en la revista «Nature Genetics» ha supuesto un cambio de paradigma en la comprensión de cómo se desarrolla un páncreas.

Una idea asumida largamente por la ciencia evolutiva es que los genes esenciales para el desarrollo de órganos vitales como el corazón, el hígado o el páncreas son muy estables a lo largo de la evolución y se encuentran en muchas especies que proceden de un tronco común lejano. Todos los animales vivos actuales procedemos del mismo origen evolutivo de manera que tenemos un ancestro genético común. Muchos genes desaparecen con el paso de una especie a otra, pero algunos pocos, los más importantes, pueden encontrarse distribuidos entre seres tan dispares como un pez, un león o un ser humano.

Sin embargo, los expertos de Exeter, en colaboración con investigadores de las universidades de Helsinki y Cambridge, han descubierto un gen (el ZNF808) que es de vital importancia en el desarrollo del páncreas y que solo está presente en los seres humanos y en nuestros primos más cercanos: los gorilas, los chimpancés y algunos monos.

El hallazgo es toda una sorpresa para los biólogos evolutivos, equivalente a lo que supondría encontrar un nuevo tipo de Sol en nuestro Sistema Solar. Es, que se sepa, el único gen fundamental para el desarrollo de un órgano vital que no está presente en ningún animal no primate. Es común encontrar genes exclusivos de una especie que regulan funciones exclusivas de esa especie –las branquias de los peces o el tamaño de la trompa de un elefante–. Pero el páncreas es un órgano que comparten todos los vertebrados. ¿Por qué el páncreas humano tiene un gen tan exclusivo?

Es evidente que, en algún momento de la evolución, se produjo un giro de guion genético que afectó solo a los primates. Como consecuencia de ese salto, apareció el gen ZNF808, un gen que se encuentra entre la familia de los que se encargan de «apagar» regiones determinadas del ADN. Se supone que esas regiones, llamadas «ADN basura», no tienen una función concreta.

Pero lo cierto es que las nuevas tecnologías han empezado a encontrar el sentido de esos genes antes considerados inútiles. Hallazgos como éste pueden ayudar a entender mejor el trabajo que desempeñan genes hasta ahora ignorados. En este caso, el ZNF808 ha sido identificado tras el estudio de pacientes de diabetes tipo 1 junto con individuos que habían nacido directamente sin páncreas por culpa de una enfermedad congénita. Mediante la comparación se descubrió que el gen es fundamental en el desarrollo del bebé antes de nacer, y a partir de ahí el organismo activa la catarata de funciones que conduce a la formación de órganos.