Los centros españoles del ámbito del cáncer infantil se coordinan para implementar la medicina de precisión

Yasmina fue diagnosticada en 2015 de un neuroblastoma pero, tras recibir varias líneas de quimioterapia, sin éxito terapéutico, el tumor se reveló refractario a los tratamientos, de manera que el equipo médico de Vall d’Hebron, donde estaba siendo tratada, optó por llevar a cabo una secuenciación de su tumor para identificar la alteración genética y, por consiguiente, poder abordar la enfermedad de forma precisa.

La paciente, que ahora tiene 13 años, pudo entonces entrar en un ensayo clínico con un fármaco aprobado para adultos con esa misma alteración genética que estaba siendo probado en niños, y tras someterse a ese tratamiento personalizado, dirigido específicamente a la alteración detectada en su tumor, se ha logrado estabilizar la enfermedad de Yasmina.

“Ahora el tumor ni crece ni disminuye, está, pero controlado”, indica el Roberto, padre de la paciente, la cual también tiene metástasis en los huesos y, debido a la enfermedad, ha sido necesario extirparle un riñón. “Por ahora, ha de seguir con el tratamiento y, aunque hay que vigilar que no le de el sol, que beba mucha agua o que no reciba un golpe, lo cierto es que Yasmina lleva una vida bastante normal”

Pese a la complicada situación que atraviesa la familia por la salud de la niña, lo cierto es que, de alguna manera, ésta ha tenido suerte. Por un lado, el tumor que padece Yasmina forma parte del 10% en los que es posible identificar la alteración genética y existe un tratamiento específico y concreto para actuar sobre él. Y es que en el 50% de los casos, se puede identificar la alteración pero aún no existe un fármaco efectivo contra ese grupo de tumores, mientras que en el 40% restante ni siquiera es posible identificar esa alteración.

Por otro lado, cuando el tumor de la niña se mostró refractario a los tratamientos, se pudo llevar a cabo una secuenciación del mismo para conocer su biología molecular e identificar la alteración genética. De hecho, Yasmina fue la segunda paciente que pudo beneficiarse del programa de secuenciación que en su día puso en marcha Vall d’Hebron, pero hay muchos pacientes que no tienen fácil acceso a ese tipo de estudios, ya que no todos los centros disponen de esta opción.

Al respecto, el doctor Lucas Moreno, jefe del Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica de Vall d’Hebron y del grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del VHIR, recuerda que “la secuenciación de los tumores en el ámbito pediátrico arrancó en el campo de la investigación, de manera que los centros que empezaron a hacerlo fueron los que tenían más capacidad de investigación”. “Algunos de estos centros han conseguido incorporar estos estudios genéticos a la práctica clínica, pero lo van haciendo a diferente ritmo por estar éstos relacionados con la investigación”.

Así pues, un niño que vive en Barcelona y sufre un cáncer pediátrico cuenta con un centro de referencia como Vall d’Hebron, en el que, desde hace años, está en marcha un programa de secuenciación, de manera que tiene un mayor acceso a este tipo de estudios, a lo que además hay que añadir que hace un año, el sistema de salud catalán puso en marcha un plan de oncología de precisión desde el diagnóstico, que supuso la inclusión de un tipo de estas secuenciaciones en su cartera de servicios. Pero hay otros centros en territorio español que no tienen capacidad de realizar los estudios de la biología molecular del tumor en el momento del diagnóstico, o que tienen capacidad para hacerlo en algunos tipos tumorales concretos y en otros no.

Acceso a todos los pacientes

Ante este panorama y dado que el conocer la biología molecular del tumor permite identificar la alteración genética del mismo y, por lo tanto, da lugar a un diagnóstico y a su clasificación en un tipo tumoral concreto para definir el mejor tratamiento, desde la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP) se ha impulsado el proyecto SEHOP-PENCIL, el cual, bajo la coordinación de Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica de Vall d’Hebron y el Grupo de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del VHIR, trabaja para que todos los niños y adolescentes con cáncer tengan fácil acceso a la medicina de precisión, con independencia de su lugar de residencia.

“Es un proyecto para desarrollar la medicina personalizada en el ámbito pediátrico”, señala el doctor Moreno, quien al respecto explica que “la revolución que se ha producido en los últimos años respecto a los tratamientos para conocer mejor los tumores en el campo del cáncer pediátrico hasta ahora había llegado a pocos niños y lo que queremos es que todos los pacientes puedan beneficiarse de este estudio para identificar los genes alterados y encontrar el mejor tratamiento”.

Es por ello que, en le marco de esta iniciativa, financiada con dos millones de euros por parte del Instituto de Salud Carlos III con fondos europeos del Plan de Recuperación, se está promoviendo un trabajo en red de los 10 centros genómicos españoles -entre los que hay dos catalanes: Vall d’Hebron y Sant Joan de Déu- que trabajarán de forma coordinada con el medio centenar de centros son especialidad en cáncer pediátrico mediante la figura de un coordinador en cada Comunidad Autónoma.

Así pues, cuando un paciente llegue a cualquiera de los 50 centros que forma parte de la red, tanto en el mismo momento de su diagnóstico como en el caso de recaídas, se enviarán sus muestras a uno de los centros genómicos, que se seleccionará en función de su especialidad, para que se lleve a cabo una secuenciación para conocer la biología molecular del mismo y los resultados se enviarán de vuelta al hospital en el que está siendo atendido el paciente para que inicie el tratamiento más adecuado a las características concretas de su enfermedad.

Gracias a esta iniciativa, se estima que se podrá llevar a cabo la secuenciación de los tumores de 800 pacientes, aunque al año, en España, se diagnostican en torno a 1.200 nuevos casos. “En esta primera fase, que tiene una duración de 4 años, se va a trabajar con aquellos pacientes que tienen los tumores más agresivos y con mayor mortalidad con la idea de recoger datos para poder convencer a los sistemas sanitarios para que incluyan estos estudios en su cartera de servicios”, comenta del doctor.

En definitiva, esta proyecto busca promover y consolidar una estrategia de coordinación estatal para garantizar que todos los niños con cáncer pediátrico puedan disponer de un estudio de la biología molecular del tumor en el mismo momento del diagnóstico o bien en caso de recaída para poder acceder, gracias a la medicina de precisión, al tratamiento más eficaz y adecuado a su tipo de tumor, mejorando así el pronóstico y reduciendo los casos de sobretratamiento.