Un biomarcador en sangre permite diagnosticar el Alzheimer

Para el diagnostico del Alzheimer, los profesionales recurren, en primera instancia, a una evaluación médica del paciente con problemas cognitivos, en la que se valoran los posibles signos y síntomas, y frecuentemente éstos consultan también al entorno para recabar algo más de información. Además, posiblemente llevarán a cabo tests de memoria e incluso, cuando la situación lo requiera, es probable que opten por realizar pruebas que permitan identificar alteraciones biológicas, que se concretan en la acumulación de proteínas del Alzheimer.

A día de hoy, las pruebas clínicas para determinar estas proteínas se concretan en una punción lumbar o una prueba de imagen, que se llama PET, con el hándicap que la primera es invasiva, mientras que la segunda es costosa en términos económicos. Ante esta realidad, la posibilidad de llevar a cabo determinaciones en sangre supondría un abaratamiento del diagnóstico, ya que idealmente evitaría el tener que realizar pruebas más complejas. “A día de hoy realizar el diagnóstico en la sangre aún queda un poco lejos, pero hay un primer paso, que sería el utilizar el marcador en plasma para mejorar el flujo de pacientes”, algo que es más alcanzable,, comenta Mircea Balasa, neurólogo de la Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos e investigador del grupo de Enfermedades de Alzheimer y otros trastornos cognitivos del IDIBAPS.

Al respecto, el investigador explica que “si el marcador en plasma indica una baja sospecha de enfermedad, a esa paciente podemos evitar hacerle una prueba más compleja para confirmar el diagnóstico de Alzheimer, podemos ahorrárnosla, y lo mismo sucedería con un paciente en el que todo indica que padece la enfermedad y el marcador en plasma apunta que la prueba compleja va a salir positiva, en ese caso también podría ahorrármela”. Así pues, en este contexto, solo sería necesario someter a un PET o a la punción lumbar a una “franja de pacientes en los que no quedará claro el diagnóstico”.

Ante el reto de hallar la forma de diagnosticar el Alzheimer mediante un biomarcador en sangre, investigadores de Clinic-IDIBAPS pusieron en marcha un estudio, coordinado por Mircea Balasa, dirigido a determinar la capacidad diagnóstica de cinco biomarcadores en sangre, unas proteínas que ya se conoce que se depositan en el cerebro de las personas con enfermedad y que son las que ya se miden en el líquido cefalorraquídeo a través de la punción lumbar.

Así pues, entre junio de 2019 y junio de 2021 se desarrolló el estudio con una cohorte de 349 personas atendidas de forma consecutiva en la Unidad de Alzheimer y otros trastornos cognitivos del Clínico, a las que, al margen de someterles al procedimiento diagnóstico estándar que consiste en pruebas cognitivas y de neuroimagen, exploración neuropsicológica, determinación de marcadores en el líquido cefalorraquídeo o mediante PET, se les extrajo una muestra de sangre para la determinación de cinco marcadores plasmáticos de deterioro cognitivo, entre los que figura la proteína tau fosforilada (patu181) y los neurofilamentos.

Los resultados de la investigación pusieron de manifiesto que la proteína patu181 se correlaciona con la presencia de Alzheimer, incluso en pacientes con pocos síntomas. “La idea es que esto sirva como cribado y que tarde o temprano llegue a ser usado en atención primaria para derivar a aquellos pacientes de alto riesgo, es decir, a aquellos que, por ejemplo, tienen problemas de memoria y el marcador en sangre alterado”, explica Balasa para a continuación indicar que “esto probablemente nos facilite el manejo de un buen porcentaje de los sujetos que acuden con problemas cognitivos y nos permita reducir mucho el número de pruebas invasivas que tenemos que hacer ahora”. “Por ejemplo, en el contexto del estudio, como mínimo en la mitad de los participantes a los que les hemos hecho una punción lumbar, podríamos habérnosla ahorrado según nos indica el marcador en sangre”, añade.

En cualquier caso, pese a que este estudio ha permitido validar un biomarcador en la sangre para el diagnóstico del Alzheimer, esto se ha producido en el contexto de la población hospitalaria, de manera que, para su aplicación en la práctica clínica, aún serían necesarios estudios en población en general y su financiación por parte del sistema público de salud.