Un nuevo fármaco favorecería la autonomía de las personas con síndrome de Down

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado de manera significativa en los últimos años, de manera que cada vez son más los casos que llegan a adultos sin nadie que se pueda hacer cargo de ellos, puesto que los padres ya han fallecido o no se encuentran en condiciones de ello.

En este sentido, son de gran relevancia todas aquellas intervenciones que favorezcan la autonomía e independencia de las personas con síndrome de Down, una condición que se asocia con déficits en el neurodesarrollo, con especial trascendencia en el ámbito cognitivo y funcional. Es en este contexto que se enmarca el proyecto ICOD (Improving Condition in Down syndrome), un estudio liderado por el Hospital del Mar que demuestra la seguridad y eficacia del tratamiento con la molécula AEF0217, desarrollada por la biotecnológica francesa Aelis Farma, en la mejora de la función cognitiva de este colectivo.

Previamente a este ensayo, financiado por la Unión Europea, los investigadores ya habían testado la seguridad y tolerabilidad del fármaco en personas sanas, tras lo cual se puso en marcha esta investigación con el fin de obtener datos acerca de su eficacia que justificaran la puesta en marcha de un estudio multicéntrico internacional de mayor envergadura, que previsiblemente arrancará durante el primer cuatrimestre de 2025.

Para ello, se dividió a las 29 personas con síndrome de Down de entre 18 y 35 años, con discapacidad leve o moderada, que participaron en el ensayo en dos grupos, a uno de los cuales se le administró durante 28 días la molécula AEF0217 y al otro, placebo. Transcurrido este tiempo, los investigadores no solo comprobaron la seguridad del tratamiento, sino que observaron una mejora de las funciones cognitivas entre quienes recibieron el fármaco en comparación con aquellos recibieron el placebo, algo que, en palabras del doctor Rafael Torres, que coordina el proyecto ICOD y realiza los estudios clínicos en el Hospital del Mar Research Institute, "resulta sorprendente, ya que se han necesitado solo 4 semanas, un plazo de tiempo muy corto, para ver los efectos del tratamiento".

Cambios a nivel cerebral

En concreto, en el marco de este ensayo, se vio que AEF0217 mejora las habilidades de comportamiento de las personas con síndrome de Down en las áreas de comunicación, sociabilidad y habilidades de la vida diaria. Y esas mejoras se asociaron a una mayor capacidad de planificar y anticipar situaciones inesperadas, así como de resolver situaciones de conflicto, como por ejemplo, perder el autobús, que en definitiva es lo que permite llevar una vida más autónoma.

Pero como pone de relieve el doctor Torres, "lo realmente interesante es que los estudios con electroencefalografía que llevamos a cabo en este ensayo muestran que esas mejoras funcionales y cognitivas se corresponden con cambios en el cerebro" en las personas con síndrome de Down que fueron tratadas con AEF0217, una molécula que "modula el sistema de neurotransmisión".

Este nuevo fármaco se basa en el hecho que, tal y como han puesto de evidencia diversos estudios, las personas con síndrome de Down tienen hiperactividad del receptor cannabinoide CB1 y que su modulación con inhibidores específicos mejora el rendimiento cognitivo en modelos animales. Así, este tratamiento imita un mecanismo de defensa natural del cerebro para contrarrestar esa hiperactividad del receptor.

Además, como indica el doctor Torres, "hay indicios que apuntan que este fármaco también podría resultar eficaz en el tratamiento del síndrome X frágil, así como podría ser útil para prevenir el declive cognitivo en el envejecimiento", algo que resultaría de gran interés para este colectivo, ya que "las personas con síndrome de Down desarrollan ese declive de forma más rápida".

Así las cosas, los resultados de este trabajo "representan un importante paso adelante en el desarrollo de una tratamiento que pueda mejorar significativamente la autonomía y adaptación de estas personas", destaca Torres, lo que refuerza la continuidad del proyecto y justifica la puesta en marcha del estudio multicéntrico internacional de fase 2, que se centrará en determinar la dosis adecuada para maximizar los beneficios. Y, como avanza ya el coordinador del proyecto ICOD, "si éste funciona, lo siguiente será hacer lo propio con niños", porque "cuanto antes se trate a las personas con síndrome de Down, mejores resultados se lograrán; en la población joven, el cambio es mayor".