Identifican el gen responsable de una enfermedad ultra rara

Un equipo de científicos internacional, co liderado desde el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), ha identificado las mutaciones de un gen, el SLC35B2, como responsables de un síndrome neurológico y óseo ultra raro y desconocido hasta ahora.

Los síntomas de este nuevo trastorno genético, que podría estar afectando a cientos de personas en el mundo que permanecerían sin diagnóstico, incluyen retraso global en el neurodesarrollo, disfuncionalidades motoras y deformación de las articulaciones de la columna vertebral y las caderas.

Los resultados del estudio, co liderado por el Hospital Necker de París y publicado en la revista “Brain”, abren la puerta a encontrar un tratamiento para pacientes que pueden estar años sin ser diagnosticados. Además, “este hallazgo permitirá identificar muchos más casos de personas con problemas neurológicos y esqueléticos similares, pero que hasta ahora permanecían sin diagnóstico, en ocasiones durante más de diez años”, como apunta, Aurora Pujol, co coordinadora del estudio y jefa del Grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Idibell.

Implicado en las leucodistrofias

El gen implicado codifica una enzima que es una pieza clave en el metabolismo de los proteoglicanos, moléculas esenciales en el desarrollo del cerebro y la mielina, una sustancia vital que recubre las neuronas y permite la correcta conducción de los impulsos eléctricos entre ellas. Un mal funcionamiento de esta enzima provoca un tipo de leucodistrofia que incluye un grave defecto en la formación de la mielina y también del sistema esquelético.

Asimismo, y como señala Pujol, los resultados arrojan luz sobre los elementos necesarios para la formación de la mielina del cerebro, que puede servir para comprender mejor enfermedades similares y mucho más frecuentes como la esclerosis múltiple.

Las leucodistrofias son enfermedades genéticas raras que afectan al sistema nervioso. Son muy severas y tienen mal pronóstico, con pocas opciones terapéuticas, aunque la terapia génica es prometedora en enfermedades como la adrenoleucodistrofia o la leucodistrofia metacromática. Hasta ahora se han identificado más de 150 genes causantes de leucodistrofias.