Científicos de todo el mundo se han reunido en Sevilla en la prestigiosa conferencia de reproducción asistida, Alpha 2022 Biennial Conference

El pasado día 6 dio comienzo en Sevilla la 13ª Alpha Biennial Conference, en la cual, hasta su finalización, ayer día 9, líderes investigadores de la reproducción humana asistida y del diagnóstico y tratamiento de la infertilidad han expuesto asuntos tan variados como los avances en las tecnologías de transferencia nuclear, así como la aplicación diaria de la inteligencia artificial, y entre otros muchos, uno de los temas que más controversia causa entre los profesionales de la reproducción asistida: qué hacer con los embriones clasificados como mosaicos. Esta decisión puede ser, en algunos casos, decisiva para muchas mujeres que desean ser madres. Adentrémonos en este polémico tema.

Desde que los avances de la ciencia permitieron hacer estudios genéticos de los embriones es posible no solo diagnosticar aquellos que tienen una carga cromosómica correcta o incorrecta, sino que se ha descubierto un fenómeno que ocurre en los embriones humanos denominado mosaicismo cromosómico. Esto significa que el embrión posee una mezcla de células cromosómicamente normales y anormales, pero que no impiden el posible desarrollo e implantación del embrión, lo cierto y contrastado es que, aunque estos embriones tienden a provocar un mayor porcentaje de abortos tempranos que los embriones normales, un 30% de ellos resultan en un embarazo viable, un porcentaje nada despreciable.

Lo que dificulta decidir qué hacer con los embriones mosaicos es que el motivo por el que algunos son capaces de dar lugar a un futuro bebé sano y otros no sigue siendo objeto de estudio a día de hoy, y es el desconocimiento de esta cuestión lo que genera opiniones opuestas entre los médicos: ¿qué hacer, implantar o no intentarlo? Para que responda a esta importante pregunta hemos contactado con el científico encargado en la citada conferencia de la ponencia Mosaicism update, el doctor Jan Tesarik, director de Clínica MARGen, quien tendría que haber expuesto sus investigaciones el pasado viernes a las 11:15 según anuncia la web del evento, pero que debido a dar inesperadamente positivo en COVID-19 no pudo asistir, así que le hemos invitado a explicarnos qué tenía preparado exponer en tan notable encuentro.

Doctor Jan Tesarik, ¿podría decirnos cuál iba a ser la base de su ponencia en este tema tan delicado?

Ante todo, comenzaré con una breve descripción científica de lo que es el mosaicismo. Lo básico que hay que saber es que el número normal de cromosomas en las células humanas es 46, sin embargo, en el contexto de la fecundación in vitro (FIV), se detectan a menudo embriones con el número incorrecto de cromosomas. Esta condición de llama aneuploidía. La mayoría de las aneuploidías provienen de los óvulos, sobre todo en las mujeres de edad avanzada, pero en algunos casos las aneuploidías resultan de errores de divisiones celulares en los embriones ya fecundados. En esta última condición es común encontrar embriones que contienen células normales (euploides) y aneuploides a la vez. Esta condición se llama mosaicismo. En mi ponencia quería subrayar los problemas asociados con esta situación, y sobre todo con su detección antes de implantar los embriones resultantes de la FIV.

Comenzaré explicando que el método más utilizado para la detección de aneuploidías antes de la transferencia de los embriones al útero materno consiste en un análisis del ADN obtenido de células extraídas de los embriones antes de su transferencia. Sin embargo, esta técnica conlleva importantes problemas. Antes de todo, unas cuantas células retiradas de la capa exterior del embrión (futura placenta) no siempre refleja la condición del futuro embrión (inaccesible para el análisis). Además, la manipulación necesaria para obtener las células embrionarias puede comprometer su viabilidad. Para superar estos problemas se ha desarrollado una técnica “no invasiva” que consiste en un análisis del ADN recuperado del medio de cultivo de los embriones.

No obstante, ambas técnicas tienen sus limitaciones, relacionadas sobre todo con la detección errónea de aneuploidías y con ello la destrucción de embriones sanos, por este motivo, es en este punto acerca de si es aconsejable un análisis genético, donde comienzan ya entre los profesionales de la reproducción asistida las diferentes opiniones. Por otro lado, dejando aparte si son aconsejables las pruebas cromosómicas, trabajos recientes demostraron que algunos embriones diagnosticados como mosaicos se pueden autocorregir e incluso dar vida a bebés sanos. Y algo que quería enfatizar en mi discurso ante mis colegas es que varios estudios que hemos realizado desde los finales de los años 1980 detectaron posibles mecanismos moleculares que pueden mediar esta autocorrección.

En conclusión, y por lo expuesto, en los casos en los que el número de embriones conseguidos es bajo, en principio no recomiendo un análisis de ploidía, ya que hay indicios de que el diagnóstico no siempre es acertado, así como de que ciertas alteraciones cromosómicas se pueden autocorregir. Aunque lo realmente importante es que sea la propia pareja la que decida qué hacer con sus embriones (tanto si realizar el test de aneuploidía como si implantarlos si se diagnostican mosaicos) una vez que se le haya explicado el dilema de una manera completa y comprensible.

Las declaraciones del doctor Jan Tesarik abren algunas cuestiones tan importantes como si existe un criterio de razones que pueda ayudar a aclararse a las parejas que tengan que tomar esta difícil decisión. Para cerrar este artículo hemos hecho esa pregunta a la también directora de clínica MARGen, la doctora y embriólogaRaquel Mendoza Tesarik, quien dice: «cada caso es diferente, para aconsejar sobre qué hacer, ante todo hay que tener en cuenta, entre otras cosas, cuántos embriones se han conseguido en la FIV, la edad de la paciente, y, por supuesto, si existen antecedentes en la familia de alteraciones cromosómicas. Sabemos que es una decisión que puede cambiar la vida de la pareja, y que es nuestra responsabilidad proporcionales toda la información de forma comprensible y precisa, y decidan lo que decidan estar con ellos y apoyarlos hasta el final».