SPG50: pequeños grandes avances tras la terapia génica

El pasado 30 de julio, Sergio, de 18 años, ingresaba en el Hospital Universitario de San Sebastián para recibir la terapia génica con el fin de frenar el avance de su paraplejia espástica 50 (SPG50), un trastorno neurodegenerativo de progresión lenta que, generalmente, se presenta con retraso del desarrollo global, incluyendo discapacidad intelectual de moderada a grave, habla alterada o ausente, microcefalia, convulsiones y pérdida progresiva del tono muscular.

Se convertía ese día en la séptima persona en el mundo en recibir una terapia génica única y en el mayor niño tratado contra la SPG50 del mundo. También en el segundo tratado en España con terapia génica gracias a la Fundación Columbus y en el tercer español al que se le somete a este tratamiento producido por Viralgen que consiste en meter una copia del gen que el niño no produce espontáneamente, el AP4M1, dentro de un virus que no sea dañino para el organismo. Se inyecta directamente en el líquido cefaloraquideo para que llegue al sistema nervioso central a través de una punción lumbar.

Pues bien, en estos casi dos meses y medio, su madre, Nieves, asegura ciertos pequeños avances, todo un logro cuando se trata de una enfermedad degenerativa.

«Al principio, cuando me hablaron de este tratamiento estaba muy convencida», asegura la madre de Sergio, «pero al acercarse el momento –reconoce– más eran el miedo y las dudas que tenía. Después, tras la terapia, Sergio tuvo muchos vómitos. Estuvo bastante malo durante casi dos semanas, tanto que pensé que para qué le había hecho pasar por esto, pero ahora estamos contentos porque vemos que está mejorando, poquito, pero al menos no empeora, que eso es un logro. Visto con perspectiva veo que hemos hecho bien, era la única oportunidad que había de tratarlo con algo. Esto o nada, esto o quedarte con la duda de que habría pasado».

Eso sí espera «ver más cambios en el futuro». Todavía «es muy pronto», reconoce, pero «saber que veremos más cambios en el tiempo es muy esperanzador. Nos han dicho que cuando pase un año del tratamiento es cuando notaremos realmente los cambios».

Por ejemplo, a nivel físico «ha mejorado un poco su espasticidad, es más fácil vestirle, ponerle el pantalón y la ropa interior, y va más firme caminando, más estable. Sergio va con andador o de la mano, solo no camina, pero coloca mejor los pies y no mete tanto la rodilla para dentro. Se nota eso, es un cambio muy pequeño, pero» una mejoría, y no solo lo notan ellos. «Los fisioterapeutas le hicieron antes del tratamiento mediciones y pruebas y también se lo están notando haciendo», asegura.

Algo más importante de lo que pudiera parecer porque los problemas en el tono muscular conducen con el tiempo al paciente a depender de una silla de ruedas. Y esta espasticidad puede ir a más y extenderse a las extremidades superiores.

«A nivel cognitivo –prosigue– también está más rápido respondiendo, más atento a todo».

«Tanto los padres de Alejandro como los Sergio notan ciertas mejorías en espasticidad, incluso los de Sergio notan una mejora cognitiva. Pero hay que tener en cuenta que el objetivo de esta terapia es frenar el avance de la enfermedad, darles más años de calidad de vida y evitar que la SPG50 acabe en una tetraplejia», explica Blanca Garín, directora de la Fundación Columbus.

En cinco claves

►La paraplejia espástica 50 es un trastorno neurodegenerativo.

►Se trata de una enfermedad ultrarara. De hecho, los expertos estiman que pueda haber entre 85 y 100 casos en el mundo.

►En marzo de 2022 el estadounidense Michael fue el primer niño tratado en el mundo con terapia génica.

►El deterioro progresivo del tono muscular hace que con el paso del tiempo estos pacientes puedan acabar en una silla de ruedas o tetrapléjicos.

►El coste de la terapia génica está en 50.000 euros en España.