El desafío de Silvia: Correr para que su hijo pueda seguir caminando

Silvia Ávila es la presidenta de la Asociación Duchenne España y afronta este reto para lograr un antifibrótico que detenga el deterioro muscular de su hijo y pueda ganar tiempo a la espera de una cura.

Silvia Ávila e Isaac Jiménez eran una de esas parejas que deseaban tener hijos más que nada en el mundo. Su deseo, inquebrantable, no les detuvo a pesar de sufrir cinco abortos. Pero al final, llegó el momento que tanto tiempo llevaban esperando. Y llegó Alonso. Desde el primer día, observaban sus movimientos, risas y juegos como si fuera el único niño del mundo. Analizaban cada gesto con devoción. Así fue como se dieron cuenta de que las cosas no iban bien. Alonso no era capaz de levantar la cabeza cuando estaba tumbado boca abajo. A los ocho meses no se podía sentar sin un apoyo en su espalda. Tampoco tenía curiosidad por jugar con las cosas que no estaban a su alcance... Sabían que algo no iba bien pero el pediatra les dijo que no se preocuparan porque cada niño lleva una evolución distinta, aunque les instó a que siguieran vigilándole.

Cuando Alonso comenzó la guardería, les confirmaron todas sus sospechas. El niño no estaba teniendo el desarrollo adecuado. Después de acudir a la consulta de neurología, una llamada telefónica les confirmó que Alonso padecía Distrofia Muscular de Duchenne, una enfermedad degenerativa, sin cura y con una esperanza de vida que no superaba los 20 años.

Este duro golpe les hizo más fuertes. Después de un periodo de asimilación, Silvia e Isaac comenzaron una lucha sin precedentes en su vida. Silvia hizo decenas de llamadas telefónicas, se puso en contacto con otras familias. Había que encontrar una solución. Poco después Silvia asumió la presidencia de la Asociación Duchenne España, desde la que se ha impulsado la investigación de la enfermedad y desde la que han luchado para que cada niño con posibilidad de tratamiento lo reciba. La enfermedad es incurable, pero los pacientes con unas determinadas mutaciones tienen posibilidad de acceder a fármacos que ralentizan la enfermedad. Sin embargo, Alonso tiene que conformarse con los masajes y estiramientos que cada día, sin excepción, le da su padre para tonificar los músculos, la fisioterapia y la atención psicológica y del logopeda. Pero no es suficiente. Por ello, el primer objetivo de la asociación es lograr un antifibrótico que detenga el deterioro muscular a la espera de que se dé con una cura. Los enfermos de Duchenne pierden la capacidad de andar a los 8 años y su esperanza de vida no va más allá de los 30 años. El principal problema al que se enfrentan estos niños ( la enfermedad afecta a uno de cada 3.500 niños en el mundo y se diagnostica cerca de 20.000 casos nuevos cada año) es que si se encuentra una cura no servirá para ellos si ya han perdido la capacidad de andar.

Por ello, la Asociación Duchenne Parent Proyect tiene abiertas tres líneas de investigación en busca de un fármaco que les haga ganar tiempo, que les dé a estos niños la esperanza de poder curarse, de poder seguir con una vida que no ha hecho nada más que empezar.

Al ser una enfermedad rara y que no tiene cura ha hecho que todas las instituciones les den la espalda y que algunas comunidades se nieguen durante meses, en algunos casos años, a proporcionar fármacos. De hecho, la sanidad pública financia los primeros seis años de tratamientos, pero después cada familia tiene que pagarlos de su propio bolsillo. Las instituciones privadas también tienen sus reticencias a la hora de ayudar económicamente a estas asociaciones.

Por ello, Duchenne Parent Proyect España organiza eventos para recaudar fondos y concienciar sobre la enfermedad. Entre ellos, las carreras populares. Además, desde hace tres años, se celebra cada 7 de septiembre el Día Mundial de la Concienciación Duchenne, un acto que representa una gran acción de la comunidad Duchenne para sensibilizar a la sociedad sobre la duran enfermedad que sufren estos niños y jóvenes. La edición de este año se centra en el diagnóstico precoz: identificar y comunicar los primeros signos de Duchenne con el fin de garantizar una buena calidad de vida a los niños. Aunque algunos estudios muestran una ligera mejora en la edad de diagnóstico de Duchenne sigue habiendo un retraso en promedio de alrededor de 2 años en términos de diagnóstico a través de un profesional de la salud y en la obtención de una prueba de CK después que los padres hayan visto los primeros signos. Para reducir estos retrasos, la detección neonatal de Duchenne es fundamental pero hasta el momento sólo está disponible en algunos países. El reconocimiento temprano de los signos evidentes es el mejor instrumento que tenemos en estos momentos. Retrasos en el sistema motor, el signo de Gower, y retraso en el habla deben levantar una bandera roja y ser seguido por un análisis de sangre CK tan pronto como sea posible. El diagnóstico precoz de Duchenne permitiría el acceso oportuno a asesoramiento genético, estándares de atención, y oportunidades para los ensayos clínicos.

Además, mañana se celebrará en Barcelona el primer Workshop sobre la enfermedad, en el que se reunirán los principales investigadores a nivel nacional e internacional, donde pondrán en común sus conocimientos y establecerán estrategias comunes.

Silvia Ávila no faltará a la cita. Es su día a día. Trabajo, reuniones, viajes y, desde hace una semana su otro desafío. "Desde que me comunicaron el pronóstico, mi vida ha pasado por muchas fases: negación, tristeza, aceptación.... Sentimientos que han impactado en mi vida tanto psicológica como físicamente", afirma. Como consecuencia de ello, Silvia ha cogido mucho peso y está 25 kilos por encima de su peso ideal. A pesar de no haber hecho deporte nunca, se ha propuesto "vencer a Duchenne, a través de un reto personal. Me he propuesto correr la carrera de la esperanza de 2017 por las enfermedades raras. Habrá mucha gente que piense que no es una gran hazaña, pero para mí es un gran sacrificio".

"Hay mucha gente que se esfuerza por nosotros y nos dice que cuando están en las carreras y tienen momentos bajos miran la camiseta y les ayuda a continuar. Esto me hizo reflexionar y pensé que no hacía lo suficiente por mi hijo. Así surgió la idea del reto". Silvia lo ha hecho público a través de la web migranodearena.org. en la que solicitan donaciones para poder seguir investigando "para encontrar un fármaco, que consiga que mi hijo y sus compañeros de batalla, tengan una calidad de vida como el resto de niños, hasta que se consiga la cura definitiva".

Silvia tiene seis meses por delante para prepararse y correr los 10 kilómetros del recorrido. Cada día, desde hace una semana, ha hecho un hueco en su dilatada jornada, para comenzar a prepararse. Ella va a correr para que los 1.000 niños afectados por la enfermedad en España puedan seguir caminando. Silvia no estará sola en este reto. Algunas madres de niños con la misma enfermedad que la suya, ya están a su lado cada día y más de una decena la acompañarán ese día en el recorrido.

Sólo 10 kilómetros dentro de una carrera contrarreloj por encontrar una solución, para tener esperanza. Desde que le diagnosticaron la enfermedad a Alonso, que ya tiene seis años, se han producido notables avances, pero no los suficientes. La carrera de FEDER es sólo un paso más, un llamamiento más para conseguir financiación para abrir líneas de investigación y hacer ensayos clínicos -para los que son necesarios más de 200.000 euros- que permitan a estos niños caminar más allá de los 10 años, que puedan respirar por sí solos a partir de los 20 años y alargar su vida más allá de los 30.

Silvia e Isaac seguirán luchando, no saben hacer otra cosa, lo han hecho desde que se conocieron y no descansarán hasta que logren una cura. Y como dice su madre, Va por ti, Alonso.