Una infancia entre morfina y burocracia: Sanidad no financia la cura para la anemia falciforme

En España, hay niños que viven atrapados en un bucle de dolor insoportable. Son menores que padecen la enfermedad de células falciformes, una patología rara y hereditaria en la que uno de los síntomas consiste en sufrir dolorosas crisis vasooclusivas, es decir, episodios de dolor extremo que pueden durar días. Cada crisis interrumpe sus rutinas: los aleja del colegio y de sus amigos para postrarlos en una cama hospitalaria. Y ocurre con bastante frecuencia, de media, prácticamente, cada dos meses. Hasta hace un año, el único aliado de estos pacientes era la morfina, pero hoy existe una terapia que no solo les ofrece deshacerse de las crisis. Este tratamiento les da la posibilidad real de curación. Fue aprobado hace más de un año en Europa y en España; sin embargo, sigue sin llegar a los hospitales. Ni siquiera como “uso adelantado”. Los niños siguen esperando, algunos en estado muy grave, mientras el Ministerio de Sanidad sigue negociando su precio.

En concreto, esta terapia génica fue aprobada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) en febrero de 2024 tanto para el tratamiento de la enfermedad de células falciformes grave como para la beta talasemia dependiente de transfusiones. Posteriormente, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), tras mostrar una eficacia altísima en los ensayos clínicos, también la aprobó. En febrero de 2025, el Ministerio de Sanidad publicó el informe de posicionamiento terapéutico que, previo a su aprobación, contó con la revisión de la Asociación Española de Enfermedad Falciforme (Asafe) y de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (Alheta).

En el caso de la enfermedad de células falciformes (ECF) grave, este documento describe que se recomienda el uso de esta terapia génica en pacientes a partir de 12 años con crisis vasooclusivas recurrentes para los que el trasplante de células madre hematopoyéticas (TPH) es apropiado y no se dispone de un donante emparentado histocompatible.

El tratamiento utiliza la tecnología de edición genética CRISPR para corregir la alteración en el ADN que provoca la enfermedad. CRISPR funciona como unas "tijeras moleculares" que permiten cortar y reparar fragmentos defectuosos del ADN de manera precisa. En el caso de la anemia falciforme, se modifica el gen de las células madre del propio paciente para que produzcan glóbulos rojos sanos. Se administra una única vez y ha demostrado, en estudios clínicos, la eliminación completa de las crisis en la gran mayoría de los pacientes tratados.

Su aprobación en España supuso un hito. Sin embargo, pasan los meses sin que esté disponible. “Sabemos que hay una cura, sabemos que está aprobada, pero no podemos acceder a ella. De hecho, hay dos pacientes menores de edad en estado muy grave y con crisis muy frecuentes, que ya no pueden recibir trasplante de médula porque no tienen donante compatible ni edad para ello. Intentamos que pudieran acceder al tratamiento mediante el mecanismo de uso adelantado, pero no ha sido posible. Es frustrante y cruel. Es una tortura que podría terminar si hubiera más disposición política. De hecho, teníamos la esperanza depositada en la última Comisión de Precios que se ha celebrado en junio; pero no ha habido avances", denuncia Antonio Arenas, presidente de la Asociación de Anemia Falciforme Española (ASAFE) y paciente de esta enfermedad.

En España, el mecanismo que permite el acceso anticipado o uso adelantado de un medicamento aún no financiado oficialmente se engloba dentro del marco de “acceso a medicamentos en situaciones especiales”, regulado por el Real Decreto 1015/2009. Este permite autorizar el tratamiento de pacientes con enfermedades graves que no disponen de alternativas terapéuticas, incluso antes de que el medicamento esté disponible en el sistema público. Sobre el papel suena sencillo, pero en la práctica es un auténtico laberinto burocrático que recae casi por completo sobre los hombros del médico prescriptor. El facultativo debe justificar detalladamente que el caso es clínicamente urgente, argumentar que no existen alternativas eficaces, demostrar que el tratamiento ofrece beneficios probados y, además, gestionar con su hospital toda la documentación necesaria para que la solicitud llegue a la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS). Todo ello, en un contexto donde cada semana cuenta, y mientras el paciente sigue hospitalizándose por crisis de dolor extremas.

Además, el procedimiento es individualizado: cada paciente requiere una nueva solicitud, y no existe garantía de que se apruebe ni de que se repita el suministro en el tiempo. “Es una carga administrativa que se suma a la responsabilidad clínica que tenemos sobre el tratamiento. Y no todos los profesionales pueden o quieren asumir”, denuncian los hematólogos. Y añaden: “Estamos hablando de una terapia que puede curar la enfermedad de raíz. Pero, en lugar de ofrecerla de forma estructurada y justa, dependemos del ímpetu de un médico y de la voluntad de un comité”.

Esta terapia ya ha sido financiada en países como Reino Unido e Irlanda, y está en vías de aprobación en otros lugares como Francia o Italia. En España, hay cuatro hospitales preparados para administrarla: el Hospital Vall d’Hebron en Barcelona, el Gregorio Marañón en Madrid, el Virgen del Rocío en Sevilla y La Fe en Valencia. "El trabajo técnico está hecho. Los centros están listos. Solo falta que se apruebe el precio para que podamos empezar", añade Arenas. Pero la solución estructural, que sería la financiación por parte del Ministerio de Sanidad y su inclusión en la cartera común del Sistema Nacional de Salud, sigue sin concretarse.

El coste de la terapia génica es elevado, rondando los 2 millones de euros por paciente. Esta cifra puede parecer desorbitada; sin embargo, asociaciones de pacientes y profesionales insisten en que hay que analizarla en contexto: se trata de un tratamiento único que, en muchos casos, supone la curación definitiva de una enfermedad crónica, grave y altamente incapacitante. Frente a ese gasto puntual, está el coste acumulado de toda una vida de ingresos hospitalarios, transfusiones, tratamientos paliativos, bajas laborales, dependencia y pérdida de productividad.

Para la asociación, no se trata solo de una cuestión económica, sino de justicia sanitaria y eficiencia a largo plazo. "Entendemos que el coste es alto, pero también es altísimo el coste de que una persona pase media vida en hospitales, recibiendo transfusiones, con dolor, perdiendo clase, trabajo y calidad de vida", insiste Arenas. "Esto no es un gasto, es una inversión en salud, en futuro, en dignidad”, argumenta.

La enfermedad de células falciformes está incluida en el cribado neonatal en varias comunidades autónomas, lo que permite detectarla desde los primeros días de vida. Sin embargo, la falta de tratamientos curativos accesibles convierte ese diagnóstico precoz en una espera larga y dolorosa. "No puede ser que detectemos la enfermedad en el talón y luego no hagamos nada más que administrar calmantes. Tenemos que ofrecer una solución real. Y esa solución ya existe", sostienen los hematólogos. Junto a ellos, ASAFE reclama un compromiso firme y urgente de las autoridades para no prolongar la espera. "Lo que más nos duele es que, si se aprueba mañana, algunos niños podrán empezar el tratamiento en pocas semanas. Pero si se retrasa dos o tres meses, pueden vivir dos o tres crisis más. Es inhumano.

Antonio Arenas conoce bien el dolor de las crisis vasooclusivas. Las ha vivido en primera persona y ha escuchado cientos de testimonios de pacientes. Por eso, cuando intenta explicar su intensidad, no duda en compararlo con uno de los dolores más extremos conocidos: el de un parto sin anestesia. “Muchas socias que han sido madres y también han tenido crisis dicen que prefieren dar a luz sin epidural antes que volver a pasar por ese dolor”, asegura. Él mismo reconoce que, durante una crisis, ha deseado desmayarse solo para dejar de sentir. “Es un dolor que te atraviesa, que no te deja respirar, que te vacía por dentro”, describe. Las crisis no solo duelen: te paralizan, te agotan y te dejan sin fuerzas para seguir, física y emocionalmente.

Desde la asociación confían en que, tras la reciente reunión de precio, haya una decisión positiva en los próximos días. "Solo pedimos que este medicamento llegue cuanto antes. Que los niños puedan dejar de vivir con miedo a la próxima crisis. Que puedan tener una infancia, estudiar, jugar, crecer sin dolor", concluye.