Descubren una mutación genética que causa enfisemas pulmonares graves

Un grupo de investigadores españoles ha descubierto que algunos enfisemas pulmonares graves podrían estar relacionados con una mutación genética. Esta mutación, denominada QOMadrid, y su relación con el desarrollo del enfisema fue detectada gracias a la colaboración entre científicos clínicos y básicos, en un estudio desarrollado por el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), el Registro Español de Pacientes con Déficit Alfa-1 Antitripsina (Redaat) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) y publicado por la revista 'Respiratory'.

Según afirmó la presidenta de Separ, la doctora Pilar de Lucas, "para avanzar en el conocimiento de enfermedades respiratorias minoritarias, como es el déficit de alfa-1 antitripsina, es clave generar sinergias entre neumólogos, instituciones públicas de investigación y sociedades científicas", "Los resultados obtenidos de la investigación confirman con rotundidad que el paciente estudiado sufre un enfisema muy grave debido a que es portador no solo de la mutación denominada QOMadrid, sino también de la mutación QOPorto, lo que impide la producción de la proteína en el hígado, por lo que el paciente carece de alfa-1 antitripsina en su sangre y pulmones”, explicó la genetista del IIER del Instituto de Salud Carlos III, doctora Beatriz Martínez Delgado.

La proteína alfa-1 antitripsina se genera en el hígado y tiene como función principal proteger el hígado y el tejido pulmonar de las inflamaciones producidas por infecciones o por irritantes inhalados, como el humo del tabaco y la inhalación continuada de contaminantes laborales químicos y agrícolas, y de humo doméstico de combustión de biomasas. Así, la ausencia de dicha proteína provoca en el individuo una gran susceptibilidad al humo de los cigarrillos, hecho que conlleva el desarrollo de enfisema pulmonar grave. Además, Martínez Delgado recalcó que "para complementar los avances generados por esta investigación, sigue siendo de vital importancia la realización de acciones de concienciación entre la población con la finalidad de dar a conocer los hábitos de vida más favorables para mantener una salud respiratoria saludable y evitar complicaciones”.