Este es el gen que nos separó de otros primates

Dos de los rasgos que distinguen a los humanos modernos de los primates no humanos son la estatura más alta y una tasa metabólica basal más alta. En un estudio publicado en Cell Genomics, un equipo de científicos ha identificado una variante genética que contribuyó a la coevolución de estos rasgos. Esta mutación parece ayudar a las personas a crecer más altas, especialmente cuando consumen mucha carne.

“El cambio en la dieta, de una principalmente vegetal a un mayor consumo de carne, marca un hito importante en la evolución humana – explican los coautores del estudio Jin Li y He Huang -. Estudios previos han sugerido que este cambio influyó en muchos rasgos y fenotipos en los humanos anatómicamente modernos. Por lo tanto, no es sorprendente que la estatura también se haya visto afectada”.

El equipo de Li y Huang utilizó el Biobanco del Reino Unido, una fuente de muestras biológicas y datos genómicos de 500.000 personas, para identificar correlaciones genéticas entre la estatura y la tasa metabólica basal y encontraron más de 6.000 posibles variantes causales. Tras delimitar los posibles impactos funcionales de estas variantes, incluyendo su efecto sobre las secuencias proteicas y la expresión génica, una variante reguladora específica de ACSF3 resultó ser particularmente prometedora. Experimentos posteriores revelaron que la variante, denominada rs34590044-A, eleva la expresión de ACSF3 en el hígado de los humanos modernos en comparación con otros simios.

“En los humanos anatómicamente modernos, la tasa metabólica basal y la estatura muestran una notable divergencia evolutiva en comparación con los simios no humanos – añade Shaohua Fan, líder del estudio -. Aunque ambos rasgos, en particular la estatura, se han investigado exhaustivamente, los mecanismos evolutivos que impulsan estos cambios siguen siendo relativamente poco explorados. Por ello, decidimos centrarnos en estos dos rasgos conjuntamente”.

Para validar aún más estos hallazgos y determinar su relación con los rasgos humanos modernos, el equipo realizó análisis funcionales detallados de la variante y sus efectos sobre la expresión de ACSF3 utilizando modelos celulares y roedores. Aunque el mecanismo por el cual el ACSF3 actúa en el cuerpo no se comprende completamente, parece estar localizado en las mitocondrias (las “baterías celulares”), lo que, según los resultados, explica sus efectos sobre el metabolismo. El aumento de la expresión de ACSF3 también parece promover la formación ósea, lo que podría contribuir al aumento de la estatura.

En un modelo de ratón alimentado con los aminoácidos esenciales característicos de las dietas a base de carne, los investigadores también observaron que cuando la sobreexpresión de ACSF3 aumentaba la longitud corporal y la tasa metabólica basal.

“Esta investigación revela la intrincada interacción entre los factores genéticos, ambientales y demográficos que han contribuido al surgimiento y la evolución de los humanos anatómicamente modernos - concluye Fan -. También tiene importantes implicaciones para comprender la susceptibilidad y la resistencia en trastornos metabólicos contemporáneos como la diabetes tipo 2, la obesidad y el síndrome metabólico”.