300 millones con enfermedades raras

La base de datos Orphanet, que contiene la mayor cantidad de datos epidemiológicos sobre las enfermedades raras tomados de la literatura científica, ha permitido obtener una estimación global. Bajo la coordinación Ana Rath, directora de Inserm US14, estos datos aseguran que 300 millones de personas viven actualmente con una enfermedad rara. El estudio, publicado en 2European Journal of Human Genetics" , es el primero en analizar los datos disponibles sobre enfermedades raras con tanta precisión. Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de cinco de cada 10.000 personas. La comunidad científica ha realizado pocos estudios, y hay una falta de experiencia profesional de la salud y de tratamientos adecuados. Esto significa que los millares de enfermedades raras identificadas a lo largo de los años causan un inmenso sufrimiento a muchos pacientes y sus familias en todo el mundo. Creado en 1997 por Inserm, Orphanet se ha transformado progresivamente en un Consorcio de cuarenta países, principalmente situados en Europa. Trabajan juntos para agrupar dentro de él los datos disponibles sobre enfermedades raras tomados de la literatura científica, haciendo de Orphanet el recurso más completo en esta área de la biomedicina. En su estudio, el equipo de Rath examinó los datos disponibles sobre la prevalencia puntual de 3.585 enfermedades raras (es decir, el número de personas afectadas en un momento dado). Se excluyeron de su análisis los cánceres raros, así como las enfermedades raras causadas por infección o envenenamiento. Después de armonizar los datos de la literatura utilizando un método predefinido, sumaron las prevalencias puntuales de las diversas enfermedades a las que se hace referencia en la base de datos. Así pudieron estimar que, en un momento dado, entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población mundial están afectados por enfermedades raras.