«En el futuro se realizarán pruebas genéticas frente a enfermedades comunes»

1. Acaba de ser galardonada con uno de los Premios Nacionales de Investigación 2024, concedidos por el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades. ¿Qué supone este reconocimiento?

Este galardón es un enorme estímulo para una investigadora con una trayectoria larga como es mi caso, particularmente por la gran cantidad de personas de las cuales he aprendido, con las que he colaborado y que me han ayudado y estimulado durante toda mi vida profesional. Y significa el reconocimiento al trabajo de investigación y traslación a la práctica clínica en el área de la genética y las enfermedades raras.

2. ¿Y qué supone para usted ser la primera mujer que gana este premio? ¿A favor de que las bases incluyan, como este año, medidas para que haya más candidatas?

Es un gran honor. Las mujeres debemos dar un paso al frente y asumir responsabilidades de dirección de grupos de investigación, de gestión en la tarea científica y asistencial, para que todo tipo de talento se sume a la tarea de trabajar en ciencia y, en este caso, para mejorar la salud y la vida de las personas. Por otra parte, en tanto existan techos de cristal y desproporción para las mujeres que se presentan y obtienen este tipo de galardones, resultan convenientes las medidas que sirvan para apoyar y visibilizar la participación femenina.

3. Este reconocimiento es por su investigación científica. Ha participado en más de 100 proyectos. ¿Qué destacaría?

Han sido cerca de cuatro décadas de dedicación a la ciencia biomédica tanto en el aspecto asistencial como investigador o docente. Mi línea de trabajo dentro de las enfermedades raras y particularmente en las distrofias hereditarias de retina ha sido el ámbito de mayor dedicación y por tanto en el que he podido obtener más logros, ayudar a consolidar equipos multidisciplinares y trasladar el conocimiento a aspectos más prácticos de la atención asistencial de estos pacientes. Por otra parte, la dirección del Instituto de Investigación Sanitaria FJD, con la ayuda de un equipo excelente y muy comprometido, ha contribuido a crear un ambiente que facilite llevar la ciencia desde los laboratorios más básicos hasta la cabecera del paciente. Por último, y aunque de un modo más modesto, espero haber ayudado a reflexionar sobre aspectos éticos de la medicina genómica, también llamada personalizada o de precisión.

4. Somos el único país de la UE que no tiene reconocida la especialidad genética. Desde 1974 es algo que lleva reclamando la Asociación Española de Genética Humana (AEGH). ¿En qué año la reconoció el primer país europeo? ¿Por qué es importante?

Este asunto está en fase de estudio por parte del Ministerio de Sanidad. Lo correcto es ceder la voz a esta entidad y a la AEGH.

5. ¿Por qué es importante que exista dicha especialidad para profesionales y pacientes?

La genética y la genómica han alcanzado un nivel de complejidad muy elevado desde el punto de vista técnico, pero sobre todo conceptual, ya que involucra a todos los procesos de salud y enfermedad y constituye un conocimiento transversal a toda la medicina en el s. XXI. Por ello, es necesario proporcionar la formación estructurada y reglada para todos los sanitarios, pero sobre todo para aquellos que atienden, en una parte crucial de su proceso clínico, a pacientes con patologías de base genética, asegurando de ese modo la calidad asistencial, la armonización de los conocimientos y la equidad para los pacientes.

6. ¿Son suficientes los profesionales dedicados a esta área?

En estos momentos hay una gran demanda y es previsible que crezca próximamente a medida que la cartera de servicios en genética del Sistema Nacional de Salud (SNS) se implemente.

7. ¿En qué ha cambiado la genética desde que usted estudiaba hasta hoy?

Cuando yo estudiaba aún no se había completado el proyecto del genoma humano. Este hito, al inicio del s. XXI, junto con el desarrollo tecnológico y el abaratamiento y extensión de estas tecnologías, ha supuesto una revolución, la medicina genómica. Hoy, se realizan diagnósticos en todas las etapas de la vida, desde la preembrionaria hasta la vida adulta, analizando muchos, incluso todos los genes y, realizando una medicina predictiva y preventiva.

8. ¿Cuáles son los retos de la genética? ¿En el futuro, qué técnicas se emplearán y qué permitirá el estudio de la genética?

Hay que crear circuitos asistenciales que faciliten el acceso equitativo, con profesionales que aseguren la calidad asistencial y mantener los recursos necesarios de forma sostenible a largo plazo. Las técnicas a emplear serán similares a las existentes, pero serán más refinadas, precisas, y baratas y se aplicarán a diversidad de situaciones fisiológicas (salud, enfermedad, senectud, etc.) o tisulares (unicelular, tumor, ADN circulante fetal o tumoral/biopsia líquida, etc.). El mayor cambio será su aplicación a las enfermedades comunes o multifactoriales y los cribados a la población general aparentemente no enferma como herramientas de salud pública.

9. En el caso de las enfermedades raras, ¿de qué modo la genética transforma su abordaje?

La genética ha transformado de un modo revolucionario su abordaje. Actualmente se conocen las bases moleculares de prácticamente todas las enfermedades raras, aunque todavía es necesario profundizar en algunos aspectos de su arquitectura genómica. Esto ha permitido abordar tres aspectos clave para el cuidado y la atención clínica de estas enfermedades: el desarrollo de pruebas diagnósticas , su abordaje terapéutico y su prevención.

10. ¿Cuántos genes existen relacionados con estas patologías?

Actualmente, según el catalogo OMIM, se conocen más de 4.500 genes implicados en más de 6.500 enfermedades monogénicas aunque es difícil realizar una estimación sobre el número total de genes implicados.