La mujer incapaz de sentir dolor y ansiedad, clave en el desarrollo de nuevos medicamentos

Jo Cameron nunca ha sentido la necesidad de tomar analgésicos porque prácticamente jamás ha sentido dolor físico. Esta es una de las claves por las que una nueva investigación sugiere que esta escocesa, madre de dos hijos, podría ser una figura clave en el desarrollo de nuevos medicamentos de este tipo.

Ella es una de las dos únicas personas conocidas en el mundo portadoras de una doble mutación genética que le permite vivir sin casi molestias. Además, es capaz de curarse más rápidamente y experimentar menos ansiedad y miedo. Fue en el año 2019 cuando se dio a conocer su extraordinario caso, cuando los médicos no podían creer que no necesitara analgésicos tras someterse a una delicada operación cuando tenía 65 años. Desde entonces, Cameron ha sido estudiada. Y, ahora, un equipo de la University College de Londres ha desentrañado por qué su mecanismo molecular la hace casi "insensible" (e invencible). Los hallazgos, publicados en The Brain, constituyen un faro de esperanza para la creación de analgésicos más eficaces o de nuevos tratamientos para la depresión.

El estudio analiza el gen FAAH-OUT y las mutaciones raras que causan que Jo Cameron apenas sienta dolor o pánico. A grandes rasgos, describe cómo esta mutación "desactiva" la versión normal del gen FAAH e incide en otras vías moleculares asociadas con la cicatrización de las heridas y el estado de ánimo. Se espera que los resultados conduzcan a nuevas dianas farmacológicas y abran líneas de investigación innovadoras en estos campos.

"El descubrimiento inicial de la raíz genética del fenotipo único de Jo Cameron fue un momento eureka y enormemente emocionante, pero con hallazgos actuales es cuando las cosas empiezan a ponerse realmente interesantes", afirma en un comunicado de prensa el profesor James Cox, de la Facultad de Medicina del University College de Londres y autor principal del estudio. "Al comprender con precisión lo que ocurre a nivel molecular, podemos empezar a entender la biología implicada y eso abre posibilidades para el descubrimiento de fármacos que algún día podrían tener repercusiones positivas de gran alcance para los pacientes", manifiesta.

Cameron, que en la actualidad tiene 74 años y vive en Whitebridge, cerca de Inverness (Escocia), con su marido Jim, descubrió su singularidad hasta hace una década. Tras ser operada de la cadera y la mano, no sentía nada. Tampoco lo hizo cuando le diagnosticaron una grave degeneración articular en este hueso. "Era consciente de que era una persona alegre, pero no me daba cuenta de que era diferente. Pensaba que era sólo yo", confiesa Cameron, "No supe que me pasaba algo extraño -prosigue- hasta que cumplí 65".

Fue en 2013, cuando el equipo del University College de Londres identificó la variante genética denominada FAAH-OUT. "El gen FAAH-OUT es sólo un pequeño rincón de un vasto continente, que este estudio ha empezado a cartografiar", explica el autor principal, el Dr. Andrei Okorokov. "Como científicos, es nuestro deber explorar, y creo que estos hallazgos tendrán importantes implicaciones en áreas de investigación como la cicatrización de heridas, la depresión y otras".

Con anterioridad a las investigaciones de este equipo, se consideraba que la zona del genoma que contiene FAAH-OUT era ADN "basura" sin mayor función, pero se descubrió que controla la expresión de FAAH, un gen que forma parte del sistema endocannabinoide que regula las sensaciones de dolor, el estrés, algunas emociones o la memoria.

La afección, conocida como analgesia congénita, puede ser peligrosa porque el dolor sirve como señal de alarma. Su combinación genética también la hace algo olvidadiza. Sin embargo, los médicos especulan con la posibilidad de que Cameron se cure más rápidamente que una persona normal. "No tengo adrenalina. Debería tener esa advertencia; forma parte del ser humano... pero no la cambiaría", revela.

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