Vexas, un síndrome con solo dos años

Clínicamente el síndrome de vexas solo tiene un recorrido de dos años. Sin embargo, es difícil averiguar desde cuando existe. Lo cierto es que personas con esta patología habían sido diagnosticadas años atrás con otras afecciones como policondritis recidivante, en la mayoría de los casos, síndrome de Sweet, poliarteritis nodosa o arteritis de células gigantes.

A diferencia del resto de enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (ERAS), que, por lo general, afectan más a mujeres, como la esclerodermia, vexas se presenta en hombres con edades comprendidas entre los 45 y los 80 años de edad, con la excepción de mujeres que padecen el síndrome de Turner, que tampoco tienen un cromosoma X. Y es que su origen se encuentra en la mutación de un gen que se encuentra en este cromosoma. Por eso, su diagnóstico se hace mediante estudio genético. Como consecuencia se desencadena una respuesta inflamatoria a todos los niveles, es decir, que el síndrome puede afectar a cualquier órgano. Cada letra del nombre de esta nueva enfermedad autoinmune sistémica corresponde a una de sus características: V por vacuolas, E por enzima E-1, X por ligado a x, A por autoinflamatorio y S por somático.

Un artículo publicado por Jeff Evans y Bruce Jancin, periodistas estadounidenses especializados en salud, en abril de 2021 en Medscape Medical News, medio año después de que se diera a conocer el descubrimiento de la enfermedad, decía que es probable que en EE UU. hubiera entones adultos con vexas sin diagnosticar en muchas consultas de reumatología, hematología o dermatología.

La verdad es que no se conocen datos oficiales de la prevalencia a nivel mundial pero las cohortes que hay más grandes son una francesa que recoge 116 pacientes y una británica que cita 83 personas con este síndrome.

En España todavía tampoco hay un registro. A TU SALUD ha podido hablar con uno de los pocos doctores que trata en nuestro país a una persona con este síndrome. Carolina Merino Argumánez es reumatóloga en el Hospital Puerta de Hierro-Majadahonda, en Madrid. Su paciente, de 75 años, empezó a manifestar los síntomas de vexas en 2020 y su primer ingreso de debió a una afección en los pulmones.

La doctora Merino explica que este nuevo síndrome suele manifestarse durante la segunda mitad de la vida y con manifestaciones inflamatorias. Presenta lesiones cutáneas y, como en el caso de su paciente, la afectación pulmonar es relativamente frecuente.

«Las manifestaciones dermatológicas son uno de los rasgos clínicos más frecuentes, presentes en más de 80% de los casos, y preceden en más de la mitad de los casos a los síntomas sistémicos», indican en un artículo Miriam Fernández-Parrado, del Servicio de Dermatología del Hospital Universitario de Navarra, y Héctor Perandones-González, dermatólogo en el Complejo Asistencial Universitario de León, que detallan que suelen aparecer sobre todo pápulas edematosas rosadas o violáceas en cuello y tronco.

Merino añade que «un 50% de personas con vexas también acaban padeciendo trombosis o neoplasias hematológicas», es decir, cánceres de la médula ósea, el tejido linfático o la sangre, que pueden manifestarse como linfomas, leucemia y mieloma. La noticia positiva es que, al menos, a diferencia del resto de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas (ERAS), como lupus o dermatomiositis, «sabemos la causa, qué gen se muta, qué problema produce en la célula y qué desencadena», subraya.

Además, no todos los casos son graves. Hay tres mutaciones principales sobre el mismo gen que dan lugar a tres tipos de pacientes. En los casos leves la experiencia de vida puede ser similar a la de la población general. «Hay casos que cursan de forma leve, en los que sí, hay episodios de inflamación, pero que se sobrelleva con tratamiento», insiste. Ahora bien, hay una mutación en particular que es la que se asocia a un peor pronóstico. «A diez años, en estos casos, la supervivencia baja mucho», lamenta. Y es que, además de cáncer, los pacientes pueden sufrir infecciones que conducen al fallecimiento. «Fundamentalmente –apunta Merino–, porque la enfermedad se asocia a cierto grado de alteración del sistema inmunitario. También, en menor medida, porque los tratamientos que se utilizan parece que conllevan algún riesgo de infección».

En busca de tratamiento

El abordaje médico de este nuevo síndrome ha ido cambiando en estos dos años que han pasado desde que se hiciera público su descubrimiento a finales de 2020 por un equipo de científicos estadounidenses. En un principio, la reacción inflamatoria requirió la prescripción de corticoides y de inmunodepresores. Sin embargo, las necesidades altas del primero resultaban muy tóxicas para el paciente. Por eso, vexas se empezó a abordar con fármacos biológicos. El problema es que su efecto es transitorio. Dura unos meses y luego el paciente vuelve a recaer, según explica esta reumatóloga.

«Las últimas aproximaciones intentar acabar, a través de fármacos, con las células mutadas, de manera que se orientan a abordar el síndrome como si fuese un cáncer más que una enfermedad inflamatoria», afirma. Por otro lado, confirma que «hay un ensayo clínico en marcha con un nuevo fármaco, fuera de España, que podría ser una opción para algunos pacientes. Presenta unas respuestas del 60% más o menos». Faltaría averiguar si acabaría con las recaídas tras unos meses o no.

Beatriz, 53 años, hace quince años le diagnosticaron esclerodermia. Ya tenía lupus

«Muy joven, me empezaron a salir granitos cuando me exponía al sol. Al principio pensaba que era una alergia. Pero me picaban mucho y decidí ir al médico. Decidieron biopsiar. Me dijeron que era lupus y me empezaron a medicar». Beatriz cuenta a A TU SALUD que esta patología no le ha dado mayores problemas, salvo que no ha podido volver a tomar el sol y que tiene que protegerse de las radiaciones por la calle.

Así que siguió adelante con su vida, continuó con su trabajo y tuvo una hija. Y, de repente, diez años después, apareció la esclerodermia. «Estaba muy cansada y tenía dolor articular. También la cara y las manos muy inflamadas. Se me ponían violáceas con el frío. En el trabajo me resultaba difícil teclear en el ordenador y cuando me miraba al espejo casi no me reconocía. Después de muchas visitas al médico durante un año, al principio sentí un alivio al recibir por fin un diagnóstico, tenía la esperanza de curarme. Pero me dijeron que la esclerodermia era una enfermedad crónica y autoinmune. Me pregunté si ya no iba a poder llevar la misma vida. Me sentía frustada, desesperada», recuerda Beatriz.

La enfermedad fue avanzando y le afectó a los pulmones y al tubo digestivo. Finalmente le dieron la incapacidad absoluta. Ahora está volcada en divulgar su enfermedad y en apoyar a otras personas que, como ella hace quince años, se encontraron con este diagnóstico.

María, 23 años, más de una década con dermatomiositis y esclerodermia

A María le diagnosticaron dermatomiositis juvenil y esclerodermia con diez años. Son dos enfermedades que, como vexas, forman parte del grupo de enfermedades reumáticas autoinmunes sistémicas (ERAS). «Como era tan pequeña no era del todo consciente. Me hacían pruebas, me veían médicos... En cierto modo había asimilado mi rutina». Además del cansancio y del dolor, relata a A TU SALUD «que la piel la tenía muy mal y se me hacían muchas heridas en las manos y en los pies. En el colegio usaba guantes de algodón para escribir porque si no me hacía daño. También me salían eccemas en la cara pero no tenía complejos, lo tenía muy asimilado».

Durante unos cuantos años también tuvo que ir a rehabilitación para recuperar el movimiento de las manos. «Fui perdiendo movilidad y tenía que ir todos los días al hospital. Me quitaba mucho tiempo por las tardes para estudiar», recuerda. La salud le dio una tregua entre los 15 y los 20 años, un período de tiempo, en plena adolescencia, que pudo disfrutar sin tener que seguir ningún tratamiento. «Después volví a tener brotes –explica–. Ahora en invierno me pongo peor y me tienen que ingresar para ponerme medicación».

Aún así, María, una persona luchadora y muy vital, mira al futuro con optimismo y después de haber sacado el grado de Biología, ahora está haciendo el doctorado en Paleontología.