Caso Charlie: «Existe una terapia que podría funcionar»

Un grupo de científicos, entre ellos dos españoles, propone un tratamiento para el pequeño, cuya incurable enfermedad genética podría llevar a su desconexión

«Somos un grupo de médicos e investigadores de enfermedades mitocondriales. Hemos estudiado el síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial durante años». Así comienza su esperanzadora misiva dirigida al Hospital Great Ormond un equipo internacional compuesto por siete científicos, pertenecientes al hospital Bambino Gesú de Roma, a las Universidades de Columbia y Cambridge y al Institut de Recerca de Vall d’Hebron en Barcelona. En plena cuenta atrás para Charlie Gard, el bebé británico que padece una grave enfermedad genética y cuya desconexión ha sido avalada por el Tribunal de Derechos Humanos de Estrasburgo –criterio apoyado por el Great Ormond pero contrario al de sus padres–, la carta revela que existe la posibilidad de un tratamiento. El centro británico se hizo eco de «estas nuevas pruebas sobre la propuesta de un tratamiento experimental», por lo que «consideramos correcto explorar esta evidencia junto a los padres de Charlie», afirmó en un comunicado. De hecho, han dirigido la misiva al Tribunal Supremo británico. Ahora bien, el Great Ormond también fue claro: la Corte Superior, que tiene la última palabra sobre el destino del pequeño, «nos prohíbe expresamente» administrarle «una terapia de nucleósidos».

La carta fue compartida en su perfil de Facebook por Laura Gard, tía de Charlie. «Esta nueva información demuestra que este tratamiento no es ‘‘insignificante’’. ¡El mundo necesita verlo!», escribía. Se trata de un texto muy técnico, en el que los expertos proponen una «terapia experimental» que, en teoría, «debe ser probada antes en ratas de laboratorio. Sin embargo, no hay tiempo suficiente para llevar a cabo estos estudios», pues Charlie sufre una «encefalopatía grave».

La enfermedad genética del pequeño, de sólo 11 meses de edad, está causada por una mutación del gen RRM2B. Es extremadamente rara: sólo la sufren 16 personas en todo el mundo. En estos casos, los niños nacen perfectamente sanos –así ocurrió con Charlie–, pero durante los primeros tres años su cerebro se deteriora a gran velocidad.

La propuesta de los científicos gira en torno a la aplicación de las moléculas conocidas como desoxinucleótidos –que se producen naturalmente en personas sanas– a las células de Charlie, lo que puede «mejorar la replicación del ADN mitocondrial». Se trata de un experimento que se había llevado a cabo en modelos animales con una enfermedad similar: el déficit del gen TK2. De hecho, cuando estas sustancias se administraron en ratones «tuvieron una mejora en el agotamiento del ADN mitocondrial». Se trata de estudios «aún no publicados». En todo caso, los científicos firmantes también están desarrollando ensayos clínicos con humanos. En concreto, son 19 pacientes, 13 de ellos en España. «Hay pruebas sustanciales, directas e indirectas, que demuestran claramente que [estos fármacos] atraviesan la barrera hematoencefálica», aseguraban en su escrito. Esta barrera a la que se refieren los expertos está formada por unas células que mantienen el cerebro aislado de la sangre. Franquearla se antoja fundamental.

Este periódico se puso en contacto con Ramón Martí, jefe del grupo de patología neuromuscular y mitocondrial del Institut de Recerca del Vall d’Hebron. Junto a Yolanda Cámara, perteneciente al mismo centro, son los firmantes españoles de la misiva. Martí declinó hacer declaraciones a este medio porque considera que «hay que limitar el eco mediático de este dramático caso. En estos momentos las decisiones se deben tomar por parte de los equipos médicos y el juzgado a cargo del caso». En todo caso, realizó declaraciones para el rotativo británico «Daily Mail». En este diario revela que, además de enviar la carta conjunta, también remitió una misiva a la madre de Charlie a principios de año. En ella, le aseguraba que, «en este tipo de enfermedad, estos tratamientos pueden tener alguna clase de efecto. Pero, por supuesto, no ofrecí ninguna opinión sobre lo que debe sucederle a Charlie». De hecho, en esta entrevista, el experto insiste en que «no me involucro en la decisión final, porque eso depende de otros factores que desconozco». Pero también indicó que «el tratamiento podría funcionar».

Connie Yates, madre de Charlie, se hizo eco recientemente de esta nueva posibilidad. En una entrevista televisiva, aseguraba que «los médicos nos han dicho que existen un 10% de probabilidades de que esta terapia funcione», por lo que cree que «es una oportunidad bastante buena».

Mientras tanto, la familia vive en un «infierno absoluto». El pequeño no puede ver, oír, llorar, tragar, moverse... «No somos malos padres, todo nuestro tiempo es para Charlie. Estamos completamente dedicados a él. No siente dolor y no sufre. Puedo prometer a todo el mundo que sería incapaz de sentarme junto a él y verle sufrir», afirmaba Connie.