Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el Ministerio de Sanidad ha anunciado nuevas medidas para mejorar el diagnóstico, tratamiento e investigación de estas patologías, así como para garantizar la equidad en el acceso a los recursos sanitarios.

Durante el pasado año, Sanidad financió 17 nuevos medicamentos destinados a enfermedades raras. Gracias a ello, el porcentaje de medicamentos huérfanos con autorización de comercialización y financiados por el Sistema Nacional de Salud (SNS) aumentó un 5% en el último año y un 18% en los últimos cinco años.

Impulso al diagnóstico y atención especializada

En el ámbito del diagnóstico precoz, se han implementado mejoras en el cribado de enfermedades raras, incorporando el cribado prenatal de anomalías cromosómicas y ampliando el número de enfermedades detectadas en la prueba del talón. Además, se ha aprobado el cribado de cardiopatías congénitas críticas.

Respecto a la atención especializada, el Ministerio ha destinado 22 millones de euros a las comunidades autónomas para la implementación del proyecto ‘ÚNICAS’, una red conformada por 30 hospitales que atenderán a pacientes pediátricos con enfermedades raras mediante un modelo de trabajo en red y sistemas digitales. Este proyecto, impulsado inicialmente por los hospitales Sant Joan de Déu de Barcelona y La Paz de Madrid, busca mejorar la coordinación y garantizar una atención integral de calidad.

Creación de nuevas especialidades en Genética

Otro hito importante ha sido la aprobación de las especialidades de Genética Médica y Genética Clínica de Laboratorio. Estas especialidades permitirán una mayor especialización de los profesionales sanitarios, mejorando el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, dado que el 70% de estas patologías tienen un origen genético.