El consuelo de saber que no estás solo

Cerca de tres millones de personas sufren una enfermedad rara, La Marató de TV3 reivindica este año su investigación, un reto pendiente

La vida tiene sus contrapesos. Según los especialistas, la primera reacción ante el diagnóstico de una enfermedad rara, ultragrave, es la estupefacción. Uno queda en estado de shock al no entender cómo y por qué ha sucedido algo así. Todavía no llegas a comprender lo que está pasando, sólo comprendes que te ha tocado una especie de lotería macabra y que es grave. Poco después llega el miedo, puesto que empiezas a comprender todo lo que puede implicar lo que los médicos te están contando y el vértigo te anula por completo. Al ser una enfermedad rara, no tienes muchos referentes y esto agranda el miedo. Pero la vida tiene sus contrapesos, decíamos. Si en ese momento crítico tienes la suerte de encontrar a alguien que sepa perfectamente por lo que estás pasando, el vértigo puede calmarse y empezar a ver la enfermedad con determinación y perspectiva. La angustia no desaparece, pero se mitiga y quieres creer que no todo está escrito todavía.

Este año, la Marató de TV3 estará dedicada a las enfermedades raras. En total, cerca de 3 millones de personas sufren alguna de estas dolencias. Pero lo raro sólo es la enfermedad, los enfermos son personas, niños normales que sólo buscan esperanza. Encontrar vínculos con otras personas similares siempre ayuda y el trabajo de asociaciones como Ashua lo permiten. Ahora sólo falta mayor determinación para investigar a nivel público y privado.

El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (Shua) es una enfermedad ultrarara que afecta a 2 de cada millón de habitantes, sobre todo niños menores de cuatro años, y cuyo pronóstico, hasta hace muy poco, era extremadamente grave. La enfermedad, de origen genético, provoca que el sistema inmune se active en exceso y sin control. Una pequeña infección puede iniciar una reacción en cadena que provoque microtrombos que acaben por obturar pequeños vasos sanguíneos, afectando sobre todo al riñón, pero también pueden llegar a afectar al hígado, el corazón, el cerebro o la vista. Por ello, la rapidez en el diagnóstico es vital.

Desde hace una década, existe un medicamento que logra inhibir a la proteína que provoca el descontrol del sistema inmune, el eculizumab, y ha convertido al Shua en una de las pocas 7.000 enfermedades raras descritas que tienen tratamiento efectivo. Esto hace que las familias tengan un asidero de esperanza al que agarrarse. Cada quince días, el niño afectado tiene que ir al hospital a recibir un tratamiento intravenoso durante dos horas. Esto bloqueará parte de su sistema inmune, lo que le obligará a tomar antibiótico profiláctico todos los días. A partir de aquí, el niño podrá tener una vida prácticamente normal. La preocupación, por supuesto, nunca desaparece. «Poder hablar con las madres de otros afectados nos ayudó a mirar más allá de los días más negros de nuestras vidas y nos dio fuerzas», comenta Carmen, madre de Pablo, un niño al que el verano pasado diagnosticaron con Shua y que ahora forma parte de un estudio clínico con una nueva zepa de eculizumab que permite ir al hospital sólo una vez al mes, lo que mejora notablemente la calidad de vida de estos pacientes.

Una asociación modélica

La madre de Pablo entró en contacto con otras familias con la enfermerdad gracias a Ashua, asociación creada en 2012 por Francisco Monfort y Mireya Carratalá, matrimonio que ha conseguido en poco tiempo agrupar a los afectados y dar visibilidad a una enfermedad tan desconocida que hasta hace poco en los centros hospitalarios costaba diagnosticarla con rapidez. Desde Castellón han conseguido que la asociación sea declarada de Utilidad Pública y ahora ayuda y asesora a asociaciones similares en Hispanoamérica. Su historia empieza cuando su hijo, José, fue diagnosticado con la enfermedad. Después de años difíciles, la aparición del eculizumab en 2010 permitió que su hijo tuviese opción a un transplante de riñón y abandonar la diálisis. A partir de aquí decidieron no quedarse con los brazos cruzados e iniciar un largo camino en pro de conseguir más visibilidad para la enfermedad y ofrecer la ayuda que ellos no encontraron en esos angustiosos primeros años. Las familias se lo agradecen de todo corazón.

En la actualidad, se calcula que hay unos 600 afectados con Shua en España, aunque es difícil determinarlo porque no hay un censo nacional. Cada autonomía funciona independiente de la anterior, lo que hace que a veces sea difícil garantizar una correcta respuesta ante el primer brote de la enfermedad. Existe en la acutailidad un protocolo hospitalario que garantiza la rápida administración de eculizumab si se sospecha que un paciente tiene shua, pero al ser un medicamento caro, que puede costar hasta 300.000 euros al año, a veces se ralentizó su administración. Aún así, como explican desde Ashua, «el objetivo es 0 vidas y 0 órganos perdidos».