Solo el 5% de las enfermedades minoritarias cuenta con un tratamiento eficaz y específico

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja prevalencia, es decir que afectan a menos de 5 personas por cada 10 mil habitantes. A día de hoy ya hay cerca de 8.000 patologías de estas características identificadas y éstas afectan a 300 millones de personas en el mundo, de las cuales 3 millones están en España.

El gran problema de estas enfermedades a nivel clínico es que su diagnostico suele demorarse en el tiempo, algo que sucede en el 31% de los casos, lo cual habitualmente repercute en su agravamiento. De hecho, los pacientes suelen tardar una media de 5 años en obtener el diagnóstico y el 20% tarda hasta 10 años en ser diagnosticado. “El camino al diagnóstico es muy lento”, señala al respecto la doctora Mireia del Toro, coordinadora de Enfermedades Minoritarias de Vall d’Hebron, quien en este sentido apunta que “para poder diagnosticar hay que pensar en ellas y hasta hace poco no había muchas personas, incluidos pediatras y médicos de adultos, que sabían de estas enfermedades o las tenían en mente, de manera que tampoco las buscaban”. Además, indica la doctora Del Toro, “debe existir la posibilidad de hacer pruebas”, algo que no siempre es así, ya que no todos los centros o médicos disponen de los recursos necesarios.

Sin embargo, tal y como apunta la doctora, “en los últimos años se ha mejorado de forma significativa en el ámbito del diagnóstico, de manera que a día de hoy deberían de poderse diagnosticar con cierta facilidad sobre todo aquellas enfermedades raras que son más frecuentes” y en este sentido han jugado un papel destacado los avances en las técnicas de diagnóstico, ya que “ahora se puede hacer un estudio de los genes casi completo con la técnica del exoma”. “En los últimos diez años, los cambios en el diagnóstico genético han permitido que ahora diagnostiquemos más rápido y que hayamos incluso descubierto nuevas enfermedades raras”, añade

También se ha avanzado bastante en lo relativo a los tratamientos, sin embargo “menos de un 5% de las enfermedades raras cuentan con una terapia”. “En la mayoría de los casos, simplemente tratamos los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes e intentamos frenar la progresión de la enfermedad, pero muy pocos tratamientos son curativos”, admite la doctora, quien al respecto recuerda que “todas estas patologías son crónicas y la mayoría de ellas, cerca del 80%, son también genéticas”, de manera que suelen aparecer en la edad infantil y el paciente ha de convivir con la enfermedad toda su vida, razón por la cual éste suele seguir diversas terapias para minimizar sus efectos, como por ejemplo, fisioterapia o psicología. En este sentido, cabe recordar que el 65% de las enfermedades raras son graves o invalidantes y a ellas se les puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, el 10% entre el año y los cinco años y el 12% en los cinco y 15 años.

Así pues, es clave desarrollar investigación, no solo para mejorar el diagnóstico, sino también para avanzar en los tratamientos y, para ello, “es necesaria más inversión y más recursos”. Y es que debido a su baja prevalencia, son pocas las grandes farmacéuticas dispuestas a invertir recursos en el desarrollo de nuevos fármacos o tratamientos para estas enfermedades, de manera que “gran parte de las investigaciones están promovidas por asociaciones de pacientes o laboratorios expertos en ese tipo de investigación”.

En cualquier caso, tal y como pone de relieve la doctora Mireia del Toro, “hay muchos grupos investigando en enfermedades raras y afortunadamente cada año van saliendo nuevas terapias y avances en el diagnóstico, pero es un proceso muy largo el de los medicamentos huérfanos, que son aquellos que están diseñados para enfermedades poco frecuentes y, por lo tanto, las grandes industrias farmacéuticas no invierten, por lo que éstos cuentan con una regulación especial para favorecer que se puedan aprobar más rápido y lleguen antes a los pacientes”.

Pero el desarrollo de investigación en el ámbito de las enfermedades raras no solo se ve lastrado por la falta de inversión, sino que además, el hecho de que el número de pacientes que sufre una misma patología sea tan reducido, dificulta la puesta en marcha de ensayos clínicos por las complicaciones para reclutar suficientes participantes. “Normalmente, no hay suficientes pacientes para abrir un ensayo en cada país, así éstos se hacen con pacientes de todos los lugares del mundo, algo que ha sido especialmente complicado durante la pandemia”, cuando la movilidad de las personas se ha visto gravemente afectada.

Así pues, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la doctora Mireia del Toro pone de relieve que en el ámbito de estas patologías es clave, por un lado, “dar visibilidad a estas enfermedades y a quienes las padecen, algo que ya se ha hecho en los últimos años y ello ha permitido ampliar la red de médicos que las conocen, así como incrementar la inversión en investigación y aumentar las ayudas a los pacientes para su día a día”.

Y es que, al tratarse de enfermedades crónicas y la mayoría de ellas (70%) progresivas, el convivir con una enfermedad rara repercute significativamente en la calidad de vida, tanto de quien la sufre como de su entorno. Además, a ello cabe añadir que muchos de los pacientes no cuentan con tratamientos específicos y eficaces para hacer frente a su enfermedad y, al tratarse de una patología minoritaria, se complica el encontrar otras personas con quien compartir vivencias y experiencias.

Así, es frecuente que los pacientes tengan que acudir a diversas terapias para mejorar su bienestar, que van desde las sesiones psicológicas hasta la fisioterapia, y en ocasiones necesitan recursos especiales, como una silla de ruedas, por ejemplo, para gestionar la enfermedad, lo que supone unos costes a los que no todas las familias pueden hacer frente. En este sentido, es importante tener en cuenta que cuanto más joven es el paciente, peor progresa la enfermedad, es decir que una misma enfermedad puede tener diferente pronóstico en función de la edad de quien la sufre.