Un test de sangre para anticiparse al cáncer

Una de las claves para que en nuestro país los casos de cáncer se hayan estabilizado y que haya aumentado la supervivencia, es la investigación en prevención. Y en este sentido, un reciente estudio, publicado en Cancer Discovery, describe cómo, al analizar muestras de sangre de los pacientes, se puede detectar el cáncer antes en personas con el síndrome Li-Fraumeni.

El síndrome de Li-Fraumeni o LFS por sus siglas en inglés, es una afección hereditaria asociada con un riesgo muy alto de desarrollar cáncer, a menudo tumores que afectan la mama, los tejidos blandos, el cerebro y otros órganos. Es causado por cambios en el gen TP53, que codifica una proteína que ayuda a prevenir la formación de tumores y que comúnmente se denomina "guardián del genoma".

Tanto las células cancerosas como las sanas, liberan fragmentos de ADN en la sangre. Al analizar estos fragmentos de ADN, el equipo liderado por Trevor Pugh y Raymond Kim, utilizó métodos para detectar si se ha desarrollado un tumor en el cuerpo. Analizar muestras de sangre para detectar signos de cáncer (a menudo llamados biopsias líquidas) es un enfoque de detección interesante en comparación con los métodos de imágenes, que requieren máquinas especializadas, y las biopsias, que son más invasivas.

Los autores analizaron 170 muestras de sangre de 82 personas con síndrome de Li-Fraumeni recolectadas durante varios años, así como 30 muestras de sangre de personas sin este síndrome. Esto ha proporcionado un marco de prueba que puede respaldar la detección de cánceres específicos en las primeras etapas para personas con síndrome de Li-Fraumeni. Los autores mencionan, entre los voluntarios, el caso de Luana Locke y su familia. Para esta familia, la detección temprana es invaluable y ya ha prolongado su vida muchas veces. A Luana le diagnosticaron cáncer de mama a los 25 años y luego descubrió que su madre, sus hijos y muchos miembros de su familia tenían el mismo cambio genético TP53.

Luana ha padecido también sarcoma, cáncer de pulmón, cáncer de tiroides y cáncer de piel. Ella y sus hijos se someten a exámenes de detección, análisis de sangre, resonancias magnéticas de todo el cuerpo y ecografías con regularidad, para detectar cánceres de manera temprana. Después de años de estas exploraciones, a la hija de Luana, Juliet, le diagnosticaron leucemia a los 14 años, una condición que, según supieron desde entonces, pudo haber sido detectada meses antes con este nuevo análisis de muestra de sangre.

“Aunque tengo este síndrome – explica Juliet -, nunca sentí realmente ansiedad por el cáncer hasta que me diagnosticaron. Si bien mis controles son tranquilizadores, obtener diagnósticos más precisos antes es el siguiente nivel de atención".

Malkin lleva cerca de 20 años controlando a Luana y también a su hijo, una de las primeras personas en seguir un protocolo de vigilancia del cáncer conocido como Protocolo de Toronto. Este protocolo implica una combinación de pruebas que están disponibles prácticamente en todos los hospitales de Canadá, incluidos análisis de sangre, ecografías del abdomen y la pelvis cada tres o cuatro meses y resonancias magnéticas anuales de todo el cuerpo y el cerebro. Está destinado a pacientes con síndrome de Li-Fraumeni.

“Este es un momento de cierre del círculo para nosotros – concluye Luana -. Desde ser parte del primer Protocolo de Toronto hasta lo que ahora puede ser el siguiente paso en la detección y el diagnóstico tempranos para familias con LFS, nuestra familia ha confiado en los avances realizados por el equipo de Pugh y Kim. Las exploraciones y chequeos periódicos son rutinarios cuando se tiene LFS, pero la capacidad de predecir cuándo y dónde se desarrollan los cánceres, en lugar de reaccionar cuando uno ya se ha desarrollado, cambiaría nuestra vida".

Los autores llevarán a cabo un ensayo clínico para probar más a fondo este enfoque y examinar a los pacientes con la esperanza de encontrar su cáncer antes. Estos pacientes incluirán aquellos con diferentes tipos de síndromes de predisposición al cáncer de alto riesgo, incluido el síndrome de Li-Fraumeni, el síndrome de Lynch y el cáncer hereditario de mama y ovario.