La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) plantea grandes retos con un fuerte impacto económico para las familias y para los sistemas de salud. Afecta a más de 4.000 personas en España, con una incidencia de aproximadamente 900 nuevos casos al año, y cuya esperanza de vida promedio es de tres a cinco años desde el inicio de los síntomas.

Esta enfermedad rara neurogenerativa puede presentar diversas formas en función de los antecedentes genéticos del paciente, la de tipo SOD1 está asociada a una mutación en el gen del superóxido dismutasa. En algunos casos, el origen puede ser genético y hereditario cuando el paciente tiene al menos dos parientes de primer o segundo grado con la enfermedad. Más del 15% de las personas con ELA tienen una forma genética de la enfermedad, sin embargo, es posible que no tengan antecedentes familiares.

Ante este contexto, y con motivo del Día Mundial que se celebra cada 21 de junio, la Dra. Mònica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Universitari Bellvitge de Barcelona, destaca que «nos encontramos en una época esperanzadora y ante un cambio de paradigma» para conocer los mecanismos en la neurodegeneración asociada a la ELA.

Desafíos de convivir con ELA

«Más allá de la propia enfermedad, existen múltiples factores adicionales que impactan en la calidad de vida de quienes la padecen y de quienes les brindan apoyo», afirma Ana Van Koningsloo, Patient Engagement & Communications Head de Biogen Iberia. Estos se pueden resumir en los siguientes.

Retos económicos: los costes medios anuales de la ELA oscilan entre los 7.556€ en el caso de los pacientes con un estadio inicial de la enfermedad y los 37.901€ en los que se encuentran en un estadio avanzado. En este sentido, los costes médicos clínicos asumidos por el propio paciente y su entorno se sitúan entre los 4.382€ a los 33.066€, paciente/año en función de la etapa (inicial o avanzada).

También habría que sumar otros costes directos de consultas, hospitalizaciones, test genéticos o neurológicos, escáneres y analíticas, que esarían entre 3.174€ pacientes/año y los 4.835€ para etapas iniciales y avanzadas, respectivamente. En cuanto a los indirectos, relacionados con la capacidad de trabajar, con frecuencia los cuidadores tienen que cambiar sus condiciones de trabajo, por el apoyo a los pacientes: en un 80%, vinculado al acompañamiento en estadio inicial de la enfermedad; 60%, en las fases medias; y, un 17% en familiares con ELA avanzada. En cuanto a los pacientes, muy pocos pueden seguir desarrollando su actividad profesional: solo el 27% en estado inicial siguen trabajando y únicamente el 3% en casos de estado avanzado.

Retos sanitarios: medicina personalizada y de precisión, y prevención en el caso de los pacientes que ya presentan una alteración genética y que todavía no han desarrollado la enfermedad. Para los profesionales sanitarios, asegura la Dra. Povedano, el desafío reside en «genotipar a todos los pacientes, no solo aquellas formas familiares, sino también aquellas formas esporádicas. Es decir, de aquellos que no conocemos un antecedente familiar de enfermedad y que tienen un gen vinculado a la misma y, por tanto, empezar a cambiar en nuestra práctica clínica». Así, los retos se centran en el fomento y la creación de redes de expertos y centros especializados, formación especializada de los profesionales sanitarios, abordaje de la enfermedad a través de equipos y unidades multidisciplinares con expertise en ELA y atención domiciliaria, entre otros.

Retos para pacientes y comunidad de ELA: debilidad y atrofia muscular, con la consiguiente pérdida de la independencia a medida que desaparece de manera continua la capacidad para moverse, hablar, masticar y tragar y, finalmente, respirar. Lo que supone el «desafío de vivir en cambio continuo y a una búsqueda constante de la esperanza asociada a los ensayos clínicos», subraya Povedano. Establecer un sistema de acompañamiento emocional integral, tanto para la persona diagnosticada como para su entorno, es «clave», ya que «la ELA no solo limita el cuerpo, sino que, a menudo, encierra a las personas en la soledad, el silencio y, en ocasiones, puede llevar a la depresión», apunta Fernando Martín Pérez, presidente de ConELA. Un camino que puede despertar en el paciente un sentimiento de «culpabilidad», «consciente de la sobrecarga que puedan suponer los cuidados 24h a nivel físico y emocional», añade Luciana Paveliu, responsable de Departamento de Calidad de Vida de la Fundación Francisco Luzón.

Retos en materia de política sanitaria: establecimiento de servicios adecuados; fomento de modelos de atención que minimicen los traslados de los pacientes; establecer Unidades de Referencia en cada provincia del territorio nacional; mayor protección social sobre los derechos laborales de pacientes y cuidadores; promoción de ayudas económicas para aliviar la carga financiera derivada de la enfermedad; programas de formación para personas cuidadoras; atención a las necesidades específicas, sobre todo de aquellas personas en un nivel avanzado de la enfermedad; y el establecimiento de procedimientos urgentes para revisar el grado de discapacidad y dependencia de los pacientes como ya se refleja en la Ley ELA aprobada en octubre de 2024 en España, entre otros.

Como sucede en otras enfermedades, la ELA impacta en la vida social y en el ámbito doméstico del paciente. Requieren de cuidados 24 horas «que garanticen su calidad de vida, satisfagan sus necesidades según sus propias decisiones y en el ámbito más técnico cubra aspectos básicos como la movilidad, accesibilidad, higiene y alimentación», subrayan desde Fundación Luzón. Desde este espacio destacan el rol de los dispositivos de comunicación para «facilitar la comunicación y conocer las necesidades de las personas diagnosticadas».

Reseñable el abordaje del duelo con las familias «desde el diagnóstico y durante la evolución de la enfermedad, proporcionando información real y verídica sobre los estudios e investigaciones en marcha». Por lo que la ayuda de las asociaciones de pacientes es clave ya que, «también somos un sostén e impulso, un espacio donde las personas con ELA no son un diagnóstico sino un ser humano escuchado, comprendido y sostenido», reflexiona Fernando Martín Pérez, presidente de ConELA.

Junio 2025 Biogen-267808

En colaboración con Biogen