Miguel apenas tenía un mes y medio. El embarazo había transcurrido con normalidad y, aunque el parto fue complejo, nada hacía presagiar que no pudiera ser un niño sano. Sin embargo, a las pocas semanas de vida, Elena y Daniel empezaron a notar que algo no iba bien. «Fuimos de un hospital a otro, hasta que un neurólogo del Niño Jesús reconoció los signos clínicos que posteriormente fueron confirmados mediante pruebas genéticas: Miguel tenía Pelizaeus-Merzbacher, una enfermedad ultrarrara dentro del grupo de las leucodistrofias para la cual no existe cura», recuerda Elena Parraga. El impacto fue devastador. Debido a la pérdida progresiva de mielina en el cerebro o a una hipomielinización desde el nacimiento estos niños van perdiendo capacidades. Se apagan.

Sin embargo, para algunas familias acaba de cumplirse el más profundo de sus anhelos: tener una cura. España ha aprobado la financiación de una terapia génica que permite que un tipo de leucodistrofia pase de ser mortal a que el paciente lleve una vida completamente normal. ¿Significa esto que comenzarán a salvarse vidas? Nada más lejos de la realidad.

Esta terapia es eficaz con una única administración, pero esta debe realizarse antes de la aparición de los primeros síntomas, cuando aún no ha comenzado la destrucción de la sustancia blanca del cerebro. Y ahí radica el gran problema: en España no está incorporado el biomarcador de la leucodistrofia metracromática en las pruebas de cribado neonatal, lo que imposibilita identificar a tiempo a los recién nacidos que desarrollarán la enfermedad. Así, sin un diagnóstico precoz, la mayoría de los casos se detectan demasiado tarde, cuando los daños ya son irreversibles y el tratamiento no tiene eficacia.

Una cruel paradoja

«Nos encontramos ante la más cruel paradoja: tenemos tratamiento para salvar vidas y no tenemos niños a los que ponérselo», asegura Carmen Sever Bermejo, presidenta de ELA España. Y explica: «Como el cribado neonatal no contempla este biomarcador, no podemos saber qué recién nacido está afectado por la enfermedad. Solo podemos sospecharlo cuando a este nacimiento le precede el caso de un hermano o primo diagnosticado, por lo que, podemos decir que, en España, estamos sacrificando a un hijo para salvar a otro. Estamos a la cola de Europa en cribado neonatal y eso tiene que cambiar ya».

De la misma opinión es Aurora Pujol, médico genetista del Idibell en Barcelona y jefa de grupo del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). «La única oportunidad que tienen estos niños es tener un hermano mayor o alguien en la misma familia que ya esté diagnosticado. Pero cuando se trata del primer caso de la familia diagnosticado, vamos a llegar sistemáticamente tarde a ese diagnóstico y no se va a poder tratar ni con trasplante de médula ni con una terapia génica».

Precisamente, las leucodistrofias cuyos síntomas son más complejos de distinguir son las desmielinizantes. En estos casos, ha habido un periodo de desarrollo normal del niño y, en algún momento, comienza una pérdida progresiva de las habilidades adquiridas –como caminar, hablar o comer– que suelen confundirse con problemas de aprendizaje o del desarrollo psicomotriz, como déficit de atención o tropiezos. «Por la evolución podría asemejarse mucho a una ELA, pero afecta a niños en el 80% de los casos», indica Carmen Sever.

El perfil de paciente suele ser un niño de 2 a 5 años, incluso antes, que empieza a perder los hitos motores o cognitivos. «Esta enfermedad se confunde con el déficit de atención o el autismo», asegura la doctora Pujol. «Son niños que retroceden en su desarrollo: pérdida de capacidad intelectual, pérdida de visión, pérdida de audición y, al final, acaban con pérdida de capacidad de moverse, de respirar…», indica. Por ello, pasan muchos meses hasta que un médico decide hacer una resonancia magnética cerebral donde se comprueba la pérdida de mielina y un análisis genético para ver dónde están las mutaciones y qué tipo de leucodistrofia le afecta de las casi 200 descritas.

En nuestro país, concretamente, las únicas personas que han recibido esta terapia génica ha sido gracias al ensayo clínico realizado en Italia. Se trata de niños cuyos hermanos mayores habían sido diagnosticados. Extender su administración a todas las personas que puedan beneficiarse de él consiguiendo la implantación del cribado neonatal en toda España es el objetivo de vida de Carmen. En el año 2001 a su hija Lucía le diagnosticaron de una leucodistrofia metacromática. Falleció con tan solo 12 años de edad, dos meses después de que naciera su segunda hija. Este año hubiera cumplido 27.

Así, la lucha incansable de Carmen es un acto de memoria, pero también un compromiso con la vida y con todos esos niños que, a diferencia de Lucía, aún pueden tener una oportunidad real de sobrevivir. «Incluir la leucodistrofia metacromática en el cribado neonatal es mi meta absoluta. Estamos trabajando con las comunidades autónomas para iniciar estudios piloto; pero con las comunidades, que siempre van adelantadas al Ministerio de Sanidad en este sentido y tienen más disposición al cambio», lamenta la presidenta de ELA España.

La inexplicable postura de Sanidad

La doctora Pujol apunta: «El Ministerio tiene que entender que las dos cosas deben ir de la mano: que no sirve solo aprobar la terapia génica si no está acompañado del cribado neonatal. Sin embargo, vivimos en el mundo al revés: tenemos el cribado neonatal aprobado para la adrenoleucodistrofia, pero el tratamiento es para la metacromática». Y añade: «Para las familias es una gran frustración saber que en Estados Unidos están con el cribado neonatal desde hace más de 10 años, y que hay terapia génica desde hace siete años, pero aquí vamos siempre tarde con todo».

¿Es el precio el motivo por el que el Ministerio de Sanidad no incluye este biomarcador en la prueba de cribado neonatal a nivel nacional? Según los expertos, el gasto no es representativo. «Los biomarcadores que identifican la adrenoleucodistrofia están ya disponibles en los kits que hay a la venta. De hecho, Andalucía y Galicia ya la incluyen; pero no en el resto del país. O sea, lo tienes y el diagnóstico en sí no cuesta nada más, pero no lo estás mirando porque la enfermedad no está metida dentro de la cartera», denuncia Sever. En el caso de la metacromática, «se detectaría en la prueba del talón cuando los sultátidos están elevados», concreta la genetista.

La presidenta recuerda que las leucodistrofias son enfermedades raras, pero tienen un enorme impacto en la calidad de vida: «Afectan a cuatro, sí, pero cuando te afecta, te afecta al 100%».

Así lo viven Elena y Daniel. La conciliación ha sido durísima durante estos años. Daniel tuvo que renunciar a su trabajo: «No quedó otra. La conciliación laboral no existe a menos que te hagas autónomo, lo que te permite organizarte como puedes y seguir adelante». Y es que, durante los primeros años Miguel estuvo sin escolarizar. Los médicos nos recomendaron mantenerlo en casa para proteger su sistema inmune y porque estaba desnutrido. Recibió terapias en casa y en clínicas privadas. «Hicimos lo que era necesario. Llegamos a gastar entre 300 y 400 euros al mes en terapias. Era lo que Miguel necesitaba, y punto», señala Daniel.

Ambos recuerdan que en ELA España encontraron a personas que «hablaban nuestro mismo idioma, que entendían lo que estábamos pasando y lo que estaba por venir. Nos sentimos acompañados desde el primer día».

Hoy, Miguel tiene once años y va a un colegio donde recibe fisioterapia y otras terapias a diario. Es su rutina. También forman parte de su día a día sus dos hermanos, Cloe y Raúl. «Miguel es sonriente y le encantan los cuentos», explica Cloe. Con tan solo una mirada, sabe cuándo su hermano necesita calma o le apetece compañía. Le canta, le susurra, le acaricia y, a su manera, también cuida de él. A sus escasos siete años ya comprende que el amor se expresa en los detalles más pequeños.

Sin embargo, fuera de su mundo adaptado, Miguel enfrenta grandes retos. «La mayoría de iniciativas para la infancia que promueven desde los ayuntamientos no están pensadas para niños con diversidad funcional», lamenta su madre. «La sociedad tampoco está preparada para convivir con la diferencia. Falta respeto y sobra egoísmo», apostilla su padre.