Familias de niños con enfermedades raras lanzan una campaña para favorecer el acceso al diagnóstico

En la semana 24 de gestación, Lluïsa ya sabía que su bebé venía con un problema grave da salud. Tras la ecografía morfológica, le anunciaron que el feto tenia un agujero en el diafragma, que, por lo tanto, no era capaz de retener los órganos de la cavidad abdominal en su ubicación, favoreciendo así que éstos se desplazaran a la cavidad torácica, oprimiendo los pulmones e impidiendo que éstos se desarrollaran adecuadamente.

El bebé sufría una enfermedad rara que se conoce como hernia diafragmática y sus posibilidades de supervivencia eran de entre un 5% y un 10%. En esta situación, Lluïsa tenía tres opciones: abortar, seguir con el embarazo o someterse a una intervención para colocar un balón traqueal al feto mediante cirugía intraútero, con el fin de dejar espacio a los pulmones para crecer.

Finalmente optó por esta tercera opción, que incrementaba las posibilidades de supervivencia del feto hasta el 30% o 40% y en la semana 37 de gestación nacía Mateo, a quien desde ese momento no han dejado de acecharle los problemas de salud.

Constantes problemas de salud

Solo nacer, el bebé tuvo que ser reanimado, entubado y conectado a ECMO -oxigenación con membrana extracorpórea- para ser de nuevo operado a los cinco días de vida con el fin de "recolocar los órganos y bajar los que estaban en la parte torácica a la abdominal y poner un parche de goratex a modo de diafragma, porque, en su caso, Mateo no tenía nada de diafragma", explica Lluïsa.

"Al liberar la cavidad torácica, el pulmón, que es como una esponja, se expande", añade la madre, quien sin embargo señala que "como estos órganos nacieron chafados, pese a la intervención la capacidad de oxigenación de los mismos no es la óptima".

Durante la estancia del bebé en la UCI de Sant Joan de Déu, que se prolongó ocho meses, los médicos detectaron además que Mateo sufría también una traqueomegalia y una traqueomalacia, es decir que la tráquea era más grande de lo normal y que su musculatura no se había desarrollado, de manera que cada vez que le intentaban extubar, colapsaba.

Así pues, con tres meses Mateo se sometió a una traqueotomía, lo que mejoró lo situación, aunque el niño aún necesitaba sonda para comer y oxigeno cuando la familia por fin pudo marcharse a casa.

Fue un caso excepcional ya que, como los médicos confesaron a Lluïsa, "normalmente los pacientes como él no sobreviven". Pero a medida que Mateo crecía, iban surgiendo nuevos problemas de salud.

"Lo que parecía un retraso en el desarrollo cognitivo se confirmó como una discapacidad, se le diagnosticó trastorno del espectro autista, es hiperflexible, las señales neurológicas no le llegan bien al ojo...", enumera Lluïsa .

Todo ello hizo sospechar a los doctores acerca de la posibilidad de que "la hernia diafragmática fuera solo una pieza de un puzzle más grande", sin embargo, a día de hoy, cuando Mateo tiene ya 10 años, la familia aún no dispone de un diagnóstico, no conoce cuál es la enfermedad que está causando a Mateo tantos problemas de salud.

Un diagnóstico que no llega

Esta realidad es muy común entre quienes sufren alguna enfermedad rara, el 80% de las cuales tienen una base genética. Y es que la mitad de los niños con estas patologías no tiene un diagnóstico preciso y la media de tiempo que éstos tardan en recibirlo es de 6 meses. De hecho, un 20% de los pacientes que lo consiguen han tenido que esperar más de 10 años.

Al respecto, la madre recuerda que "a Mateo le hicieron el exoma, que es la prueba básica que se hace en el sistema de salud, y no se vio nada relevante, pero lo cierto es que Mateo tiene muchas cosas que no responden a la hernia diafragmática por si sola, la cual tampoco justifica la gravedad de los episodios que vivió en la UCI", comenta la madre.

Hace un par de años comunicaron a la familia que iban intentar meter a Mateo "en un programa de genómica que existe, pero eso finalmente no fue posible por falta de fondos".

Sin embargo, lo que está claro es que para esta familia, como para tantas otras que conocen en primera persona lo que es convivir con una enfermedad minoritaria de origen genético, "es clave que la genómica llegue a todos los pacientes" para poder poner nombre a la enfermedad y, de esta manera, con un diagnóstico ya en mano, poder buscar el mejor abordaje posible

La importancia de ponerle nombre

"Saber de qué se trata permite aliviar la incertidumbre acerca de lo que tiene mi hijo. Eso me daría paz, calma y algo de esperanza porque pienso que quizá hay un medicamento que podría ayudarle o una terapia que podríamos estar haciendo y no estamos haciendo", comenta Lluïsa, quien al respecto insiste que "tener un nombre es ayudarme a saber por dónde tiro".

En definitiva, tal y como señala la doctora Encarna Guillén, directora estratégica del Proyecto Únicas del Hospital Sant Joan de Déu, "el diagnóstico no lo es todo, pero cambia todo". "Éste aporta información acerca de la evolución de la enfermedad, permite saber si hay o no un tratamiento, si se trata de una enfermedad estable o degenerativa...así como también abre la puerta a identificar la vía molecular alterada para hacer investigación dirigida con el fin de idear nuevos tratamientos".

Al respecto, la doctora añade que "aunque solo hay tratamiento específico para el 6% de las enfermedades raras, si tenemos un diagnóstico sí que hay tratamientos sintomáticos que permiten anticipar y retrasar las complicaciones y minimizar sus síntomas, mejorando así la calidad de vida de los pacientes",

Pero además, también es importante conocer de qué enfermedad se trata porque la hermana de Mateo, que tiene 13 años, puede querer tener hijos en el futuro y, al tratarse de una enfermedad genética, éstos podrían heredarla. Sobre su hija, Lluïsa revela que "ella piensa que vivimos en constante alerta porque, en cualquier momento, Mateo puede morir".

"La respuesta está en el ADN; el genoma lo contiene todo", asegura esta madre, quien cuenta que el año pasado consiguieron meter al niño en un estudio en el que los investigadores buscan las bases genéticas del autismo y ahora la familia está a la espera de recibir el estudio genómico que realizaron en el marco de esta investigación".

Después será necesario interpretar esa genoma, pero, en cualquier caso, con el mismo se abre un camino nuevo para niños como Mateo. Mientras ello no ocurra, mientras no exista aún ese diagnóstico, el niño visita el hospital con frecuencia, porque está bajo seguimiento de once especialistas diferentes.

El viaje de Nica

Y Mateo y su familia no son los únicos que luchan por conseguir un diagnóstico. En este contexto y con el fin de mejorar esta situación, Únicas, una red española de 30 hospitales que lidera el Ministerio de Sanidad y que se creó en 2021 para poder ofrecer una respuesta coordinada a los pacientes con enfermedades raras a lo largo de todo su proceso de atención, ha puesto en marcha la campaña "El Viaje de Nica".

El fin de esta iniciativa es recaudar fondos para ampliar el programa de pacientes sin diagnóstico, que trabaja para poder ofrecer un estudio genético avanzado al máximo número posible de niños que, pese a haber sido sometidos a todas las pruebas diagnósticas previstas en los protocolos asistenciales, siguen sin saber qué enfermedad sufren.

El programa prevé que estos pacientes sean remitidos y analizados por IMPaCT-GENómica, un proyecto impulsado por el Instituto de Salud Carlos III y coordinado por el CIBER de Enfermedades Raras, gracias al cual se ha establecido en España de forma pionera las bases y los circuitos para la gestión coordinada y equitativa del diagnóstico genómico de alta complejidad.

Así, IMPaCT-GENómica recibe muestras de pacientes con sospecha de enfermedad no diagnosticada para realizar un estudio del genoma completo en centros de secuenciación específicos - que no se hacen en el contexto de la rutina asistencial-, las cuales son analizadas por un grupo de expertos para tratar de detectar variantes genéticas causantes de la enfermedad que permitan llegar al diagnóstico.

A día de hoy, el programa cuenta con un presupuesto para realizar el estudio a 800 pacientes pediátricos y adultos durante los dos próximos años, de manera que para poder ofrecerlo al máximo número de niños posible, FEDER y los hospitales de Únicas, con el apoyo de Alexion AstraZeneca Rare Disease lanzan esta campaña de sensibilización y captación de fondos.

"La idea es aumentar la dotación para poder ir incorporando progresivamente a IMPaCT-GENómica más niños de la red Únicas que necesitan la prueba genética", explica la doctora Guillén", quien señala que "un estudio del genoma completo tiene un coste de unos 2 mil euros por familia".

Así pues, en el marco de la "El Viaje de Nica", un centenar de familias con niños con enfermedades raras ha ofrecido su testimonio a través de vídeos que se difundirán por redes sociales y éstas son también las encargadas de hacer correr las primeras 100 Nicas físicas, unas muñecas que viajarán por toda España con un código QR en su dorso que da acceso a un web a través de la que se da a conocer el caso de la familia que la ha puesto a viajar y desde la que también se puede hacer la donación.

Quienes no hayan tenido en sus manos la muñeca, también pueden hacer una aportación a través de la web después de haber recibido el link a la misma vía WhatsApp.

Además, la campaña está abierta a las empresas, las cuales recibirán su propia Nica con un vídeo personalizado para que la puedan mover entre sus empleados. Así pues, en total se prevé que unas 250 viajarán por España inicialmente.