Vall d'Hebron advierte del riesgo de desarrollar cáncer infantil a 46 pacientes en cinco años

Mercè tenía dos años y medio cuando, en 2008, le diagnosticaron un tumor de Wilms, un tipo de cáncer de riñón con un 80% de supervivencia. En la Vall d'Hebron le administraron primero un tratamiento con quimioterapia durante cuatro semanas para reducir el tamaño del mismo y así poder intervenir. En ese momento comprobaron que se trataba de un tumor en estadio 3, de manera que la terapia indicada fue una combinación de quimioterapia y radioterapia durante un par de meses para acabar con un tanda únicamente de quimioterapia durante ocho o nueve meses más.

Pero una vez erradicada ya la enfermedad, los oncólogos empezaron a tener sospechas acerca del origen genético y quizá hereditario del tumor, ya que había una serie de indicios que así lo hacían pensar. Y es que el caso de cáncer infantil de Mercè no era el único que había en la familia, en la que además su abuela había tenido ya con anterioridad cáncer de colon de adulto. Así las cosas, en 2019, la niña fue derivada a la consulta de oncogenética pediátrica de Vall d'Hebron, que fue creada tan solo dos años antes, para determinar si su tumor tenía un componente genético y, tras analizar toda la información acerca de los tumores que habían afectado a la familia y los correspondientes estudios genéticos, se comprobó que efectivamente así era. "Vieron que Mercè tenía el Síndrome de Wiedemann, que se asocia a un aumento del riesgo de tener un tumor de Wils", explica su madre, Marta, quien matiza que, "sin embargo, comprobaron que el tumor no era hereditario".

Así pues, en ese sentido, Mercè y su familia podían estar tranquilos, porque no había posibilidad de que la niña pudiera transmitir a sus futuros hijos una predisposición a desarrollar ese tipo de cáncer ni sus familiares tenían un mayor riesgo de sufrir la enfermedad. Sin embargo, durante los estudios que se llevaron a cabo para determinar el origen y carácter del tumor de Mercè, los médicos determinaron que uno de los cánceres que había sufrido su abuela sí que era hereditario. "Ahora, mi marido y mi cuñada ya saben que tienen ese riesgo y, por lo tanto, pueden hacer prevención y hacerse las correspondientes pruebas para detectar un posible tumor en estadios más tempranos", lo que comporta un mejor pronóstico, comenta al respecto Marta, quien indica que "la información es poder".

En el caso de Mercè, que ahora con 17 años sigue sometiéndose a controles de la enfermedad cada año, los resultados en relación a su tumor no aportaron información de relevancia en lo que respecta a la salud de la familia, aunque en palabras de la niña, "le sirvieron para conocer mejor la historia" de su enfermedad, pero permitieron sacar a la luz la predisposición genética de ciertos miembros de su familia a padecer cáncer de colon y esa es una información muy valiosa a la hora de prevenir la enfermedad, ya que se puede actuar sobre aquellos factores ambientales que aumentan el riesgo a desarrollarla, y detectarla de forma precoz y esa es principalmente la finalidad de la consulta de oncogenética pediátrica.

Señales de alarma

En cualquier caso, tal y como indicó el doctor Lucas Moreno, jefe del Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica de Vall d'Hebron, en rueda de prensa, "en Cataluña se diagnostican 250 nuevos casos al año de cáncer infantil y un 10% éstos se asocian a una predisposición de carácter genético", de manera que cuando los profesionales médicos detectan indicios que apuntan a una posible alteración genética como origen del tumor pediátrico está indicado llevar a cabo un estudio del caso para descartar esta posibilidad o bien confirmarla y poder así trabajar en la prevención y detección precoz del mismo. "Desde los ambulatorios, otros hospitales o desde otros servicios de Vall d'Herbon, derivan a la consulta oncogenética a aquellos pacientes pediátricos con cáncer, tanto en tratamiento como con la enfermedad ya erradicada , en los que se observan una serie de características que pueden hacer pensar que se trata de un tumor hereditario, pero también a personas sin cáncer pero que sufren algún tipo de enfermedad o tiene alguna característica que puede indicar una predisposición a desarrollarlo o bien a integrantes de familias con mucha carga de esta enfermedad", explica Moreno.

Entras aquellas particularidades que harían saltar las alarmas de los oncólogos pediátricos destacan, por ejemplo, "el que un paciente tenga varios tumores, que el cáncer se desarrolle más pronto de lo que es habitual, los antecedentes familiares...", señalaba Estela Carrasco, asesora genética del Servicio de Oncología Médica, mientas que Anna Mª Cueto-González, pediatra especializada en genética clínica, hacía referencia a pequeñas variaciones físicas o malformaciones como "la distancia entre los ojos, la forma de las orejas, un retraso en el crecimiento o una dismetría de las piernas, como posibles indicadores de la existencia de algún síndrome genético que implique una predisposición a desarrollar cáncer". De hecho, Mercè sufre una dismetría.

Siguiendo estas pautas, la consulta oncogenética pediátrica de Vall d'Hebron, que está formada por un equipo multidisciplinar integrado por profesionales del Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas, el Servicio de Oncología Médica y el Área de Genética Clínica y Molecular, ha atendido desde su creación en 2017 a 156 pacientes con una edad media de 10 años, de los cuales 90 han requerido un estudio genético y en 46 de ellos se ha identificado una predisposición genética al cáncer infantil. Al respecto, cabe señalar que ésta trabaja codo con codo con la consulta de cáncer hereditario para el paciente adulto, que se puso en marcha en Vall d'Hebron en 2005, ya que en el contexto del estudio genético de un tumor pediátrico es necesario valorar los antecedentes oncológicos del paciente remontándose al menos tres generaciones y ello puede implicar la detección de una alteración genética entre la población adulta que indique predisposición al desarrollo de un cáncer entre sus descendientes, también en edad adulta, como sucedió en la familia de Mercè, en cuyo caso éstos son atendidos desde la consulta para adultos. Además, en ocasiones, algunas de estas alteraciones genéticas pueden desencadenar tumores diferentes en función de si la persona afectada está en la edad pediátrica o adulta, por ello es importante hacer un análisis y seguimiento de todo ellos desde sus respectivas consultas.

En definitiva, cuando una persona es portadora de una alteración genética que favorezca la posibilidad de desarrollar un cáncer no quiere decir que necesariamente vaya a ser así, pero sí que es un factor de riesgo, por lo tanto, es importante conocer esta información para poder actuar en consecuencia, tanto intensificando la prevención como entrado en un programa de detección precoz para poder diagnosticar la enfermedad cuanto antes. Además, conocer esa predisposición puede ser útil también a la hora de plantearse la reproducción, puesto que existen opciones reproductivas para evitar que la alteración genética se transmita a la siguiente generación.