Un estudio revela una variante genética en jóvenes con covid grave

Un trabajo de investigación desarrollado en la universidad de Siena (Italia) demuestra una variante genética relacionada directamente en varones hospitalizados que presentan casos graves de covid-19. Este conocimiento podía suponer el desarrollo de un estudio genético del paciente para identificar si poseía esa variante y, de este modo, beneficiarse en este caso del tratamiento con interferón contra el coronavirus.

La doctora Chiara Fallerini, investigadora en genética médica de departamento de Medicinas Biotecnológicas de la universidad de Siena, la edad avanzada y la presencia de enfermedades a largo plazo, como procesos cardiovasculares o diabetes, son factores de agravamiento conocidos, por sí solos explican la gravedad. “Sin embargo- añade la doctora Fallerini- había hombres jóvenes, en torno a los 40 años, sin patología previa de base, tenían más posibilidades de ser hospitalizados e incluso de morir de la infección, lo que sugería que algunos factores debían tener una causa en una deficiencia en su sistema inmunológico”.

Los investigadores procedieron a un estudio tomando muestras de 156 pacientesvarones con covid, menores de 60 años, previamente seleccionados de un estudio italiano llamado “Gen-Covid” y que se conformó con una red de 40hospitales italianos. En el estudio analizaron primero todos los genes del cromosoma X de hombres con casos leves y graves, e identificaron el gen TLR7 como uno de los más importantes relacionados con la gravedad de la enfermedad. Identificaron mutaciones de TLR7 raras en cinco de 79 pacientes contagiados por covid-19 y sin mutaciones similares en 77 hombres que tenían pocos síntomas.

Recientes estudios han sugerido que los genes que controlan el interferón son relevantes para regular la respuesta inmunológica ante el covid. El interferón es producido por las células inmunológicas durante la infección. Funciona junto con moléculas en la superficie de las células inmunológicas (receptores tipo Toll, TLR), que detectan el virus y activan la respuesta inmunológica. Estas mutaciones podrían explicar potencialmente la gravedad hasta en la menos el 2% de los casos y el interferón podrían evitar su muerte.