Día Mundial de la Acromegalia: reclaman más sensibilización y detección precoz

“Recibir el diagnóstico fue un impacto, pero también un alivio. Cuando sabes lo que tienes, puedes enfrentarlo”, afirma Almudena Martín, paciente y secretaria de la Asociación Española de Afectados por Acromegalia.

Es una de las 3.000 personas que se calcula que tienen esta patología en España. Su diagnóstico llegó después de años con síntomas varios, meses de fuertes dolores de cabeza y pruebas médicas que finalmente revelaron un tumor en la hipófisis.

Después de dos intervenciones quirúrgicas y sesiones de radioterapia, comenzó un tratamiento farmacológico para controlar la enfermedad. Hoy, tras más de quince años de seguimiento, su situación está estabilizada.

“Nos encontramos ante una enfermedad poco conocida y, aunque agradecemos profundamente los esfuerzos de los médicos por controlar el tamaño del tumor y los niveles hormonales, también necesitamos que se aborden y traten otros síntomas para mejorar nuestra calidad de vida”, incide.

La acromegalia es una enfermedad endocrina minoritaria causada por un tumor benigno en la hipófisis, que provoca un exceso de hormona del crecimiento (GH) y, con ello, un aumento progresivo del tamaño de órganos y tejidos, así como alteraciones metabólicas, respiratorias y cardiovasculares.

Aunque su incidencia es baja, su impacto en la vida de los pacientes y en el sistema sanitario es alto. Suele aparecer entre los 30 y los 50 años, y su diagnóstico puede demorarse entre 5 y 10 años.

De ahí que coincidiendo con el Día Mundial, que se celebra hoy, endocrinos, pacientes y entidades del ámbito de las enfermedades raras se hayan unido para pedir mayor visibilidad de la patología, con el propósito de favorecer una detección más temprana y mejorar la vida de los pacientes.

Pero, ¿cómo puede pasar desapercibida esta patología? Pues porque, como explican desde Recordati Rare Diseases España y Portugal, la sintomatología inicial -que puede incluir fatiga persistente, cefaleas, sudoración excesiva o dolores osteoarticulares- suele pasar desapercibida o confundirse con otras afecciones frecuentes.

Esta realidad provoca que muchas personas afectadas vivan un auténtico “peregrinaje médico”, pasando por distintos especialistas antes de llegar al endocrinólogo, lo que retrasa el diagnóstico y el inicio del tratamiento.

A medida que la enfermedad avanza, surgen síntomas más visibles y debilitantes: crecimiento anormal de manos, pies o rasgos faciales, dolor muscular intenso y una fatiga extrema que limita la actividad diaria.

Las consecuencias médicas pueden ser graves, ya que los pacientes son propensos a desarrollar diabetes, hipertensión arterial, artrosis degenerativa, debilidad muscular, síndrome del túnel carpiano, apnea del sueño o incluso una mayor predisposición a ciertos tipos de cáncer.

De hecho, sin un diagnóstico y tratamiento eficaz, la mortalidad puede ser hasta cuatro veces mayor que en la población general.

Más allá del control de la enfermedad, los especialistas coinciden en que el abordaje debe ser integral. La acromegalia no solo altera parámetros hormonales, sino también la vida emocional, laboral y social de quienes la padecen. Por todo ello, los expertos insisten en la necesidad de poner en el centro del abordaje médico no solo el control bioquímico y tumoral, sino también el bienestar integral de quienes viven con acromegalia, escuchando la voz de los pacientes para mejorar su calidad de vida.

“No importa el cómo, importa el cuándo. Cuanto antes y mejor se controle, mejor”, explica Antonio Picó, especialista en neuroendocrinología del Hospital Universitario Dr. Balmis (Alicante).

Picó subraya que el diagnóstico precoz es esencial para evitar daños irreversibles: “Ya no basta con tratar números: hay que tratar personas. El objetivo no debe ser solo controlar la hormona. Al paciente, ¿qué le importa más? ¿Tener la hormona normal o no tener cefalea? Pues no tener cefalea. Y eso es lo que realmente mejora su calidad de vida”.

El especialista añade que la calidad de vida de los pacientes está profundamente condicionada por el impacto físico y emocional de la enfermedad:

“Las tres causas que más afectan su calidad de vida son la disfunción corporal, el aislamiento social y las limitaciones derivadas de los dolores articulares que padecen”.

Además, destaca la importancia de adaptar el tratamiento a cada paciente desde el inicio: “Si no individualizamos el tratamiento, caemos en una técnica de ensayo-error. Probamos un fármaco, esperamos meses... y a veces no son cuatro, sino ocho o nueve. Si actuamos antes, ganamos tiempo, efectividad y vida. Tenemos suficientes variables para saber desde el inicio qué opción terapéutica será más adecuada. Ya no seguimos guías rígidas de primera, segunda o tercera línea. Se hace en oncología, en diabetes... ¿por qué no en acromegalia?” .

“Los pacientes con enfermedades raras son nuestra máxima prioridad. Son el núcleo de nuestra planificación, nuestro pensamiento y nuestras acciones, porque creemos que tienen derecho al mejor tratamiento posible. Nuestro compromiso con ellos, sus familiares y cuidadores se basa en proporcionar medicamentos necesarios con urgencia en áreas terapéuticas clave, facilitando y ampliando el acceso a los mismos, al tiempo que apoyamos la concienciación y la educación sobre las enfermedades raras”, afirma David Marín Raboso, director general de Recordati Rare Diseases España y Portugal.

“En Recordati Rare Diseases creemos que el apoyo a la visibilidad es el primer paso para avanzar en la calidad de vida de quienes conviven con enfermedades raras”, añade.