Cirugía histórica
Ha pasado en España: operado con éxito el primer paciente de retinosis pigmentaria mediante terapia génica
La intervención ha sido llevada a cabo por médicos de la Fundación Jiménez Díaz como parte de un ensayo clínico de fase III sobre esta enfermedad, hasta ahora sin posibilidad de tratamiento
La retinosis pigmentaria no tiene cura ni tratamiento eficaz. O, al menos, esto lo que se solía decir. Pero el progreso en el ámbito de la terapia génica está permitiendo cambiar el discurso.
El pasado 23 de mayo fue intervenido en el Bloque Quirúrgico de la Fundación Jiménez Díaz el primer paciente afectado de retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X mediante terapia génica, en una intervención realizada con éxito por las doctoras Nélida Muñoz y Raquel Castro, especialistas y cirujanas de la Sección de Retina del Servicio de Oftalmología del hospital madrileño. La operación, que se desarrolló sin contratiempos y de la que el paciente se ha recuperado satisfactoriamente, se encuadra dentro del ensayo clínico RPGR.
La investigadora principal de este trabajo, un estudio aleatorizado y controlado que ya está en fase III, es la Dra. Blanca García Sandoval, especialista del citado servicio, y él participan todos los oftalmólogos y optometristas del equipo de Retinopatías Hereditarias de la Fundación Jiménez Díaz.
Esta investigación está revolucionando la terapia génica para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, un grupo de enfermedades crónica de origen genético que dañan principalmente las células sensibles a la luz de la retina del ojo, ligada al cromosoma X y asociada con variantes en el gen RPGR. Este trastorno degenerativo está considerado como enfermedad rara por su baja prevalencia (1 afectado cada 4.000 individuos) y se estima que en España hay más de 15.000 personas afectadas y otras 60.000 son portadoras de los genes alterados por lo que, en consecuencia, son posibles transmisores de esta retinopatía.
Esta operación supone la culminación de un largo recorrido iniciado ya hace muchos años por los servicios de Oftalmología y Genética del complejo hospitalario. Dirigidos por los doctores Ignacio Jiménez-Alfaro y Carmen Ayuso, respectivamente, ambos especialistas han trabajado en estrecha colaboración en este campo, convirtiéndose en referentes nacionales e internacionales en el estudio, diagnóstico y caracterización de las enfermedades hereditarias de la retina, hasta ahora sin posibilidad de tratamiento. Investigadores de ambos servicios forman parte, además, de la U704 del Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciber) de enfermedades raras (Ciberer).
No solo eso: la intervención ilumina un abanico de posibilidades para otras patologías oculares provocadas por mutaciones genéticas. Según apuntan los líderes de este ensayo clínico, el trabajo "abre la posibilidad a que, en un futuro, a medida que estos estudios vayan arrojando resultados positivos, otras enfermedades oculares causadas por otras mutaciones genéticas, puedan verse beneficiadas de estas nuevas terapias".
El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM), integrado por el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), y con sede también en los hospitales universitarios Rey Juan Carlos (Móstoles), Infanta Elena (Valdemoro) y General de Villalba, en colaboración con otras entidades como el Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del Sistema Nacional de Salud, impulsando su desarrollo y considerando la ciencia y la tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.
Por su parte, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, fundado hace más de 80 años por el Dr. Carlos Jiménez Díaz, mantiene un concierto con la sanidad pública desde el año 1953, por el que presta servicio sanitario público a la sociedad española.
Siguiendo los compromisos del grupo al que pertenece, Quirónsalud, sus profesionales llevan a cabo labor asistencial, docente e investigadora. Así, mantiene acuerdos con la Universidad Autónoma de Madrid, entre otras entidades, y cuenta con su propia Escuela de Enfermería. Su Instituto de Investigación Sanitaria fue creado en 2009 por Convenio con la UAM y acreditado en 2010 y reacreditado en 2015 y 2020 por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) para un periodo de cinco años.
✕
Accede a tu cuenta para comentar