Logran el mapa genético más completo de la esclerosis sistémica

Científicos de la Universidad de Granada y el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (CSIC) han logrado el mapa genético más completo hasta la fecha de la esclerosis sistémica o esclerodermia, una enfermedad rara que afecta a una de cada 10.000 personas en Europa y Norteamérica. Según ha informado hoy la institución académica, la investigación abre la puerta a la búsqueda de dianas terapéuticas y el desarrollo de medicamentos personalizados para los pacientes que padecen esta enfermedad y contribuye a su diagnóstico precoz y su prevención.

La esclerodermia ataca principalmente a mujeres de edad media y provoca la muerte en un alto porcentaje de los casos. Se trata de una enfermedad autoinmune, caracterizada por un desequilibrio en el que el propio sistema inmunológico del paciente ataca sus tejidos, en este caso el conectivo, y provoca la fibrosis generalizada que constituye el principal síntoma de la patología.

La heterogeneidad en la presentación clínica de la enfermedad es alta, pero sus primeros signos suelen ser el fenómeno de Raynaud, falta de irrigación y emblanquecimiento de los dedos, y el daño en los capilares sanguíneos, que pueden acabar desencadenando úlceras digitales y en ocasiones en amputación de las falanges.

Sin embargo, la principal complicación de la enfermedad en la actualidad es la afectación pulmonar y la aparición de hipertensión pulmonar, que reducen drásticamente la esperanza de vida de los pacientes.

La esclerodermia se encuadra dentro de las enfermedades complejas, pues su aparición combina tanto factores ambientales, desconocidos hasta ahora, como predisposición genética. En la investigación, los autores han analizado el componente genético de la enfermedad para ayudar a su diagnóstico y contribuir al conocimiento de los procesos implicados.

A pesar de la baja frecuencia de la esclerodermia, lograron reunir una cohorte de más de 5.000 pacientes y más de 8.000 controles no afectados, gracias a colaboraciones con hospitales de España, Europa y América del Norte. La autora principal del trabajo, Lara Bossini Castillo, ha liderado el análisis bioinformático del primer estudio basado en una nueva plataforma de genotipado denominada "ImmunoChip"en pacientes de esclerodermia.

Según la investigadora, el ImmunoChip se diseñó para explorar en profundidad las regiones de los genes implicados en patologías del sistema inmunológico, y su aplicación a la esclerodermia permitió identificar tres nuevos genes implicados en el desarrollo de la enfermedad e incluir nuevos mecanismos dentro de su biología. Su investigación también ha determinado las posibles asociaciones genéticas con los diferentes subtipos de la enfermedad, en especial aquellos más agresivos, como la afectación pulmonar antes mencionada.