Iria, la guerrera de 10 años que supera un triple trasplante pediátrico por primera vez en España

La carta de Iria a los Reyes Magos no tiene nada distinto a la del resto de niños de 10 años. “He pedido una casa para la Barbie, un reloj como el que lleva mi mamá, una muñeca Barbie y el chico”, explica con entusiasmo. “El chico se llama Ken”, le ayuda su madre, Judith. Quedan tres días para que Melchor, Gaspar y Baltasar lleguen con el pailebote Santa Eulàlia al puerto de Barcelona, pero hoy, Iria y su madre han hecho un alto en sus vacaciones para pasar por el Hospital Vall d’Hebron a explicar (y regalar) una historia de superación, la suya. Iria sólo tiene 10 años, pero es la paciente con una mutación en el gen NEK8, una enfermedad ultrarrara, que ha vivido más tiempo con esta patología. Y como incide el doctor Antonio Román, la lista de regalos que ha pedido a los Reyes Magos demuestra que, pese a haber superado un triple trasplante, “Iria tiene las mismas expectativas de un niño de su edad”. “Ahora tiene la cabeza donde la tienen todos los niños, pero también va al colegio porque el día de mañana quiere ir a la universidad”.

Iria nació con una mutación en el gen NEK 8 que altera la codificación de unas proteínas que afectan el desarrollo celular. Esta disfunción causa fibrosis y la cicatrización de los tejidos de los órganos, que dejan de funcionar. La mayoría de los pacientes con esta enfermedad mueren antes de nacer o en los primeros meses de vida, como le pasó a una hermana, que falleció antes de cumplir el primer año. Pero Iria es una excepción. “Una guerrera y una valiente”, dice su madre.

El doctor Ferran Gran, cardiólogo pediátrico y coordinador médico de Trasplante Cardíaco Pediátrico, cuenta que en 2009, cuando Iria tenía cuatro meses, “vimos que tenía una miocardiopatía hipertrófica que era incompatible con la vida”. Recuerda que “hicimos un estudio genético y metabólico, pero dio negativo”. En aquel entonces, no existían las técnicas de secuenciación de genes masiva. “Como la situación era muy grave, decidimos hacer un trasplante cardiaco”, prosigue. Iria entró en lista de espera un mes de agosto y en septiembre entraba en el quirófano. “El corazón llegó pronto, pero tras el trasplante, el corazón no bombeaba y tuvimos que conectar a Iria a una máquina hace las función de circular la sangre de manera extracorpórea”, cuenta. Se trata de la misma máquina que salvó a Audrey Mash, la joven que sobrevivió a un paro cardíaco de seis horas por hipotermina tras perderse en la montaña.

Cuando el corazón reaccionó, el equipo médico desconectó a la niña de la máquina y al tiempo le dio el alta. “Volvimos a casa con un bebé de seis meses que tomaba 17 medicamentos”, recuerda su madre.

Era la primera paciente en todo el mundo con esta enfermedad que recibía un trasplante de corazón. Pero este no ha sido el único hito de Iria. En 2017, empezó a tener problemas en el hígado. “Vimos que era demasiado grande para su edad y que presentaba signos de fibrosis, señala el doctor Ramon Charco, jefe del Servicio de Cirugía Hepatobiliopancreática y Trasplante del Vall d’Hebron. Además, tenía presión elevada en la vena porta que implica un alto riesgo de hemorragias por varices esofágicas. Y por si no era suficiente, la doctora Mercedes López, del Servicio de Nefrología Pediátrica del hospital, añade que a finales de 2017, se le detectó también un fallo renal con deterioro progresivo. Empezó a necesitar hacer hemodiálisis crónica, tres sesiones semanales de cuatro horas. Pero llegó un momento en que el doble trasplante de hígado y riñón era el único tratamiento posible. Llegados a este punto, y gracias a las nuevas técnicas que permiten secuenciar y analizar muchos genes al mismo tiempo, el equipo médico descubrió que Iria tenía una mutación en el gen NEK8. “Es una enfermedad ultrarrara de la que sólo hay documentados una decena de casos en el mundo”, precisa el doctor Jesús Quintero, de la Unidad de Trasplante Hepático.

Aunque se habían realizado dobles trasplantes de hígado y riñón en niños, era la primera vez que se hacía una intervención así a un paciente pediátrico que ya había recibido un corazón. El doctor Quintero, cuenta que “la pusimos en lista de espera”. El pasado octubre llegaron los órganos e hicieron la intervención. El equipo médico estuvo más de doce horas en el quirófano. Primero trasplantó el hígado, luego el riñón.

Los médicos no saben decir cuál será su evolución, porque el caso de Iria es único en el mundo. Lo que sí afirman es que los órganos trasplantados quedan libres de la enfermedad. Están sanos.

Iria tiene esta enfermedad porque sus dos progenitores llevan la mutación en el gen. Pero esto no implica que sus descendientes desarrollen la patología, de hecho tienen otro hijo sano. La probabilidad de que se despierte la mutación del gen NEK8 es de apenas un 25%.

Hoy, Iria todavía hace clases en casa, “para evitar los bichitos”, cuenta ella misma. Pero en cuanto pueda volverá al colegio. Mientras, espera, como el resto de niños, que los Reyes Magos hayan leído su carta y el domingo dejen en su casa una Barbie, un Ken, una casa para los dos y un reloj como el de su mamá.