Un estudio confirma la idoneidad de incluir una enfermedad metabólica discapacitante en la prueba del talón

Hace muy pocos años, en 2012, profesionales del Hospital Sant Joan de Déu identificaron y describieron por primer vez una enfermedad genética ultrarrara, conocida como déficit metabólico BCKDK, nombre con el que se identifica el gen que está detrás de esta patología. Ésta se caracteriza por una disregulación de una encima muy importante, lo que da lugar a un consumo excesivamente rápido de tres aminoácidos - leucina, valina e isoleucina- fundamentales para nuestro organismo.

Tal y como explica la doctoraÀngels Garcia-Cazorla, neuróloga infantil en jefe de la Unidad de Enfermedades Metabólicas de Sant Joan de Déu, "quienes sufren esta enfermedad consumen muy rápidamente estos tres aminoácidos que ingerimos en nuestra dieta, con las proteínas de nuestra alimentación, de manera que presentan niveles muy bajos de los mismos, los cuales son fundamentales para que el cerebro funcione bien".

Por lo tanto, "los pacientes con déficit metabólico BCKDK presentan retraso del desarrollo psicomotor", lo que se traduce en "dificultad para aprender prácticamente todo: hablar, caminar...Todo lo hacen más tarde; los ítems que los niños van adquiriendo normalmente, ellos lo hacen mucho más tarde". Además, "el tamaño de su cabeza no crece proporcionadamente a su edad y también es bastante común la aparición de un trastorno dentro del espectro del autismo y en algunos, incluso, aparece también epilepsia".

Todos estos síntomas ya pueden ser visibles a lo largo del primer año de vida puesto que se van haciendo evidentes a medida que el niño ha de ir adquiriendo una serie de aprendizajes por su edad, como gatear, mantenerse sentado o sostener la cabeza, y, sin embargo, ello no se produce en el plazo esperado. Además, el tamaño de la cabeza del niño también puede darnos pistas de que algo no funciona como debiera. Para confirmar el diagnóstico, basta con hacer una determinación de aminoácidos a través de una extracción de sangre para comprobar qué valores tienen la leucina, valina e isoleucina y compararlos con valores de referencia para confirmar que éstos están muy bajos.

La detección precoz es clave

Ya con el diagnóstico, "el tratamiento a seguir consiste en la administración de una dieta alta en proteínas, porque estos aminoácidos están en las proteínas que consumimos con la dieta, y además hay que suplementar a los pacientes con estos tres aminoácidos varias veces al día, siempre en función de lo que el paciente aguante hasta necesitar de nuevo el suplemento para mantener de manera constante unos niveles normales de estos aminoácidos", explica la doctora.

El problema, tal y como ahora ha puesto de manifiesto un estudio coordinado por García-Cazorla, es que "cuando los pacientes empiezan con este tratamiento pasados los 3 o 4 años de edad, hay una mejora, es decir que la cabeza comienza a crecer bien, los niños adquieren más habilidades comunicativas...todo el desarrollo mejora, pero no es una mejora espectacular como para normalizar todos lo síntomas". Sin embargo, en pacientes que han iniciado el tratamiento con menos de dos años, "sí que vemos una recuperación muchísimo mayor, hasta el punto que pueden adquirir un desarrollo psicomotor prácticamente normal".

Ante estos resultados, el estudio permite concluir que "es muy importante incluir esta enfermedad dentro de los programas de detección neonatal, más concretamente dentro de la prueba del talón que se realiza al neonato 48 o 72 horas de nacer, porque, si podemos detectar esta enfermedad nada más nacer, es posible iniciar el tratamiento en los primeros días de vida y esto, probablemente va a, sino normalizar, como mínimo mejorar muchísimo los síntomas y cambiar radicalmente la historia natural de la enfermedad", apunta la doctora, quien al respeto señala que "ello no supondría ninguna dificultad añadida, porque con la sangre de la prueba del talón, con los equipos que tenemos y las estrategias que ya existen, se pueden medir muy bien los aminoácidos". "Solo sería tener en cuenta esta enfermedad cuando se realiza la prueba del talón".

Y ello merece la pena puesto que si bien, para este estudio, solo ha sido posible localizar a 21 pacientes en todo el mundo, aunque quizá haya muchos más pero es posible que exista infradiagnóstico, sobre todo entre los pacientes con síntomas más leves, "todos ellos tiene discapacidad y, en la mayoría de los casos ésta es severa, entre otras cosas, quizá, porque se han empezado a tratar muy tarde al no haber habido un diagnóstico temprano", concluye la neuróloga.