Los medicamentos huérfanos ya no lo son tanto

La industria farmacéutica ha intensificado en los últimos años su compromiso con la investigación de medicamentos para el tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, hasta el punto de que este tipo de fármacos tienen hoy una importante y creciente presencia entre los nuevos tratamientos que cada año aprueban las agencias reguladoras.

Así, casi el 16% de los ensayos clínicos que promovieron en España las compañías farmacéuticas entre 2015 y el primer semestre de 2018 (uno de cada seis) corresponden ya a medicamentos designados como huérfanos y, por tanto, dirigidos a tratar alguna patología poco prevalente.

En cifras absolutas, de los 761 estudios que contiene la muestra, 121 corresponden a este tipo de fármacos, y en ellos está prevista la participación de 2.356 pacientes. Las cifras proceden de la base de datos del Proyecto BESTde fomento de la I+D biomédica, impulsado por Farmaindustria, que monitoriza la actividad investigadora de 50 compañías farmacéuticas, cuatro grupos de investigación cooperativa y 54 centros hospitalarios del país.

Las cifras del Proyecto BEST, expuestas recientemente en Sevilla en el IX Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, reflejan una actividad creciente de la industria farmacéutica innovadora en el ámbito de la I+D en enfermedades raras. De hecho, y tras la revisión realizada, mejoran notablemente las anteriores, publicadas el año pasado y que hablaban de un 10,8% de ensayos en fármacos huérfanos en el periodo 2015-2017.

Territorialmente, este esfuerzo investigador se concentra especialmente en Cataluña y Madrid, a las que siguen Andalucía y Valencia. Por áreas de patología, se registra mayor porcentaje de ensayos clínicos en tumores poco frecuentes (42,1%) y hematología (36,4%), seguidos por aparato respiratorio (4,9%) y cardiovascular (4,1%).

Aprobaciones de medicamentos huérfanos

El fruto de este esfuerzo investigador en aumento ya es una realidad en los datos de aprobación de nuevos tratamientos por parte de las agencias reguladoras. Así, 21 de las 84 opiniones positivas emitidas por la EMA durante 2018 (una de cada cuatro) corresponden a estos fármacos. Entre ellos destacan nuevos medicamentos contra la alfa-manosidosis, la mucopolisacaridosis tipo VII o enfermedad de Sly y la miotonía. Igualmente, 34 de los 59 tratamientos aprobados (el 58%) por la FDA, la agencia estadounidense, eran diseñados para el abordaje de alguna patología poco frecuente.

Desde Farmaindustria, Amelia Martín Uranga, responsable de la Plataforma de Medicamentos Innovadores, destaca, de cara al futuro, la importancia de los avances alcanzados en el campo de la genómica tanto para el mejor diagnóstico de las enfermedades poco prevalentes (un 80% son de origen genético) como para el desarrollo de nuevos tratamientos. Por ello, hace hincapié en la necesidad de desarrollar un Plan Nacional de Medicina de Precisión que incluya el campo de la genómica como pilar principal, tal y como ya ha recomendado la Ponencia de Estudio sobre Genómica del Senado.

El esfuerzo de las compañías farmacéuticas ha sido reconocido también por los organizadores del encuentro de Sevilla. Así, entre las conclusiones del Congreso destaca el mensaje de que “la industria farmacéutica es ahora consciente de la importancia del desarrollo de nuevos productos para el diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades raras”.