Laia, la niña valenciana que lucha contra una enfermedad sin nombre

Laia está a punto de cumplir dos años y es una niña única. Las pasadas Navidades, sus padres le vistieron de rojo y la sentaron a ver a Papá Noel para pedir sus regalos. Almudena Velasco y Pablo Garrigós tienen claro cuál sería su regalo: encontrar una cura a una enfermedad que no tiene ni nombre. Saben de la dificultad, por eso por el momento se conforman con un primer paso: caminar. Pero vayamos paso a paso por su historia.

Almudena y Pablo son como cualquier pareja joven dispuesta a empezar a formar una familia. Ella, jurista madrileña, él, periodista valenciano. Cuando Almudena se quedó embarazada, todo iba bien, incluido el parto. Los problemas comenzaron después. Laia no escuchaba, les dijeron que tenía «profunda sordera», pero que oiría con un implante. Se lo pusieron y a los meses, por primera vez pudo escuchar, pero la alegría duró poco.

A los diez meses y tras hacerle pruebas les comunicaron que su hija tenía una enfermedad neurodegenerativa ultrarara, con solo 50 casos en el mundo y que no tiene tratamiento ni cura. Es tan única que no tiene nombre y los investigadores no se ponen de acuerdo en cómo llamarla, si el síndrome de Kars, pero de subtipo Lepid Este es una anomalía genética que impide que las células produzcan suficiente energía, afectando el sistema nervioso y órganos principales como el cerebro, los ojos, el hígado y los oídos. El que la tiene puede sufrir desde parálisis cerebral, pérdida de audición, discapacidad visual, ausencia de habla y epilepsia.

A Laia en menos de dos años ya le ha pasado casi de todo. Desde hace un mes le han empezado a dar convulsiones y Pablo asegura que están «aprendiendo a gestionar la epilepsia». Ambos se han tenido que reducir la jornada a la mitad ya que la niña requiere atención las 24 horas: no se puede mantener en pie, solo come líquido por una sonda y no camina ni gatea. Aún así, son optimistas. «Tiene daños cerebrales que no sabemos si son recuperables pero somos optimistas, hay casos que han acabado caminando», afirma Pablo.

Investigación para curar

Almudena y Pablo buscaron respuestas en la ciencia, pero había pocos investigadores que lo hubiesen estudiado, con resultados poco concluyentes y sobre todo, sin fondos. «Nos dijeron que buscáramos una fundación que financiase o creásemos la nuestra», asegura Pablo. «No había ninguna de este síndrome, así que la hicimos nosotros».

La Fundación Cure Kars - Laia Foundation busca ahora encontrar esa solución. Laia y Pablo encontraron aliados en el Instituto de Salud Carlos III, que liderará el proyecto que tiene como objetivo explorar el potencial terapéutico de la terapia génica de reemplazo mediante la introducción y expresión de una copia funcional del gen KARS1 en células madre pluripotentes. «Es simplemente coger un gen diseñado en laboratorio que sea funcional, insertar un virus y hacerlo llegar a las células dañadas del cerebro», explica Pablo, que ha estudiado la enfermedad al detalle. «Es como un cohete espacial, transporta el virus y luego se desintegra cuando se ha pegado el agente al gen que funciona mal».

Suena sencillo, pero no lo es. Primero hay que probar con ratones y comprobar que funcione. Ese es el primer paso que ya pueden dar gracias a los 40.000 euros que ya han recogido para iniciar la investigación, entre ellos 16.500 euros de una marcha solidaria en L’Alcudia de Crespins, pueblo de Pablo. Ahora requieren de 250.000 euros para financiar los cuatro años del proyecto, por lo que han abierto un portal de donaciones y buscan apoyo de fundaciones.

Esta es la terapia «más barata», pero también la más solidaria, algo que va en los genes de esta familia. «Hay otras opciones más caras y personalizadas como ir al gen de Laia, cortarlo y editarlo, pero solo serviría a ella y no a otros niños que puedan pasar por esto», explica Pablo.

Por el momento, van día a día. Ahora han conseguido una guardería especial, lo que les cambia la vida. «La presión es muy grande, hay momentos de dolor, frustración y agotamiento», dice. «Todas tus proyecciones como familia y proyectos profesionales desaparecen y hay cosas en pareja que ya no pasan, pero hemos hecho un equipo bien engrasado».