Terapia génica, un aliado frente a diversas patologías

La terapia génica es un tratamiento prometedor en patologías de origen genético, ya que con una única administración podría restaurar el funcionamiento de las células y tejidos en aquellos pacientes que presentan una enfermedad debido a una determinada alteración genética.

Este tipo de tratamientos muestran resultados prometedores. De hecho, es ya realidad para algunos pacientes: «No es solo algo en investigación preclínica o clínica, sino que existen diferentes medicamentos de terapia génica aprobados como es el caso de las células madre de la médula ósea corregidas de determinados defectos génicos, o fármacos que utilizan vectores virales que, al ser administrados en el paciente, pueden insertar genes en tejidos diana que manifiestan los defectos génicos», explica Juan Bueren, vicepresidente de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular (Esgct) y director de la Unidad de Innovación Biomédica del Ciemat, del Ciber de Enfermedades Raras y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz.

La terapia génica tiene un potencial inmenso para cambiar la vida de muchos pacientes, como es el caso de las personas con enfermedades raras. Están caracterizadas unas 7.000 aproximadamente, y de ellas, el 80% son de origen genético. Esta terapia permitiría restaurar la función normal en las células afectadas por estas anomalías.

Y no solo. «La terapia génica se empezó a aplicar en enfermedades raras, ya que la mayoría de ellas son enfermedades monogénicas; es decir, que tienen afectado un único gen, por lo que es más sencillo corregir este tipo de defecto que todas las mutaciones presentes en una célula tumoral», recuerda Bueren.

«Ahora bien, en el campo de la Oncología ha habido un gran salto con las células CAR-T, pues ya han mostrado una gran eficacia contra determinado tipo de linfomas. De modo que la terapia génica está aumentando su potencial desde las enfermedades raras a la Oncología, y confiemos que esto próximamente abarque a los tumores sólidos, por lo que cada vez se podrá atender a más pacientes», detalla el vicepresidente de Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular.

Lo que supondrá un gran cambio en la calidad de vida de todos ellos. Bien lo sabe Daniel-Aníbal García. Le diagnosticaron hemofilia a los ocho meses de vida y desde hace siete años es presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo).

«Actualmente el paciente tiene un rol activo dentro del manejo de su enfermedad, formando parte de la toma de decisiones. Contar con su visión a la hora de valorar la carga de una patología y de su tratamiento resulta clave», afirma García.

Además, muchos pacientes no tendrán que someterse a operaciones, o al menos no a tantas. Daniel-Aníbal, por ejemplo, con un 74% de discapacidad y movilidad reducida, bien sabe el daño articular que le provoca su enfermedad: «Llevaré ya cinco o seis operaciones y esta semana será la séptima, me operan del tobillo izquierdo», dice unos días antes de ser intervenido.

En el caso de los más pequeños, Francina Munell, neuropediatra del Servicio de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d’Hebron, en Barcelona, explica que «es complicado que se apruebe la administración de la terapia génica en la fase prenatal porque no hay estudios de seguridad hechos. No sabemos si será posible. Pero sí se administra ya en la fase post natal inmediata, en el primer mes de vida».

«Cuanto antes se empiece mejor. Por eso el Sistema Nacional de Salud debería incluir en los cribados neonatales las enfermedades cuya respuesta a la terapia es tiempo-dependiente», hace hincapié la neuropediatra.

Retos

Con el fin de aunar las diferentes demandas para la puesta en marcha de la terapia génica en el sistema sanitario, un panel de expertos, junto a Pfizer, ha elaborado el documento «Aportaciones para una estrategia en Terapia Génica para el Sistema Nacional de Salud» con un listado de retos para su desarrollo que abarcan desde la necesidad de buscar nuevas fórmulas innovadoras de financiación hasta garantizar la equidad en el acceso, así como incrementar la seguridad clínica y jurídica hasta el impulso de la notoriedad política y mediática de estos tratamientos.

En el documento ha trabajado un consejo asesor formado por Bueren, Pablo Lapunzina, director científico del Ciber-ER, Julio Montoya, profesor en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular y Celular de la Universidad de Zaragoza, y Cristian Smerdou, director del Programa de Terapia Génica y Regulación de la Expresión Génica. También ha colaborado un grupo de 20 expertos entre los que se encuentra la neuropediatra Munell.