A punto de aterrizar los primeros fármacos que frenan el alzhéimer en etapas tempranas

A Javier le diagnosticaron alzhéimer con tan solo 52 años. Justo al salir del confinamiento. Ni él ni su mujer pensaron que podría tener esta enfermedad dada su edad. Se quejaba de migrañas, por lo que hace seis años empezó a ir al médico. Pero las resonancias no detectaban nada. Fue Pilar, su mujer, quien comenzó a notar que algo le pasaba: «Empezó teniendo despistes puntuales que acabaron siendo habituales: perdía las llaves a menudo, no cerraba la puerta y en el trabajo, era programador, empezó a tener problemas, no se concentraba, etcétera».

Tras junio de 2020 no había duda. Tenía alzhéimer. Le hicieron la prueba de punción lumbar y dio positivo. «Al principio nos quedamos en shock, dada su edad. No queríamos aceptarlo».

«La edad más habitual, aunque no disponemos de estudios concretos, es que se diagnostique en los centros entre los 75 y los 85 años. Pero eso no quiere decir que por encima no se desarrolle, sino que no los traen a consulta. Y solamente entre un 5 y un 10% de los pacientes empieza con síntomas antes de los 65 años», explica la doctora Raquel Sánchez del Valle, coordinadora del Grupo de Estudio de Conducta y Demencias de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Transcurrido un tiempo del shock inicial, Javier «empezó a informarse y fue quien dijo a los familiares y amigos que tenía alzhéimer. Se lo quería decir él», incide su mujer, que cuenta su caso con motivo del Día Mundial contra el Alzheimer que se celebra el próximo día 21. La enfermedad no le ha frenado. «Se mantiene activo. Hace la habitación, cuida de su higiene, va él solo tres veces por semana en transporte público a la Fundación Alzheimer España», precisa Pilar. «Aunque me pierdo mucho», puntualiza. Pero ya se atreve a preguntar. Allí hace talleres de psicomotricidad, lectura, sumas y restas, y está aprendiendo a tocar el violonchelo. Se mantiene activo.

Por suerte, «no ha progresado mucho la enfermedad», explica su mujer. «Está estable. Toma medicamentos para el párkinson, no porque tenga esta enfermedad, sino porque no hay otra cosa» de momento...

Tras 20 años de espera, 2023 trae noticias esperanzadoras para los pacientes diagnosticados en fases tempranas con la llegada de tres nuevos fármacos que aseguran ralentizar la progresión de la enfermedad en casos incipientes. Primero fue el polémico aducanumab, que recibió la aprobación provisional por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE UU (FDA).

Después, «el 7 de julio la FDA dio luz verde a lecanemab, que asegura ofrecer una efectividad del 28%» y diez días después se presentaron «los resultados de donanemab, cuya efectividad se sitúa en torno al 37%», informan desde la Confederación Española de Alzheimer y otras Demencias (Ceafa).

«Desde 2003 no se aprobaba ningún medicamento», recuerda la doctora de la SEN, quien, pese a la esperanzadora de las noticias, incide en que, «de momento, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) no ha aprobado nada». Así, en cuanto a aducanumab, «el fármaco ha conseguido la aprobación provisional de la FDA, pero la EMA no lo aprobó, ya que en un ensayo no se demostraba nada y en otro una efectividad del 20%».

Población diana

Respecto a «lecanemab, la FDA ha dado su autorización, ya que tiene una efectividad entre el 27 y 30% y la EMA lo revisará en marzo de 2024. En cuanto a donanemab, todavía falta que sea revisado, en principio es el que ha conseguido mejores resultados, 35% de efectividad, pero del modo que se ha hecho no es equivalente», incide la doctora de SEN.

«Todos ellos, los tres –prosigue–, tienen efectos secundarios, incluso alguno se ha relacionado con (tres) muertes. El coste de los mismos es otra controversia y no son para todos los pacientes, sino para los que están en fases muy iniciales de la enfermedad. De modo que probablemente solo estén indicados para no más de un 10% de los pacientes».

En cualquier caso, «si finalmente la EMA autoriza en marzo lecanemab, que es cuando está previsto que lo analice –continúa–, llegaría a España a finales de 2025, principios de 2026, tras su análisis por parte de la Agencia Española del Medicamento (Aemps) y de las comunidades autónomas».

Ahora bien, «hay fórmulas de acceso precoz que se pueden utilizar antes de que se autorice el precio», precisa. Y «seis meses más tarde podría llegar al Sistema Nacional de Salud donamemad».

La mujer de Javier prefiere no crearse falsas expectativas al respecto: «Me alegra la noticia, pero no sé si llegarán a tiempo para él».

"En 2025 también es previsible que lleguen los marcadores en sangre"

En paralelo, otro importante avance está a punto de aterrizar. «Son los marcadores en sangre, que vendrían a sustituir las punciones lumbares que no se ofrecen a todos los pacientes, sino a aquellos en fase inicial de la enfermedad y que estén por debajo de 65 años para asegurarnos de que sea alzhéimer (en mi centro solo uno de cada cinco pacientes se la hacen). También sustituirán a las PET, una prueba cara para detectar la enfermedad y que no en todas las autonomías se hace», explica.

«Parece que los marcadores en sangre pronto estarán en el sistema, en 2025 según la marca. Y será algo barato y accesible, lo que permitirá un diagnóstico precoz, no un cribado, al menos de momento», destaca la experta de la SEN.

Una línea en la que se debería actuar sin demora es en el fomento de los talleres de memoria. «Hay evidencia de que la intervención cognitiva, sobre todo en casos de demencia leve, dos horas a la semana mínimo, tiene un efecto beneficioso en la evolución de la enfermedad. Hay comunidades con más cobertura pública que otras en las que solo hay por privado. También se sabe que la actividad física moderada mejora la calidad de vida de los pacientes y ayuda a frenar la irritabilidad, la apatía, la falta de iniciativa».

Lo que ayudará en una de las tres principales reivindicaciones de la Fundación Alzheimer España: «Un diagnóstico precoz, visibilidad de los pacientes más jóvenes, y atención a los cuidadores».

Desde Ceafa, su presidenta Mariló Almagro, reclama también acelerar el diagnóstico, «ya que transcurren dos años de media desde que uno va a su médico de atención primaria hasta que se diagnostica la enfermedad. Los marcadores de sangre –cuando lleguen– podrían hacerse en primaria en vez de derivar al paciente de una consulta a otra».

Visibilizar la enfermedad

«También es importante apostar por la investigación y quitar el estigma de la demencia. Hoy se sigue ocultando que un ser querido tiene alzhéimer», asegura Almagro.

«Hay que hablar de esta enfermedad no solo en el día mundial, sino los 365 días del año, dándole la importancia que realmente tiene. También es importante visibilizar que esta enfermedad no es solo una patología de mayores, y dar valor a la labor de los familiares cuidadores», reivindican desde la Asociación de Familiares y Personas Afectadas por la Enfermedad de Alzheimer y otras Demencias Neurodegenerativas de Madrid (Afadema).

Algo que está en manos de todos y que ayudaría a que deje de ser una enfermedad silenciada. «La gente es reacia a mantener conversaciones con mi marido. Te diría que la mayoría. Necesitamos que se dé más visibilidad a esta enfermedad, sobre todo en etapas tempranas, para que la gente no se asuste. Pueden seguir hablando con él, tan solo tiene despistes. Pero la mayoría no lo hace por desconocimiento», hace hincapié Pilar, que denuncia que es una enfermedad en la que estás solo y nadie te ayuda si no eres tú el que buscas ayuda.

"Me diagnosticaron alzhéimer en 2015. La semana pasada tuve mi primera revisión neurológica en la Sanidad pública"

Joaquina García del Moral es una de las protagonistas del documental «Tengo Alzheimer, pero sigo siendo yo», que ha hecho la Confederación Española de Alzheimer y otras demencias (Ceafa) con motivo del Día Mundial de esta enfermedad que se celebra hoy.

A Kina como le gusta que le llamen, le diagnosticaron alzhéimer en el año 2015 con sólo 59 años. Ahora tiene 68.

«Fue un mazazo terrible. Me quedé en blanco y eso que mi padre falleció de alzhéimer cuatro años antes», recuerda.

Tras más de 30 años trabajando como maestra en un colegio de Motril, en Granada, un día yendo a clase en coche me perdí. Estaba a mitad de camino, pero no sabía dónde estaba. Me angustié y paré el coche». Fue cuando Kina cayó en la cuenta de que llevaba unos meses preocupada porque no lograba recordar el nombre de sus alumnos. «Lo ponía en las mesas y en diciembre se lo quitaba porque ya me los sabía. Pero ese año no los quité. No sabía qué me sucedía y no quería saber», reconoce García del Moral.

El martes fue a su «primera revisión de Neurología en la Sanidad pública. Llevaba años pidiéndola. Lo que pasa en Andalucía con esto es vergonzoso». "Me ha dicho que me ve muy bien, yo es que me cuido mucho". asegura. Ella ha sido una de las 100 personas en España y 3.500 pacientes del mundo que participaron en el ensayo clínico del polémico fármaco aducanumab, que la EMA no llegó a aprobar. Gracias a su participación le estaba viendo un neurólogo del estudio de un hospital privado.

"El SNS tendría que financiar los talleres cognitivos para los pacientes con alzhéimer"

«Me di cuenta en el trabajo» de que algo no iba bien, recuerda Javier, de la Asociación de Familiares de Alzheimer (AFA) Rioja. «Llevaba 42 años trabajando en la misma empresa en la que entré a los 15. Empecé primero en producción, luego en mantenimiento y al volver a producción cometí tres errores graves mientras ponía pinzas en los somieres». Javier reconoce que había notado algún fallo de memoria, pero «los achacaba a la edad».

Le diagnosticaron muy rápido gracias a su médico de atención primaria de La Rioja. «Me mandó al neurólogo y tras tres meses de pruebas llegó el diagnóstico. Pensé que se me acababa la vida. Fue un mazazo muy fuente. Nunca piensas que te puede pasar algo así y menos siendo tan joven», afirma.

Javier incide en que «el Sistema Nacional de Salud debería financiar los talleres de memoria. Porque esto es lo mismo que si me rompo una pierna. El SNS te paga la rehabilitación y ¿por qué con el alzhéimer no?», se pregunta, incidiendo en que es muy importante promover y trabajar la memoria para frenar o ralentizar el deterioro de la enfermedad.