22 pastillas diarias para evitar un deterioro irreversible

Algunas personas, pese a su corta edad, son un digno ejemplo de que, en la vida, se puede ir tan lejos como la mente lo permita. Es el caso de Marcos. Le encanta ir al cole y jugar con sus amigos. Para conseguirlo, lucha a diario contra todos los obstáculos que se interponen en su camino pese a que, hacerlo, le supone un esfuerzo impropio para un niño de su edad. Con siete años, está acostumbrado a tomar 22 pastillas diarias entre enzimas pancreáticas y vitaminas, y a levantarse con el suficiente margen horario como para llegar puntual a clase habiendo realizado previamente los tratamientos que le permiten paliar el progreso de su fibrosis quística (FQ), una enfermedad hereditaria y degenerativa que afecta, principalmente, a los sistemas respiratorio y digestivo.

«Primero, le damos un broncodilatador para, a continuación, nebulizar suero salino. Una vez terminado, realiza fisioterapia respiratoria para ayudar a limpiar los pulmones de moco. Después de la fisioterapia tiene que nebulizar el antibiótico y, por último, el corticoide. Este tratamiento lo tiene que realizar todos los días por la mañana y antes de la cena sin saltarse ninguno. De esta estricta rutina depende que esté lo mejor posible. Así, aunque intentamos que haga una vida lo más normal posible, cuando tiene un cumpleaños muchas veces nos tenemos que ir antes que el resto de los niños para que realice todo el protocolo. También se pierde las excursiones de varios días con el cole…», detalla su madre.

Además, debido a su enfermedad, Marcos se siente más cansado que el resto de los niños ante cualquier esfuerzo físico. También está más expuesto a la deshidratación y la tos, en ocasiones, le impide jugar con normalidad o asistir a clase. «Tiene que faltar más que sus compañeros ya que cualquier catarro se complica y tarda mucho más en recuperarse que cualquier niño de su edad. A esto hay que sumar la cantidad de días que falta debido a las revisiones y pruebas en el hospital», señala Beatriz.

Ella ha tenido que aprender desde cero a colocar sondas nasogástricas a diario; a administrar antibióticos intravenosos cada ocho horas, nebulizaciones de suero salino hipertónico para movilizar el moco y nebulizaciones de numerosos antibióticos; a dosificar el Kreon® para absorber la grasa y que su hijo tenga el peso adecuado; y a poner en práctica las técnicas de fisioterapia respiratoria que ayudan a Marcos a movilizar a diario los mocos espesos que genera la fibrosis quística y que son muy difíciles de retirar del pulmón.

En su situación se encuentran, actualmente, los más de 500 niños de entre 6 y 11 años que padecen FQ en nuestro país y cuyos padres reclaman que sean beneficiarios de los tratamientos de última generación que han demostrado frenar el deterioro producido por el avance de la enfermedad, como es el caso de los moduladores de la proteína CFTR. El último de estos moduladores esTrikafta (Kaftrio). Fue incluido en nuestro Sistema Nacional de Salud (SNS) el 1 de diciembre de 2021 para personas con FQ mayores de 12 años con, al menos, una copia de la mutación F508del. Esto comprende, aproximadamente, al 70% de la población con FQ en España. Casi simultáneamente, la Agencia Europea del Medicamento (EMA) ampliaba la indicación para pacientes de entre 6 y 11 años, y fue autorizado en enero por la Comisión Europea para su comercialización en Europa. De hecho, actualmente se reembolsa ampliamente para pacientes elegibles de 6 años o más en 16 países (en Europa y fuera de Europa).

Sin embargo, y pese a la urgencia del caso por el deterioro irreversible que sufren estos niños cada día que pasa, en España no se ha producido esta aprobación. «En la última Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM) se acordó autorizar la financiación para las indicaciones pediátricas de los cuatro moduladores CFTR de Vertex (Kalydeco, Orkambi, Symkevi y Kaftrio); pero, al parecer, las condiciones del laboratorio para dos de ellos (Kaftrio y Symkevi) no convencieron. El Ministerio de Sanidad decidió que se podría dispensar el formato de adultos (ya financiado en diciembre del año pasado) adaptando la dosis a los niños. Por nuestra parte, creemos que esta no es una buena solución, sino algo más bien transitorio a considerar mientras la presentación pediátrica no está disponible ya que puede haber problemas con la posología, dificultad de adaptar las dosis al peso, respuesta del hígado al tratamiento, problemas a la hora de ingerir las pastillas, etc», denuncia Juan Da Silva, presidente de la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ). Así, a día de hoy, continúan las negociaciones entre el laboratorio y el Ministerio de Sanidad para conseguir la autorización de esta indicación pediátricas. En declaraciones a LA RAZÓN, el Ministerio ha asegurado que «estudia su inclusión».

Aún así, Da Silva ha pedido tanto al Ministerio de Sanidad como al laboratorio que lleguen a un acuerdo «real» urgente que permita desbloquear el acceso a este tratamiento. «Las personas con FQ se deterioran progresivamente. No tienen tiempo que perder. De ahí la importancia de poder acceder a este tipo de tratamientos innovadores desde edades tempranas. Las autoridades sanitarias tienen una responsabilidad y una oportunidad muy grande para que nuestros niños con FQ no vean limitada su futura calidad de vida», indica.

Juan Da Silva conoce bien de cerca a esta enfermedad. «Es una patología genética recesiva, es decir, para que se manifieste tiene que heredarse la mutación tanto por parte de la madre como del padre. En nuestro caso, desconocíamos que fuéramos portadores. Como portador, no manifiestas la enfermedad, pero hay un 25% de probabilidades de tener hijos con FQ, un 50% de tener hijos portadores y un 25% de hijos sanos», informa.

Su hija Leire comenzó a recibir Trikafta (Kaftrio) hace tres meses, justo cuando cumplió los doce años. Hasta ese momento, utilizaba el modulador Orkambi, gracias al cual ya había notado «mucha mejoría». De ahí que, en su caso, se puedan comparar los beneficios. «Con Kaftrio hemos visto que, desde el primer día, mejoraba la facilidad con la que moviliza el moco, tiene más resistencia al ejercicio físico y manifiesta mucho más apetito, algo muy llamativo en ella, ya que ha tenido muchos problemas a nivel de alimentación, teniéndole que complementar la alimentación por sonda incluso por las noches. Lo más llamativo es que, desde que está con los moduladores, el uso de antibióticos se ha reducido de forma considerable, las resistencias a estos han desaparecido y las bacterias tan problemáticas en FQ ya no están presentes en sus pulmones», asegura Juan Da Silva. Sin embargo, recuerda: «Aunque estos moduladores son un gran avance, no nos podemos olvidar que los tratamientos habituales deben de continuar haciéndose (fisioterapia respiratoria, suplementación alimentaria, uso de antibióticos, ejercicio físico…) ni de que existe un 30% de la población en España que, por diversas razones, no pueden verse beneficiados por estos moduladores».